Liebe Grüße
Maren _________________ Maren und Felix (05/02) Mukolipidose Typ II, entwicklungsverzögert, kleinwüchsig, extrem weitsichtig, muskuläre Hypotonie, schwere Lungenbelastung, Tracheostoma, Heimbeatmung, PEG und Mila (09/04) gesund
Herzlich Willkommen im Forum und Grüße aus Berlin!!
In letzter Zeit melden sich immer mehr User, deren Kinder eine bestätigte oder Verdacht auf Mitochondriopathie haben. Bei unserem Sohn besteht der Verdacht auch. Wir warten noch auf die Ergebnisse...
Habt ihr die Muskelbiopsie und alle anderen Untersuchungen in Berlin machen lassen? Wir sind nämlich verzweifelt auf der Suche nach guten Ärzten. Ich würde mich gern mit dir darüber austauschen! Gern auch per PN... Wir selbst sind bisher in Berlin und Göttingen in Behandlung.
Lieben Gruß
Mandy _________________ Friedrich (04/04): unklare neurodegenerative Grunderkrankung mit komb. Atmungskettendefekt/ Mitochondriopathie
hallo Stefanie,
willkommen hier in der Liste. Zum Thema Netzhauterkrankungen habte Ihr in Berlin einen echten Spezialisten Prof. Klaus Rüther - ich glaube er ist in der Charitee - er war vorher hier in Hamburg im UKE und davor in Tübingen bei Prof. Zrenner (der Netzhautpapst bei der Pro Retina). Prof. Rüther ist auch bei der Pro Retina im wissenschaftlichen Beirat. Als Tipp, du könntest auch noch mal mit bardet-biedl-syndrom (pro-retina.de) abgleichen. Fällt mir ein, weil Dein Sohn gerne und viel ißt, vielleicht auch Prader-Willi-Syndrom, aber medizinisch bin ich nicht mehr so fitt.
Viele Grüße
Birte _________________ Mama (albinismus, sarkoidose, 1966), Papa (Marfan-Syndrom, MS 1964) mit
U. (1990) Lenz-Syndrom 1990 seit 08.09 in einer tollen Wohngruppe
N. (2005) Hirnschädigung, Tetraspastik, blind, Epilepsie (Lennox-Gastaud-Syndrom)
K. (2009) Schütteltrauma mit Netzhaut- u. Hirnblutungen, blind, Epi, Spastik.....
Anmeldedatum: 25.01.2006 Beiträge: 14
Wohnort: Berlin
Verfasst am: 27.01.2006, 10:39 Titel: Autismus und Sehbehinderung Teil 2
Vielen Dank für die nette Begrüßung und die Ratschläge
für Mandy: Ja alle Untersuchungen haben wir in der Charite machen lassen. Es gibt in der Charite einen Spezialisten für Mitochondriopathie, den Namen muss ich noch nachschauen. Dort sind wir allerdings nicht mehr, sondern im SPZ für chronisch kranke Kinder.
Bei Flo ist mittlerweile das einzige was evtl auf eine Mitochondriopathie hinweisen könnte, der erhöhte Lactatspiegel bei früheren Krankenhausaufenhalten. Dieser könnte jedoch auch durch seine Herzmuskelentzündung entstanden sein.
Er wurde jedoch seit 2002 nicht mehr kontrolliert, da man bei Flo schon eine Holzhammernarkose braucht um ihm richtig Blut abnehmen zu können.(es gibt nichts Schlimmeres für ihn). Da Flo so kräftig ist, muss man ihn für eine Blutabnahme zu dritt festhalten und mir blutet jedesmal das Herz.
Bisher fühlte ich mich noch bei kaum einem Arzt wirklich gut beraten,entweder haben sie keine Ideen,es findet keine richtige Beratung statt und die Vernetzung mit Kinderarzt,Therapie und internen anderen Abteilungen klappt auch nicht. Ich hatte es schon öfters, dass bei wichtigen lange geplanten Terminen nicht mal unsere Akte da war und der Arzt vorher(verständlicherweise) keine Zeit hatte sich mit dem "Fall" zu beschäftigen. Besonders schön ist es dann immer die ganze Krankengeschichte zum hundersten Mal erzählen zu müssen.
Sehr nett und bemüht war Fr. Dr Grimmer vom SPZ für Neonatologie.
Zu wem geht ihr den in Göttingen und was wurde dort untersucht?
Für Birte
Ja dort waren wir auch schon, aber wirkliche Ideen hatten sie auch nicht zumal es bei Flo schier unmöglich ist (wegen massiver Abwehr) überhaupt irgendeine Untersuchung zu machen. Ein ERG wurde 2002 in Narkose gemacht, aber diese Narkose kann wohl auch die Messwerte beeinflussen.
