Verfasst am: 05.01.2012, 12:55 Titel: Nicole mit Jule (therapieresist. Epilepsie mit Entw.störung)
Hallo,
ich war mit Jule im November in einer Reha Maßnahme und alle, die ich dort kennen gelernt habe, haben mir geraten hier nach Gleichgesinnten zu suchen.
Jule ist spontan geboren ohne Besonderheiten. In Ihrer vierten Lebenswoche fing sie an sich immer häufiger zu versteifen und die Augen zu verdrehen. Wir verbrachten fast ein halbes Jahr im Krankenhaus, ohne ein geeignetes Medikament zu finden, was die Anfälle gemindert hätte. Zwischenzeitlich hatte Jule über 30 Krampfanfälle am Tag (Dauer bis 60 sec.).Jule ist mittlerweile 16 Monate und stark entwicklungsverzögert. Sie kann sich nicht drehen und auch ihren Kopf noch nicht kontrollieren. Nach Sachen greifen tut sich auch nicht.
Wir haben neben den ganzen getesteten Medikamenten auch die ketogene Diät und eine ACTH-Therapie, sowie eine Muskelbiopsie bereits hinter uns gebracht.
Nichts hilft und eine Ursache wurde bislang auch nicht gefunden.
Wenn Ihr sowas ähnliches hinter Euch habt, oder jemanden kennt, bei dem es ähnlich war, wäre ich für eine Rückmeldung sehr dankbar.
Nicole
wart ihr mit Jule schon mal in einem Epilepsiezentrum oder nur ín normalen Krankenhäusern? _________________ LG Jaqueline
ICP - spast. Tetraparese, Kyphose
Freund: GM-Epilepsie (VNS-Träger)
Ich bin schon die erste Gleichgesinnte, die du gefunden hast. Leider, muss man ja sagen. Wir haben eine aehnliche Geschichte bereits hinter uns.
Jolina ist auch 16 Monate u ihre Anfaelle begannen mit 2-3 Wochen aus heiterem Himmel. Lange wussten wir nicht, was die Ursache ist. Erst seit kurzem wissen wir, dass es ein Gendefekt ist. Ich nehm an ihr habt auch einen Gentest machen lassen?
Jolina ist auch stark entwicklungsverzoegert und kann eigentlich auch nix, aber zur Zeit ist sie ein glueckliches Baby und kann kraftig lautieren, worauf wir sehr stolz gerade sind. Das haben wir der ketogenen Diaet zu verdanken. Medikamente haben bei uns auch gar nicht oder nur kurzfristig gewirkt.
Mich wundert dass ihr die Diaet schon hinter euch habt? Das ist ja eigentlich ein langer Prozess, oder hattet ihr ueberhaupt keinen Erfolg und gleich wieder aufgehoert?
Was hat deine Jule denn eigentlich genau fuer Anfaelle, welche Arten?
Und darf ich mal fragen, was bei einer Muskelbiopsie gemacht wird? Damit hab ich mich noch gar nicht beschaeftigt.
Was macht ihr noch so, Therapien?
Ich wuensch dir auf jeden Fall weiterhin viel Kraft und schau auf das zurueck, was du bereits gemeistert hast, das wird dir Kraft geben!
Liebe Gruesse, Jacque _________________ J. (08/2010) Deletion 16p13.11, schwer einstellbare Epilepsie seit der 3.Lebenswoche (Westsyndrom seit 03/11 u andere Anfallsformen) schwere Entwicklungsverzoegerung....seit 10/2011 Ketogene Diaet
Bonn müsste für euch das nächste Epilepsiezentrum sein.
Macht ihr auch sowas wie Physiotherapie oder anderes? _________________ LG Jaqueline
ICP - spast. Tetraparese, Kyphose
Freund: GM-Epilepsie (VNS-Träger)
willkommen im Forum.
Wir sind auch ein ähnlicher Fall, allerdings sind die Krämpfe zum Glück momentan unter Kontrolle. Mein Sohn ist nun 1 Jahr alt, hat eine deutliche Entwicklungsstörung, ist hypoton und hat noch einige andere "Baustellen". Die Krämpfe begannen 7 Stunden nach der Geburt, eines bis dahin ganz gesund geglaubten Babys. Danach begann der Krankenhausmarathon.
