Verfasst am: 30.01.2012, 21:46 Titel: Sara mit Mathilda (partieller Balkenmangel)
hallo,
habe hier schon viel gelesen und finde den austasch sehr interessant, ich hoffe ich finde hier auch ein paar gleichgesinnte. denke das wird bestimmt nicht so schwer
wir haben eine 13 monate alte tochter. sie kam mit einer lungenentzündung auf die welt. sie lag die ersten 3 wochen auf der intensivstation und es fiel uns schon dort auf, dass irgendetwas mit ihr nicht stimmte. das sahen die ärzte ähnlich und untersuchten sie. sie lag die ganze zeit einfach nur regungslos da und fixierte so gut wie nichts. nach einigen test's unter anderem köpfchenultraschall wurde ein partieller Balkenmangel festgestellt. aussage der ärzte war: es könnte sein, dass man nichts merke, es könnte aber auch sein, dass sie körperlich und geistig behindert sei. das war schon ziemlich zermürbend.
wir konnten sie dann nach 3 wochen mit nach haus nehmen. die ersten 3 monate keine reaktion. sie lag nur da, hat geschlafen und wenig geweint, trank sehr schlecht und nahm kaum zu. wir sind alle 2 wochen zum ultraschall gefahren und da stellte sich dann im april heraus, dass sie eine große zyste im kopf hat, also folgte ein langer krankenhausafenthalt und die zyste wurde operiert. klar ist jedoch nicht, ob sich die zyste wirklich verkleinert und abläuft, deshalb haben wir regelmäßig MRT untersuchungen.
mathilda hat bis heute nichts fixiert, sie trinkt schon besser, aber alles was ich ihr zu essen gebe muss ganz fein pürriert sein, ansonsten hat sie große probleme. ihr gesamter körper ist hypoton. sie greift nicht und fixiert auch weiterhin nichts. man stellte außerdem noch fest, dass ihre hirnanhangdrüse nicht richtig entwickelt ist. sie nimmt nun 3 mal täglich medikamente, auch die schilddrüse wird behandelt. vor 2 monaten wurde dann noch Skoliose festgestellt.
sie liegt tagsüber meist auf dem rücken, kann sichja leider nicht selbstständig drehen. das gleiche gilt für die beschäftigung. sie braucht den ganzen tag unsere nähe und so tragen wir sie eigentlich immer mit uns herum.
wegen ihren augen war ich schon in mehrern spezialkliniken, keiner will eine diagnose stellen. ich frag mich wirklich warum. das einzige was sie sagen ist: eine brille würde ihr nicht helfen und ich sollte weiterhin zu den augenarztkontrollterminen gehen. die letzte klinik war hamburg, mitte januar.
irgendwie kann überhaupt niemand sagen, wie es weitergeht. zum heutigen zeitpunkt ist sie auf dem stand eines 3-4 monate alten säuglings. auch wenn sie nicht greift, sie macht immerhin schon verschiedene laute. alles in allem ist sie ein friedliches kind, worüber wir sehr dankbar sind.
also jetzt wisst ihr einiges über uns und wir würden uns wirklich freuen, wenn ihr eure erfahrungen und gedanken mit uns teilt. vielleicht gibt es ja kinder mit ähnlichen symtomen die jetzt schon älter sind.
Hallo Sara,
Herzlich Willkommen! Hier wirst du bestimmt viele wertvolle Informationen bekommen und ähnlich betroffene finden.
Unsere Kleine hat auch einen Balkenmangel, allerdings einen vollständigen. Sie hat aber noch viele weitere Baustellen (weitere Hirnfehlbildungen). Außerdem sind ihre Augen so fehlgebildet, so dass sie blind ist. Sie ist jetzt 10 Monate und kann sich nicht drehen, nicht greifen, kann in Bauchlage nur mit viel Motivation von außen (Geräusche, ihr etwas zum "Schlecken" an den Mund halten) den Kopf heben. Sie ist auch relativ hypothon, vor allem im Rumpf. In aufrechter Position hat sie eine ganz gute Kopfkontrolle. Sie fängt so langsam an zu greifen und zu fühlen. Sie kann erzählen wie ein Weltmeister und kann wunderbar lachen:-)
Wurde bei euch schon etwas über die Ursache herausgefunden?
Was bekommt eure Kleine für Therapien (KG, Frühförderung)?
Habt ihr Kontakt zu einer Blindenfrühförderstelle? Das haben wir jetzt angefangen.
