auch ich wünsche Dir ein herzliches Willkommen hier und einen regen Austausch. Sympatische Vorstellung übrigens.
Liebe Grüße
Simona _________________ Simona (40) & Martin (41) mit
Finn (10) - cooler Bengel mit AD(H)S und einem Faible für Star Wars, Nintendo DS, Actionsfilme und Autos und Charlotte (7) - freundlicher und fröhlicher Sonnenschein mit Baustellen im kognitivem, sprachlichem und motorischem Bereich, Brille und einer großen Begeisterung für alles aus der Rubrik "Rosa" und Tiere.
Seit Winter 2001 steht die Diagnose FG-Syndrom durch Prof. Opitz (Saltlake City, Utha), der das Syndrom erstmalig 1976 diagnostizierte, eindeutig fest.
Ich lese hier Deinen Bericht mit grösstem Intersse, da bei Roman auch der Verdacht auf FG Syndrom mal geäussert wurde.
Hier gleich zu meiner Frage: Wie konnte das Syndom bei Tobias eindeutig diagnostiziert werden, obwohl es doch noch gar kein Genlokus gefunden wurde?
Die Symptome an sich sind doch soooo breit gefächert und wischi waschi, dass man nicht anhand der Symptome (Hypotonie, Atemwegsinfekte, Schwerhörigkeit etc. festmachen kann)
Oder hat Dr. Opitz im Rahmen seiner Research Studie das Gen nachgewiesen? Ich glaube es soll auf dem langen Arm von XQ13 oder 28 vermutet werden????
Roman hat im Prinzip alle "Vorraussetzungen" um FG Kandidat zu sein. Muskuläre Hypotonie, Analatresie, Hüftdysplasie, schwerhörig im Sinne einer Hörbahnreifungsverzögerung, chronische obstruktive Bronchitis. etwas flacher, breiter Nasenrücken, (wunderschöne) Mandelaugen, relativer Macrocephalus.
Auch die Charakterzüge wie Du sie beschreibst erkenne ich bei ihm wieder.
(Licht, Knöpfe, Elektogeräte, Wasser )
Auch das mit den Gleichgewichtsstörungen usw, einfach total wie Du Tobias Kleinkindzeit beschreibst.
Zitat:
Während eines Krankenhausaufenthaltes, stellte ein Stationsarzt Besonderheiten bei Tobias fest. Daraufhin wurden wir an die Humangenetik Düsseldorf verwiesen
Was waren das für Besonderheiten??????
Der Verdacht wurde bei Roman ebenfalls in der Düsseldorfer uni Kinderklinik gestellt. Die wollten uns nach Dü-Dorf in die Humangenetik schicken. Da soll ein bestimmter Genetiker ein FG-"Freak" sein. Habe den Namen vergessen ...
Und dann sind wir aber nach Berlin, da wir da schon wg. unsere Tochter sind. Und die hatten mit FG nicht viel am Hut.
Zitat:
Zur Zeit liegt er mal wieder wegen eines HNO-Infektes im Krankenhaus, weil sämtliche Schädel(neben)höhlen wegen der Knochenanomalie betroffen sind und die Gefahr einer Hirnhautentzündung nicht ausgeschlossen werden kann. Ebenso sind die Schädelknochen bereits angegriffen.
Was ist das mit den Knochenanomalien?
Was soll ich machen? Die Humangenetik in der Charitee Berlin sagt, dass man FG nicht nachweisen kann und sie denken auch nicht, dass er es hat, weil sein Gesicht nicht ganz typisch aussieht .....
Erzähl doch mal, wie Du zur Diagnose gekommen bist.
Gruss, Anja _________________ Anja mit Tochter (5/02) BPES - Blepharophimose-Ptose-Epikanthus inversus-Syndrom, V.a. HB und Sohn (11/04) tiefe Analatresie mit perinealer Fistel, Hüftdysplasie, muskuläre Hypotonie, ehem. KISS, rezividierende Paukenergüsse und obstruktive Bronchitis
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von den vielen Willkommensgrüßen, - Danke, danke 