Wir haben auch noch keine Diagnose. Mittlerweile bin ich aber schon selber ganz fit in Ursachen für Neugeborenen- Epilepsien. Wir haben ALLES durch....
Gott sei dank, geht es momentan bergauf.
wart ihr mit Jule schon mal in einem Epilepsiezentrum oder nur ín normalen Krankenhäusern?
Hallo Jaquline,
wir waren bislang nur in normalen Krankenhäusern. In Stolberg, Köln (Kinderklinik) und im Aachener Klinikum.
Mit dem Epilepsiezentrum in Bonn habe ich aber schon mal telefoniert. Dort habe ich mit einem Arzt über Jules Symtome gesprochen und was bisher alles gemacht wurde. Und da sagte er, dass es sinnvoll wäre für ein MRT mit 1,5 Jahren mal vorbei zu schauen, aber das sie für Jule, was die Dagnositik angeht auch nicht mehr machen könnten, vielmehr sind die in Bonn eher für Medikamenteneinstellungen und Op´s zuständig.
Ich bin schon die erste Gleichgesinnte, die du gefunden hast. Leider, muss man ja sagen. Wir haben eine aehnliche Geschichte bereits hinter uns.
Jolina ist auch 16 Monate u ihre Anfaelle begannen mit 2-3 Wochen aus heiterem Himmel. Lange wussten wir nicht, was die Ursache ist. Erst seit kurzem wissen wir, dass es ein Gendefekt ist. Ich nehm an ihr habt auch einen Gentest machen lassen?
Jolina ist auch stark entwicklungsverzoegert und kann eigentlich auch nix, aber zur Zeit ist sie ein glueckliches Baby und kann kraftig lautieren, worauf wir sehr stolz gerade sind. Das haben wir der ketogenen Diaet zu verdanken. Medikamente haben bei uns auch gar nicht oder nur kurzfristig gewirkt.
Mich wundert dass ihr die Diaet schon hinter euch habt? Das ist ja eigentlich ein langer Prozess, oder hattet ihr ueberhaupt keinen Erfolg und gleich wieder aufgehoert?
Was hat deine Jule denn eigentlich genau fuer Anfaelle, welche Arten?
Und darf ich mal fragen, was bei einer Muskelbiopsie gemacht wird? Damit hab ich mich noch gar nicht beschaeftigt.
Was macht ihr noch so, Therapien?
Ich wuensch dir auf jeden Fall weiterhin viel Kraft und schau auf das zurueck, was du bereits gemeistert hast, das wird dir Kraft geben!
Liebe Gruesse, Jacque
Hallo Jaque,
ja wir haben auch einen Gentest machen lassen, aber bisher ist da auch nichts rausgefunden worden. Was hat Jolina denn für einen Gendefekt? Und wie sieht bei Euch der Krankheitsverlauf aus?
Die Ketogene Diät haben wir über 2,5 Monate im Kölner Kinderkrankenhaus durchgeführt. Leider wurde keinerlei Besserung festgestellt.
Die Anfälle sollen laut der Ärzte BNS ähnlich aussehen, aber so richtig hat sich noch keiner festgelegt. In der Regel versteift sie sich, dreht den Kopf langsam zu einer Seite und rollt die Augen nach oben, oder sie hat Nustagmus dabei. Manchmal sieht man auch nur den Nustagmus. In der Regel hat sie nur Anfälle in der Einschlaf- oder Aufwachphase.
Bei der Muskelbiopsie wird i.d.R. ein Teil des Muskels aus dem Oberschenkel entnommen und auf diverse Erkrankungen untersucht. Im Einzelenen darfst Du mich auch nicht fragen, nach was allem getestet wird. Bei Jule haben sie aber auch einen Teil des Nervs entnommen. Deswegen haben sie einen Schnitt am rechten Fußgelenk gemacht. Die OP und auch alles danach war aber weniger schlimm, als ich gedacht habe. Leider haben wir immer noch nicht alle Ergebnisse.
Wir machen zur Zeit 2x die Woche Physio und 1x Heilpädagogik.
Ich werde mich aber noch für die Hippotherapie und Logopädie einsetzen.