Viele Grüße
Katrin _________________ Katrin mit Hanne (3/2011; Mutation im COL4A1-Gen [c.2716+2T>C; heterozygot] und damit assoziierte Hirn-und Augenfehlbildungen: Mikrozephalie, Balkenmangel, Schizenzephalie und Pachygyrie, Mikrophthalmie, Mikrocornea, Glaskörper-und Linsentrübung), seit 10/2011 BNS Anfälle, PEG, und Luise (3/2011; gesund)
Anmeldedatum: 22.10.2007 Beiträge: 848
Wohnort: Bad Rodach
Verfasst am: 30.01.2012, 23:45 Titel:
Hallo und herzlich willkommen hier im chat.
alle kinder sind einzigartig und alle werden sich anders entwikeln einer sehr gut der andere nur sehr langsam das bestimmt das kind ganz alleine . fördern ist ganz wichtig. blindenfrühförderung , KG, Ergo Logo , schwimmen ist auch super .
zehn ärtze und zehn meinungen suche euinen der dein vertrauen hat sowie spezialkliniken gibt es auch sehr viele.SPZ nicht immer gut aber bei manchensachen schon. der eine hat die erfahrung der andere eine andere. jeder macht seine erfahrung . ich hoffe du wirst den richtigen weg wählen.
lg erika _________________ erika40j,4kinder,das jüngste schwerstbehindert diagnosen:Septo-optische Dysplasie,Microcephalie,schwere globale Entwicklungsretadierung,therapieschwierige Epilepsie z.b.symptomatisch fokale Epilepsie.
kein allein sitzten,kein stehn, kein reden ,kein laufen.motorische unruhe.
reflux
vielen dank für deine antwort.
unsere kleine bekommt zwei mal die woche krankengymnastik und einmal die woche frühförderung. es ist allerdings keine spezielle blindenfrühföerderung. ich war mir bisher unsicher, ob ich diese überhaupt beantragen kann, weil wir keine eindeutige diagnose haben. ich denke ich werde da nocheinmal mit meinem arzt sprechen. was du schreibst kann ich nur zugut nachvollziehen. bei mathilda ist die Hypotonie auch hauptsächlich im rumpfbereich. sie schafft einfach gar nicht sich auf ihren armen abzustützen um sich in der bauchlage mal ein wenig zu erhöhen. allerdings sind wir schon froh, dass sie jetzt ihre beinchen etwas anhebt.
eine ursache haben wir nicht. uns hat mal ein arzt geraten eine genuntersuchung machen zu lassen. für den fall, dass wir noch weitere kinder haben wollen. bin aber der meinung, dass es nicht viel bring. versprechen, dass das nächste kind gesund wird kann es mir auch nicht. von daher.
liegt denn bei euch was vor? habt ihr noch weitere kinder?
hab vor ein zwei wochen im internet gelesen, dass ein Balkenmangel wohl damit zusammenhängt, wenn du als mutter in der schwangerschaft irgendwie richtig krank gewesen bist und das wohl zwischen der 10 und 13 schwangerschaftswoche. in diesem zeitraum soll sich der balken beim kind entwickeln. finde es nur ein bisschen komisch, weil ich überhaupt nicht krank war. meine ganze schwangerschaft war super.
darf ich vielleicht noch fragen wie alt du bist und wo ihr herkommt?
finde es wirklich schön mich mal mit jemandem auszutauschen, dem es ähnlich geht.
aber du hast recht, mathilda brabbelt auch ohne pause und sie macht immer so viele verschiedene geräusche und wenn sie lächelt und lacht sind wir immer ganz verzaubert.
würde gern noch wissen was du den tag über mit ihr so machst, wenn sie nicht in behandlung ist?
so jetzt erstmal genug, wünsch euch einen schönen tag und
ganz lieben gruß
sara
Hallo Sara,
das ist schön zu hören, dass Mathilda (schöner Name übrigens!) brabbelt und lacht. Da geht einem echt das Herz auf:-)
Das mit der Blindenfrühförderung wäre denke ich auf jeden Fall was für euch, ich sollte es vielleicht Sehbehindertenförderung nennen:-) Die haben bei uns auch viele Kinder, die einfach schlecht sehen.
Zu der Sache mit der Ursache: ich würde das an eurer Stelle schon eine Chromosomenanalyse machen lassen. Und wenn euer Arzt eine Idee hat, was die Ursache sein könnte, kann man auch gezielt einzelne Gene untersuchen. denn wenn tatsächlich eine genetische Ursache gefunden wird, kann euch höchstwahrscheinlich auch gesagt werden, ob es eine vererbte oder eine neuentstandene Sache ist. Und das ist ja sehr wichtig zu wissen, falls ihr weitere Kinder wollt.
