Also: bei der Balkenagenesie kommt es nach der neueren Literatur auf 2 Dinge an, die die Entwicklungsfähigkeit des Kindes bestimmen:
1. darauf, ob sie isoliert auftritt oder kombiniert mit anderen Auffälligkeiten im Gehirn bzw. zusammen mit spezifischen Syndromen
2. auf die zugrundeliegende Genetik.
Letzteres ist wirklich sehr komplex und ich verstehe da auch nur Bruchstücke (Neurogenetik - Entwicklungsgene können an unterschiedlichen (örtlichen) Stellen der Gene gestört sein, oder auch zu unterschiedlichen Zeiten in der Schwangerschaft).
Bei dem isoliert auftretenden Balkenmangelkommt es tatsächlich viel häufiger zu weniger auffallenden Entwicklungsdefiziten. Siehe hierzu den Text hier unten (aus dem Jahr 2004). Es kommt häufiger als ich dachte zu einer Diagnose des fehlenden Balkens erst zum Schuleintritt.
Zudem wird sehr genau gesagt, dass einige Autoren (leider weiss ich nicht bei wie vielen patienten - die Primärliteratur habe ich jetzt nicht rausgesucht) festgestellt haben, dass es zwischen dem Ausmaß des Balkenmangels und der geistigen Entwicklungsfähigkeit keinen Zusammenhang gibt - weder positiv, noch negativ.
CCA = Corpus callosum agenesis
Zitat:
Clinical description
Cognitive dysfunction includes learning difficulties, intellectual impairment, evaluated by IQ testing, and varies from mild (2/3 of the cases) to moderate and severe (1/3 of the cases). CCA is generally discovered when the child starts school.
Epilepsy consists of either partial or generalized seizures, or focal seizures with secondary generalizaton; this epilepsy is usually easily controlled and occurs in up to 50% of the patients with CCA; there is no data available concerning isolated CCA alone.
Behavioral or psychiatric disorders include emotional disturbances, attention deficit with hyperactivity disorder, and autistic features have been associated with CCA. Facial dysmorphia can occur following the ventricular dilation accompanying the malformation: hypertelorism, protruding frontal bossing and/or macrocranium. Despite these clinical findings, some children and adults with CCA are totally asymptomatic (Blum et al., 1990; Pilu et al., 1993; Vergani et al., 1994) and there is no correlation with partial or total agenesis, sex, family history or obstetric complications. A prospective study (8 years follow up) was carried out on a population of 21 children prenatally diagnosed as having apparently isolated CCA. Neuropsychological evaluation was performed each year and results at the ages of 2, 4, and 6 years were compared. First results show that nearly 80 % of children are associated with a normal IQ (Moutard et al., 2003). However with age, IQ tends to shift to the lower range (in 22% of children at 4 years and 29% at 6 years). Slowness, instability, attention and speech disorder appear at scholar age and cause learning difficulties. Some children need individual rehabilitation or orientation, even if IQ remains within the normal range. There is no epilepsy in that population but febrile seizures are more frequent than in normal population.
Und hier nochmals in der Zusammenfassung:
Zitat:
Unresolved questions
When isolated CCA is detected prenatally, sonographic or MRI findings, sex, or partial/complete CCA do not allow to predict the disease outcome. Larger series and longer follow-up in multicenter studies are needed to further understand the disease evolution and to identify the genes responsible for the development and maintenance of the corpus callosum.
>>>Und du fühlst, dass du lebst
Weil du tanzt und fliegst, du schwebst
Weil du lachst, weil du weinst und liebst
Du bist ein Wunder
Du bist ein Wunder<<<
Andreas Bourani "Wunder"
Hallo,
verstehe ich das richtig, dass da nur Aussagen über kompletten Balkenmangel drinstehen?
Malte hat einen unvollständig angelegten Balken und weitere Hirnfehlbildungen. Er zeigt gar keine Entwicklung.
Sollte man daraus vielleicht doch Rückschlüsse auf die Genetik ziehen können? Die Humangenetiker sind auf den Balkenmangel gar nicht angesprungen.
Viele Grüße,
Vera _________________ Vera mit Malte, 05/03 - 05/09, V.a. Mitochondriopathie, Gehirnfehlbildungen, Tetraplegie, Epilepsie, PEJ, blind
und Bruder, 07/05
nein. Soweit ich den Text verstehe, stehen da ausschliesslich Aussagen über ISOLIERTEN Balkenmangel drin, aber nicht darüber ob komplett oder nicht komplett. In dem roten Satz wird drauf eingegangen, dass bei einer Studie eben das völlige Fehlen und der Mangel des Balken für die geisitge Entwicklung keinen Unterschied machen. Soweit ich in der neuen medizinisch und genetischen Literatur gelesen (und, was letztere angeht, verstanden.....) habe, ist die Genetik als wesentlich entscheidender Punkt zu sehen ob Weiterentwicklung gut oder nicht gut.
In einer anderen Literaturstelle (PubMed) fand ich, dass insgesamt 172 (!!) syndromerkrankungen mit Balkenmangel oder Balkenfehlen beschrieben wurden.
Ich muss sagen, dass zumindest bei mir sich immer mehr das Wissen (bauchbegründet, nicht nur, aber auch mit kopfbegründet) durchsetzt, dass ohnehin keine Vergleiche und Prognosen von einem Kind aufs andere möglich sind. Und auch dASS DAs Wissen "das Syndrom isses!" einen so oft wirklich nicht weiterbringt, sondern dass jedes Kind seinen individuellen Weg nimmt, gefördert und gestützt so gut es geht von seinen Eltern und Umgebung -
gibt ja kaum ein thema, wo wir nix beisteuern können
und so hat auch dieses thema uns schon in unserer biographie gekreuzt... .
bei einem ultraschall im alter von 2 monaten durch die noch offene fontanelle, wurde eine hypoplasie im hinteren bereich des balkens festgestellt. aus der dieser diagnose wurde im arztbericht auf einemal eine balken-agnesie.
da wurde ich stutzig und habe im internet recherchiert. und wurde fündig, im medical tribuine of philadelfia
dort stand, dass sich der balken von vorne nach hinten ausbildet und diese ausbildung erst im 12. lebensjahr abgeschlossen ist.
somit schrieb ich dann im arzt, dass man einem neugeborenem doch noch zugestehen dürfte, dass dieser balken im hinteren teil noch nicht ganz so präsent sei. udn sie da: der arzt gab mir recht . es war der einzige arzt in unserer langen ärzte-karriere, der mir medizinunstudierten mami recht gab und sein aussage zurückzog. das nenne ich ware größe und anstand. alle anderen ärzte werden dann immer besonders zickig
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. es war der einzige arzt in unserer langen ärzte-karriere, der mir medizinunstudierten mami recht gab und sein aussage zurückzog. das nenne ich ware größe und anstand. alle anderen ärzte werden dann immer besonders zickig 