Was macht Ihr für Therapien?
Ich wünsche Euch auch viel Kraft das alles durchzustehen.
LG Nicole
Jolina's Gendefekt nennt sich 16p13.11, das heisst das auf dem 16.Chromosom ihr ein Stueck fehlt. Aber viel weiter hilft uns das auch nicht. Wir wissen trotzdem nicht wie ihre Zukunft aussehen wird.
Die Anfaelle wie du sie beschreibst, so aehnlich sehen die derzeit auch bei Jolina aus, zu beginn hat sie nur den typischen BNS (sie nickt mit dem Kopf) und dann wird sie steif, manchmal auch in der typischen Fechterstellung, Kopf geht zur Seite und Augen dreht sie auch nach oben oder schaut verwirrt. Und Anfaelle oft in der Einschlafphase oder bei Muedigkeit. Allerdings nennt man die bei uns tonische Anfaelle. Mich wundert, dass die Aerzte von BNS aehnlich reden? BNS Anfaelle hat Jolina extra noch, da nickt sie einfach.
Wie sieht bei euch denn das EEG aus? Hypsarrhythmie?
Und wurde mit euch mal die Moeglichkeit einer OP besprochen? Ich glaub in so einem Epilepsiezentrum koennen die euch sicherlich da gut beraten.
Was macht ihr denn in der Heilpaedagogik? Wir machen 2x die Woche Physio und manchmal treff ich noch eine Ergotherapeutin.
Ueber Hippotherapie hab ich auch schon mal gedacht, hab mich da aber noch nicht schlau gemacht.
Was habt ihr denn eigentlich jetzt fuer Medikamente und was haben die Aerzte jetzt geplant?
Du kannst auch gern zu uns in den BNS-Thread rueberkommen, einfach mal unter dem Abschnitt Epilepsie schauen.
LG Jacque _________________ J. (08/2010) Deletion 16p13.11, schwer einstellbare Epilepsie seit der 3.Lebenswoche (Westsyndrom seit 03/11 u andere Anfallsformen) schwere Entwicklungsverzoegerung....seit 10/2011 Ketogene Diaet
ich lese, daß die Ärzte bei euch von "BNS-ähnlichen" Anfällen sprechen, sich aber nicht genau festlegen???
Das macht mich stutzig. Eine BNS-Epilepsie ist im EEG sehr klar erkennbar - an dem typischen Bild der Hypsarrhythmie.
Die Epilepsie, an der Dein Kind leidet, zu klassifizieren, wäre meiner Meinung nach sehr wichtig, um besser helfen zu können.
Vielleicht solltest Du noch andere Epilepsiezentren kontaktieren, wie Bethel, Kehl-Kork, Vogtareuth.
Mich wundert, wie Bonn Euch "abgewimmelt" hat....
Leider ist es so, daß man oft erst in diesen spezialisierten Zentren einen Weg findet, den Kindern zu helfen.
Bei den Muskelbiopsien werden z.B. Stoffwechselerkrankungen wie Mitochondriopathien erkannt bzw. ausgeschlossen.
Alles Gute!!!!
LG Kirstin _________________ Laurinsmama mit A.99 und L.07, therapieresistente Epilepsie, Bilaterale corticale Dysplasien, Polymikrogyrie,Z.n. BNS/West-Syndrom, hypoton, schwerste psychomotorische Entwicklungsretardierung, Port,Button, Callosotomie 09, rezidivierende Pneumonien, Resektion des rechten Temporal-, Parietal- und Occipitallappens 05/10, gesetzl. blind,
Hallo Nicole
Du beschreibst unsere Geschichte. Genau das gleiche ist uns mit unserem Sohn Felix passiert. Mittlerweile ist er 5 Jahre alt. Wir haben alles hinter uns......sind durch ganz Deutschland gereist.keiner kann Felix helfen....es gibt keine feste Diagnose. Mittlerweile sind wir in Kehl Kork und total zufrieden....auch wenn Felix nicht anfallsfrei ist, aber zaubern kann nun mal keiner. Zuvor waren wir in Köln und eher unglücklich.
Ich wünsche euch ganz viel kraft für die kommende zeit.
Wenn du fragen hast....gerne!
Lg diana
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