Wurden bei euch schon mögliche Infektionen während der SS ausgeschlossen?
Ein Balkenmangel kann durch alles mögliche entstehen, dafür musst du nicht krank gewesen sein! Also mach dir bloß keine Vorwürfe (falls dem so sein sollte)!!!!
Bei unserer Hanne ist ein Gen, welches für die Herstellung eines bestimmten Kollagen-Typs zuständig ist, an einer einzigen Stelle defekt. Dadurch wird dieses Kollagen gar nicht oder nur fehlerhaft gebildet. Und das hat unter anderem einen Einfluss auf Gefäße im Hirn, wodurch es während der SS zu Einblutungen gekommen ist. Dadurch haben sich ihr Hirn und ihre Augen nicht richtig entwickelt. Höchstwahrscheinlich ist dieser Defekt bei Hanne neu entstanden, also nicht vererbt, so dass es kein Wiederholungsrisiko bei weiteren Kindern gibt. Allerdings ist es theoretisch auch möglich, diesen Defekt OHNE Auswirkungen zu haben, da es ja nicht zwangsläufig zu Einblutungen kommt...
Hanne hat übrigens eine Zwillingsschwester, die kerngesund ist:-)
Die letzten 4 Monate war Hanne immer wieder im Krankenhaus, da sie eine schwere Epilepsie entwickelt hat und immer noch eingestellt wird mit Medikamenten. Aber ein Ende ist so langsam in Sicht. Ansonsten läuft bei uns wohl jeder Tag so ähnlich ab wie bei anderen Leuten mit kleinen Kindern: Füttern, Wickeln, Rumtragen, Spazierenfahren ....bei Hannes Schwester kommt seit ein paar Monaten hinterherrennen dazu, weil sie durch die Gegend krabbelt. Und Hanne hat alle ihre Therapien zuhause, das finde ich sehr angenehm. Wir bekommen demnächst Unterstützung durch einen Pflegedienst, weil Hanne schon sehr anstrengend ist und ich das alleine kaum schaffe.
So, genug geschrieben für heute, ich wünsche euch was!
Viele Grüße
Katrin _________________ Katrin mit Hanne (3/2011; Mutation im COL4A1-Gen [c.2716+2T>C; heterozygot] und damit assoziierte Hirn-und Augenfehlbildungen: Mikrozephalie, Balkenmangel, Schizenzephalie und Pachygyrie, Mikrophthalmie, Mikrocornea, Glaskörper-und Linsentrübung), seit 10/2011 BNS Anfälle, PEG, und Luise (3/2011; gesund)
Herzlich Willkommen,
unser Schlumpf hat auch einen Balkenmangel, eine zyste( DW-Variante) Epi und eine Brille ! Seit wir die haben -mit ca. 6 Monaten- ging die Entwicklung mit dem Fixieren sofort besser. Wir haben auch gedacht er sieht nichts- aber mit Brille gings vorwärts- der Augenarzt ist erstaunt, daß die Augen sich so gebessert haben.
Ansonsten läuft es fast wie bei Euch und es kommt mir sehr bekannt vor ( schlechtes essen etc.). A. ist auch hypoton und rollt sein 2 Wochen endlich durch die Wohnung. es geht langsam aber immer ein bischen vorwärts.
LG _________________ Tom Lennox- *9.04- gesund
Aidan Lee- *11.10- DW-Variante-Epi-Balkenmangel-Entwicklungsverzögert- Brille da stark kurzsichtig( Kolobom)
Unser Sohn hat auch einen Balkenmangel und leidet an Hypophyseninsuffizienz.
Wir waren in seinem ersten Lebensjahr ein knappes halbes Jahr im KH. Rafael hat auch seeeehr spät angefangen zu fixieren, mit 1,5 jahren fing er an, sich hochzuziehen, zu robben, zu krabbeln, alles gleichzeitig. Nach und nach interessierte er sich auch für Menschen. naja, mal mehr, mal weniger.
Er ist noch immer hypoton, leidig essfreudig...krabbelt aber und fühlt sich wohl. Nur die Nächte sind ganz schlimm. Darüber will ich grad nicht reden.
Ja, das mit den Augen. Wenn die Hypophyse in Mitleidenschaft gezogen ist, kann die Augen-Ohren-Achse leicht "blockiert" sein. wart ihr schon beim Pädaudiologen?
