Verfasst am: 09.02.2012, 20:12 Titel: Dani mit Yara (Sotos Syndrom)
Hallo zusammen,
wir haben gestern nach vielen Untersuchungen auch die Bestätigung erhalten, dass unsere Tochter das Sotos-Syndrom hat.
Sie ist im Juni 2011 geboren.
Geburtsgewicht 4310g, Länge 58cm, Kopfumfang 37,5cm
Laut Aussage bei der U1 schon recht groß, aber bei großen Eltern durchaus noch normal.
Kurz nach der Geburt traten Unregelmäßigkeiten in der Atmung (Tachypnoe)
und eine Neugeborenengelbsucht (Icterus Neonatorum) auf.
Sie wurde einige Tage zur Lichttherapie und Behandlung mit Antibiotika
stationär aufgenommen.
Danach gab es zunächst bis auf eine Infektion der oberen Atemwege und ein häufigeres Röcheln beim Trinken (die Fläschchen hat sie jedoch ohne Probleme, d.h. schnell und häufig in einem Zug ausgetrunken) keine besonderen Anzeichen.
U3 war unauffällig
Bei der U4 wurde dann eine Muskelhypotonie festgestellt -
d.h. sie war etwas "schlapp" und hat nicht alle Bewegungen
altersgerecht ausführen können.
Um die Ursache zu ergründen, erfolgte direkt ein weiterer Aufenthalt im Krankenhaus mit diversen Blutuntersuchungen, EEG, Ultraschall, MRT des Kopfes.
Organisch und auch den Stoffwechsel betreffend konnte nichts festgestellt werden, der Verdacht auf Sotos wurde jedoch erstmals geäußert und ein Termin zur humangenetischen Beratung in der Uniklinik Essen vereinbart.
Leider fand dieser Termin erst Ende Dezember statt und auch das Ergebnis
nach erneuter Blutabnahme zur Gen-Untersuchung in Neu-Ulm hatte ja nun auf sich warten lassen.
Nach langer Zeit des Rätselns und Wartens nun die Gewissheit...
Parallel bekommt unsere Tochter 2x wöchentlich Krankengymnastik und auch Frühförderung.
Motorisch hat sie sehr gut aufgeholt und hatte in der U5 auch keine großen Defizite. Krankengymnast und Physiotherapeutin äußern sich sehr positiv.
Leute, die es nicht wissen, sehen unsere Kleine als "ganz normales Baby" an.
Bis auf ein etwas spitzeres Kinn (was auf den Babyfotos der Mutter aber auch zu sehen ist) und ihre Größe von inzwischen 73cm gibt es keine Auffälligkeiten.
Hoffe hier andere Eltern zu finden die Kinder mit Sotos haben
herzlich willkommen und ich wünsche Dir einen guten Austausch mit betroffenen Eltern.
Ich hab Dir in dem anderen Thread ein paar Links gesetzt.
Du kannst auch selbst suchen, über die Schnellsuche.
LG - Angela _________________ unsere Vorstellung: hier
Angela mit Eric (*93) und Franz (*98);
beide Dravet-Syndrom
mein Sohn wurde auch auf das Sotos-Syndrom getestet. Der Test war zwar negativ, trotzdem wurde das Syndrom nicht gänzlich ausgeschlossen, da ca. 33% der "Sotos Fälle" genetisch nicht nachweisbar sind.
Das Geburtsgewicht war bei uns 3910gr , 56cm, 37 cm KU, was bei eher kleinen Eltern ziemlich stattlich ist.
Heute ist mein Sohn 13,5 Jahre und 176cm, 60kg und Schuhgröße 46.
Damit liegt er deutlich über dem Familiendurchschnitt. Anfangs war er auch sehr hypoton, hatte ausgeprägte Koordinationsschwierigkeiten, autist. Züge, eine rezept. Sprachstörung und war insg. entwicklungsverzögert .
Entgegen der Prognose vom SPZ, hat er sich gut entwickelt und mehr oder weniger alle Entwicklungsschritte aufgeholt, allerdings in anderen Zeitfenstern als üblich.
So würde seine Entwicklung ganz gut zu den allg. Beschreibungen des Sotos-Syndroms ganz gut passen. Auch äußerlich gibt es durchaus ein paar Übereinstimmungen.
Kennst du diesen Link, ich finde diese Seite recht informativ. Ich schick dir mal die übersetzte Version und dann noch die Original Version.
Jedenfalls gibt es da auch einige Bilder.
Inzwischen ist es mir nicht mehr so wichtig , ob mein Sohn nun wirklich das Sotos-Syndrom hat oder nicht. Aber als er in seiner Entwicklung so auffällig war haben wir natürlich intensiv nach möglichen Ursachen gesucht.
Ich wünsch' dir noch einen regen Austausch und freue mich dich im Forum begrüßen zu dürfen !
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