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Daniela1981
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Anmeldedatum: 27.11.2011
Beiträge: 120

BeitragVerfasst am: 13.01.2012, 15:44    Titel: Antworten mit Zitat

@Tina: Ich drücke dir die Daumen Very Happy
_________________
Daniela (1981) und H. (1971) mit G. (Sohn, *2001, KISS), C. (Sohn, *2003, Asthma bronchiale), E. (Tochter, *2007) und Mika Leon (*01/2009, globale Entwicklungsstörung, Wahrnehmungsstörung,leichte Leukomalazie, GDB 80 G,B,H, Pflegestufe I)

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Bens_Mama
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Anmeldedatum: 15.07.2011
Beiträge: 58
Wohnort: Gernsheim

BeitragVerfasst am: 13.01.2012, 22:39    Titel: Antworten mit Zitat

huhu
danke für eure antworten. ja ich denke da muss man jedem seine freie meinung lassen, jeder denkt da unterschiedlich was das richtige ist.

soweit ich jetzt gelesen hab ist die PID eingeschränkt gestattet worden seit juli 2011, aber nur unter dem vorbehalt das genetische krankheiten vorliegen.allerdings ist für die PID auch eine IVF nötig. meistens ist das resultat dann auch eine zwillingsschwangerschaft.

ja eine genaue diagnose haben wir leider nicht. wir sind schon beim humangenetiker und haben den array test / eine chromosomenanalys und andere tests bei kind und bei uns machen lassen. man sagte uns dort auch vielleicht werden wir nie was finden.
wenn also die PID nur möglich ist wenn man die ursache kennt würde sie ja eh für uns entfallen.

ich denk ich werd mich mal bei meinem frauenarzt erkundigen was es so für vorgeburtliche untersuchungen gibt. eine amnionzintese ist ja leider erst um die 16. ssw das ist ja so spät.

bei meinem sohn gab es die ganze schwangerschaft kein anzeiche für seine behinderung. sein kopf und sein körper waren normal groß und er ist organisch gesund.

lg
jasmin

_________________
Sohn Ben: * 27.05.11, V.a.Syndromale Erkrankung

Sohn Noah: *01.10.08, Frühgeburt 32.SSW, leichte Entwicklungsverzögerung
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Barbara68
Humangenetikerin
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Anmeldedatum: 12.06.2006
Beiträge: 439

BeitragVerfasst am: 14.01.2012, 16:35    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Jasmin,

Bens_Mama hat folgendes geschrieben:
wenn also die PID nur möglich ist wenn man die ursache kennt würde sie ja eh für uns entfallen.

So ist es und das ist ja eigentlich auch logisch, oder?
Wenn man bei Ben eine vermutete genetische Veränderung nicht finden kann, obwohl man mit hoher Wahrscheinlichkeit von deren Vorliegen ausgehen kann und Monate-Jahre sowie Tausende-Millionen von Zellen zur Verfügung hat, wie soll man dann die gleiche Veränderung innerhalb weniger Stunden-Tage an ein-zwei Zellen einen Embryos finden, wenn zudem noch eine viel geringere Wahrscheinlichkeit besteht, dass sie tatsächlich vorliegt.

[/quote]
allerdings ist für die PID auch eine IVF nötig. meistens ist das resultat dann auch eine zwillingsschwangerschaft.[quote]
Erstens nicht "meist" im Sinne von ">50%" und zweitens nicht häufiger als ohne IVF, wenn man nur einen Embryo überträgt. Niemand muss sich ja nicht mehr als einen Embryo übertragen lassen, wenn ihm die Zwillingswahrscheinlichkeit zu hoch ist.

Zitat:

ich denk ich werd mich mal bei meinem frauenarzt erkundigen was es so für vorgeburtliche untersuchungen gibt. eine amnionzintese ist ja leider erst um die 16. ssw das ist ja so spät.

bei meinem sohn gab es die ganze schwangerschaft kein anzeiche für seine behinderung. sein kopf und sein körper waren normal groß und er ist organisch gesund.


Wenn ich dir beratungsmäßig auch helfen kann, tu ich das gerne. Chromosomen kann man auch mit Chorionzottenbiopsie in der ca. 12. SSW untersuchen. Aber Bens Erkrankung wird man damit ja eben nicht finden, deshalb ist mir nicht ganz klar, was dir das bringen soll. Wenn ihr bereit seid, eine bis zu 25%ige Wiederholungswahrscheinlichkeit zu tragen, lohnt es sich dann wirklich, für die vermutlich (je nach deinem Alter) <1%ige Wahrscheinlichkeit einer spontanen Chromosomenabweichung das 1%ige Risiko einer punktionsbedingten Fehlgeburt einzugehen?

Das Ersttrimestersceening, das Sabine angesprochen hat, halte ich in eurem Fall auch für wenig hilfreich. Es ist in erster Linie eine Wahrscheinlichkeitsberechnung (auch nur für die Trisomien 21, 13 und 18) mit die Frage, ob sich eine Punktion lohnt. Und somit auch nicht auf unbekannte Syndrome ausgerichtet. Außerdem sind >95% der Kinder, die im Ersttrimesterscreening, einen "auffälligen" Befund bekommen, nach Geburt gesund. Es geht wie gesagt nicht darum, bei einem auffälligen Befund abzubrechen, sondern sich für eine Punktion zu entscheiden.

LG, Barbara
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