Durch die Lungenentzündungen kann sich "unbemerkt" ein Paukenerguss bilden und dann braucht man sich nicht wundern (wenn vielleicht auch die visuellen Reize vom Hirn nicht verarbeitet werden), dass sie sich nicht groß bewegt oder irgendwas "fixiert", da der akustische Reiz ja auch ausbleibt oder ungenügend ist.
Vielleicht "explodiert" euer Mäuschen ja auch einfach wie Rafael. Bei ihm war der Auslöser seiner wahnsinnig gesteigerten Mobilität (ein halbes Jahr nach Entfernung des Paukenergusses li+re und Legung der Röhrchren) das erste Tragen der Hörgeräte. Gib die Hoffnung nicht auf....das braucht Zeit...sooooviel Zeit.
Und vor allem: nicht lockerlassen!
Auf das Reden warten wir noch immer. Und warten.....
Würde mich freuen, was von dir zu hören.
Hypophysenkinder gibt es viel zu wenig hier (naja, Gott sei Dank? )
Tine _________________ Chris (78) + Tine (80) + Rafael (09) mit Adenohypophyseninsuffizienz, sek. NNR-Insuffizienz, ACM, Immundefekt, Schwerhörigkeit, PEG seit 2/10 - ein absolutes Sonnenscheinchen
Vorstellung: http://www.REHAkids.de/phpBB2/viewt.....5&highlight=hypophyse
hab vor ein zwei wochen im internet gelesen, dass ein Balkenmangel wohl damit zusammenhängt, wenn du als mutter in der schwangerschaft irgendwie richtig krank gewesen bist und das wohl zwischen der 10 und 13 schwangerschaftswoche. in diesem zeitraum soll sich der balken beim kind entwickeln. finde es nur ein bisschen komisch, weil ich überhaupt nicht krank war. meine ganze schwangerschaft war super.
Das Gleiche gilt für die Hypophyse. Ich hatte in der Zeit ne schwere Angina, aber es gibt noch diverse andere Gründe, warum Hirnanomalien entstehen (können). Das kann keiner so genau sagen.
_________________ Chris (78) + Tine (80) + Rafael (09) mit Adenohypophyseninsuffizienz, sek. NNR-Insuffizienz, ACM, Immundefekt, Schwerhörigkeit, PEG seit 2/10 - ein absolutes Sonnenscheinchen
Vorstellung: http://www.REHAkids.de/phpBB2/viewt.....5&highlight=hypophyse
Hallo und herzlich Willkommen hier
ihr seit hier wie ihr lest nicht alleine mit der Diagnose. Auch wir reihen uns hier mit ein. Hier unsere Vorstllung:http://www.REHAkids.de/phpBB2/viewtopic.php?t=81627&highlight=
Wir haben Frühförderung durch das Blindeninstitut Würzburg und 2x in der Woche KG.
Jonna wird nächsten Monat 1 Jahr alt und macht ganz langsam Fortschritte.
Leider leidet sie noch zusätzlich an fokaler Epilepsie und BNS-Krämpfen- ist aber momentan mit den Medis gut eingestellt.
Einen guten Ausstausch wünsche ich dir
LG
Yvonne mit Jonna
P.S. ich war auch wärend meiner Schwangerschaft nicht krank.
das mit der Hypophyse, Augen-Ohren-Achse leicht "blockiert ist schon interessant, davon hab ich noch nichts gehört.
ich finde aber, dass mathilda sehr gut hört, also würd ich jedenfalls sagen, denn sie ist sehr schreckhaft. wie war das denn bei eurem sohn, habt ihr gemerkt, dass er schlecht hört?
wo kann ich das denn untersuchen lassen?
ja, eine brille wäre schön gewesen, aber der augenarzt in hamburg meinte zu mir, eine brille würde mathilda überhaupt nichts bringen. warum auch immer.
ist schon komisch. ab wann hat eure sohn denn bewusst fixiert, also kannst du dich erinnert, wann er dich zum ersten mal bewusst angesehen hat?
fehlt ihm denn der gessammte balken?
sorry, wenn das jetzt so viel fragen sind
das es deinem kleinen so gut geht freut mich und gibt einem hoffnung
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....bei Hannes Schwester kommt seit ein paar Monaten hinterherrennen dazu, weil sie durch die Gegend krabbelt. Und Hanne hat alle ihre Therapien zuhause, das finde ich sehr angenehm. Wir bekommen demnächst Unterstützung durch einen Pflegedienst, weil Hanne schon sehr anstrengend ist und ich das alleine kaum schaffe.
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