Blut wurde auf meine Nachfrage hin abgenommen um es auswärts untersuchen zu lassen (Es gibt ein Forschungsprojekt zum Thma Achromatopsie),aber dort wurde ja leider nichts gefunden. Ich habe ganze Wochen damit verbracht zum Beispiel bei Opranet Symtome durchzusuchen um zu sehen was passt, aber ich denke bei Flo ist es einfach eine Verkettung von unglücklichen Zufällen.
Eigentlich denke ich mittlerweile, das man eh nie wirklich feststellen wird was Flo hat und mittlerweile habe ich damit auch schon fast abgeschlossen. Seine Diagnosen sind wohl auch eher Arbeitsdiagnosen(Wie mein Augenarzt mal sagte) und ich versuche mich darauf nicht allzusehr zu versteifen. So sehe ich auch diese Autismusgeschichte. Mit Diagnose ist es nur etwas einfacher notwendige Therapien und Hilfsmittel zu bekommen.
Viel wichtiger ist Flos Förderung seiner Entwicklung, soweit noch möglich, da wir über viele Fördermöglichkeiten erst sehr Spät oder gar nicht informiert wurden oder ich sie mir selbst suchen musste.
Mein Glück ist vieleicht, dass ich ein wenig medizinisch bewandert bin sonst wäre ich warscheinlich völlig aufgeschmissen gewesen.
Zum Thema Kommunizieren:
Ich gehe in Berlin demnächst zu diesem Seminar und dann werde ich erstmal Kontakt zu einer Beratungsstelle für Kommunikation aufnehmen.
Mit ja und nein Antworten wird es wohl schwierig.Ich bin mir noch nicht sicher wieviel Flo wirklich von dem versteht was ich sage. Er kommuniziert eher mit Gestik aber kaum mit zeigen. Mit dem Kopf schüttelt er oft, aber so gut wie nie mit nicken.Ich habe mir überlegt, große Bildkarten mit Essen zu erstellen das er erkennt(Fotos)zum Beispiel Fruchtzwerge und Keks um ihm beizubringen das er mir eine Karte gibt und dafür etwas bekommt.
Ich hatte mir auch schon dieses Memotronik Buch gekauft und alle Familienmitglieder draufsprechen lassen mit selbst erstellten chematischen Karten aber das interessiert ihn kaum.
Ich denke für einen Talker ist er wohl noch nicht auffassungsfähig.Aber sicher werde ich mal Kontakt zu dieser Firma aufnehmen um zu Testen.
liebe Grüße Stefanie _________________ Steffi mit Flo 9/01 tapetoretinale Degeneration Microcephalie, fühkindlicher Autismus, globale Entwicklungsverzögerung (Wahrnehmungsstörung, nicht sprechend)
ich möchte dich hier herzlich im REHAkids - Forum begrüßen und freue mich schon auf intensive Diskussionen über unsere persönlichen Erfahrungen.
Gruß,
Beate
_________________ ..es gibt nichts,was uns die Abwesenheit eines geliebten Menschen ersetzen kann;und man soll das auch gar nicht versuchen,man muss es einfach aushalten und durchhalten;das klingt zunächst sehr hart,aber es ist doch zugleich ein großer Trost,denn indem eine Lücke wirklich unausgefüllt bleibt,bleibt man durch sie miteinander verbunden.D. Bonhoefffer
wenn er mit GEstik kommunieziert wäre dann vielleicht Gebärdenunterstütze Kommunikation was für euch. Erkundige dich mal da gibt es tolle Bücher, etc dazu. _________________ LG
Anja+ Felix
8 Jahre frühkindlicher Autismus mit v.a Intelligenzminderung ,bronchial Astma, Infekt Krämpfe,hypoton aber ein Sonnenschein
und Julia 2,5 Jahre hypoton, globale Entwicklungsverzögerung
Hallo,
auch von mir ein herzliches Willkommen in dieser Liste.
Mein Name ist Inci (36J) und mein Sohn Dennis (6,5 J) hat einen komplexen Herzfehler und Autismus.
Leider habe ich auch keine Ideen für Dich wegen Sprachanbahnung.
Dennis hat zwar erst mit fast 5 Jahren angefangen zu sprechen, aber seitdem spricht er wie ein Buch......(leider ist sien Sprachverständnis sehr schlecht, siehe Autismus), da er gut sieht, arbeiten wir viel mit Visualisierung.....
Einen regen Autausch hier im Forum.
LG Inci _________________ (Mama von Dennis, geboren 28.01.1999;
komplexer Herzfehler (Shone-Komplex) mit Lungenhochdruck, Autismus mit Zwangsstörung, Thorakal-lumbal-Skoliose, Epilepsie mit fokalen Anfällen; unser "kleiner" Sonnenschein )
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zumal es bei Flo schier unmöglich ist (wegen massiver Abwehr) überhaupt irgendeine Untersuchung zu machen. Ein ERG wurde 2002 in Narkose gemacht, aber diese Narkose kann wohl auch die Messwerte beeinflussen.
durchzusuchen um zu sehen was passt, aber ich denke bei Flo ist es einfach eine Verkettung von unglücklichen Zufällen.
