U6: statomotorische Entwicklungsverzögerung, Gendefekt?

Astrid72 · Verfasst am: 09.01.2012, 23:32 Titel:

Hallo Judit,
erst mal herzlich Willkommen hier bei REHAkids.

Ich bin zwar nicht mehr so aktiv wie früher hier aber schau ab und an noch rein und bin über Deinen Beitrag gestolpert.

Mein Sohn hat nur eine Niere von Geburt an, er war ein SGA Kind (2400g, 47cm) und kam 3 Wochen vor ET per KS zur Welt.

Er war bzw. ist noch motorisch entwicklungsverzögert, freies Sitzen mit ca. 14 Monaten, Laufen mit ca. 21 Monaten.

Ich würde Dir raten den Kinderarzt zu wechseln! Lass ggf. die U6 wieder holen (ich meine mich zu erinnern dass das geht).
Suche Dir ein SPZ

und vereinbare einen Termin, die Wartezeiten sind oft lange und erkundige dich nach einem Humangenetiker.

Lass dich von den Ärzten nicht verunsichern und höre auf dein Gefühl!

Alles Gute!
Astrid

Susanne378 · Verfasst am: 10.01.2012, 09:21 Titel:

Hallo Judit,

ich würde den Arzt wechseln!! Das ist ja wohl der Hammer, was der "kleine Gott in weiß" sich rausnimmt!
Wahrscheinlich hat er selbst keine Kinder und weiß nicht, wie es sich anfühlt, wenn man sich Sorgen um sein Kind macht.

Die Idee mit dem SPZ

finde ich auch gut. Die haben Erfahrung und können wahrscheinlich besser abschätzen, was als nächstes zu tun wäre.
Wir haben zwar keine guten Erfahrungen mit dem SPZ

gemacht, aber das war wahrscheinlich auch nur ein schwarzes Schaf.

Liebe Grüsse und alles, alles Gute
Susanne

ilo75 · Verfasst am: 10.01.2012, 18:53 Titel:

Hallo,

als erstes würde ich auch den Arzt wechseln. Und dann auch in einem SPZ

vorstellig werden. Das dauert meistens leider sehr lange.
Habt ihr eine frühförderstelle in der Nähe? Wenn, dann würde ich viellecht auch dort mal anfragen ob ihr dort vorstellig werden könnt-die dürfen nämlich auch Entwicklungstests unabhängig von einem Ki-Arzt machen.Die fangen dann auch oft direkt mit FF an und kümmern sich um die Kostenzusage beim Amt.War ztumindest bei uns so.Das geht oft schneller als beim SPZ

-Diagnostik muss natürlich trotzdem dort gemacht werden.

LG Ilona

juditD · Verfasst am: 10.02.2012, 11:35 Titel: Neues von Matti...

Hallo Ihr Lieben,
es ist schon eine Ewigkeit her, dass ich Zeit hatte, mich vor den PC zu setzen... alle waren krank und dann kamen die obligatorischen Untersuchungen bei Matti, da er ja am 10. 01 ein Jahr alt wurde. Daher dachte ich, ich schreibe erst, wenn ich schon Ergebnisse habe. Zuerst aber vielen-vielen Dank für Eure zahlreichen Antworten!! Es tut gut zu wissen, dass man mit seinen Ängsten nicht allein gelassen wird... Der Artztwechsel verzögert sich, da wir soo ländlich wohnen und es etwas schwierig ist, einen neuen KiArzt zu finden, dem man vertrauen kann und der auch nicht 50 km weit wohnt...
Nun zu den Untersuchungen: 1. Herz -Echo: Matti ist HERZGESUND!!! Alle Löcher sind zu, einfach verschwunden, weg! Ich kann es fast immer noch nicht glauben! Er hat einfach unglaublich tapfer gekämpft!
2. Nieren-Sono: Rechte Niere nur noch ein Böhnchen, linke stark vergrößert, aber für "Einnierige" noch im Normbereich und funktioniert einwandfrei!
3. Neurologische U.: Er ist neurologisch völlig unauffälig. Da er aber motorisch zurück ist und nach Aussage der Ärztin weitere kleine Merkmale Aufweist (seine Augen sollen wohl zu weit auseinander sein, er schielt nach außen, hat ein Steißgrübchen, dann die Probleme mit Niere und Herz und Seitenventrikeln, dann zu viel Fruchtwasser in der Schwangerschaft und singuläre Nabelschnurarterie), riet sie mir doch zu MRT

und zu genetischen Untersuchungen, da sie wohl einige Syndrome im Kopf hätte, die vielleicht passen könnten, eventuell auch Stoffwechselkrankheiten. Sie hat mich also leider bestätigt, ich hatte so sehr gehofft, dass mir sagt, ich hätte mir nur alles eingebildet.... Crying or Very sad

Sie nannte aber nichts beim Namen, weil bei Matti alles nur schwach ausgeprägt sei und es auch sein könne, man werde nichts finden. Was natürlich nicht gleich bedeutet, dass er nichts hat... Nun gehe ich mit ihm am 01.03 zur MRT

, dann wird man auch Blut abnehmen und in die Humangenetik schicken. Also weiter bangen und geduldig sein. Das ist am schwersten: Geduld haben. Auch bei seiner Entwicklung; man muss so lange warten, bis er wider einen Entwicklungsschritt hinter sich bringt. Aber es lohnt sich: Seit meiner ersten Nachricht hat er gelernt, sich zum Stehen hochzuziehen und sich dann hinzusetzen, er versucht auch mal den Vierfüßlerstand und beim Robben zieht er die Beinchen richtig hoch, sodass es schon wie halbes Krabbeln aussieht. Er hat auch neue Wörter dazugelernt, wie Danke und Sitz. Nur wenn ich mal wieder in der Krabbelgruppe war und gesehen habe, wie 9 Monate alte Babys schon mehr können, wird es mir wieder schwer ums Herz... aber das kennt Ihr sicherlich auch. LG Judit

AnjaH · Verfasst am: 10.02.2012, 18:46 Titel:

Hallo Judit;

Also, das du die motorische Verzögerung abklären möchtest kann ich verstehen..aber dein Kleiner ist nun so weit auch nicht zurück. Auch meine Tochter konnte erst mit gut 14 Monaten krabbeln und sich selbständig hinsetzen.
Diese ganzen Dinge zur Physignomie wie weiter Augenabstand, tief sitzende Ohren ect sagen alles und garnix aus..sehr viele Menschen haben das einfach als Laune der Natur ..auch das Grübchen über den Steißbein. Haben hier auch beide Kinder ..und bei uns hat zumindest Felix ganz sicher ein genetisches Syndrom nur auch nach 8 Jahren suchen weiß man nicht welches. Bei unsere Tochter suchen wir jetzt garnicht erst ..das gängige hat sie auch nicht.

Also versteif die nicht auf diese Untersuchungen. Schau lieber das er gute Förderung bekommt...und wenn die anderen Bereiche gut sind ist das ja ein tolles Zeichen. Ach ja freies Laufen hat meine Tochter mit 24 Monaten gekonnt soviel dazu