Jolina's Gendefekt nennt sich 16p13.11, das heisst das auf dem 16.Chromosom ihr ein Stueck fehlt. Aber viel weiter hilft uns das auch nicht. Wir wissen trotzdem nicht wie ihre Zukunft aussehen wird.
Die Anfaelle wie du sie beschreibst, so aehnlich sehen die derzeit auch bei Jolina aus, zu beginn hat sie nur den typischen BNS (sie nickt mit dem Kopf) und dann wird sie steif, manchmal auch in der typischen Fechterstellung, Kopf geht zur Seite und Augen dreht sie auch nach oben oder schaut verwirrt. Und Anfaelle oft in der Einschlafphase oder bei Muedigkeit. Allerdings nennt man die bei uns tonische Anfaelle. Mich wundert, dass die Aerzte von BNS aehnlich reden? BNS Anfaelle hat Jolina extra noch, da nickt sie einfach.
Wie sieht bei euch denn das EEG aus? Hypsarrhythmie?
Und wurde mit euch mal die Moeglichkeit einer OP besprochen? Ich glaub in so einem Epilepsiezentrum koennen die euch sicherlich da gut beraten.
Was macht ihr denn in der Heilpaedagogik? Wir machen 2x die Woche Physio und manchmal treff ich noch eine Ergotherapeutin.
Ueber Hippotherapie hab ich auch schon mal gedacht, hab mich da aber noch nicht schlau gemacht.
Was habt ihr denn eigentlich jetzt fuer Medikamente und was haben die Aerzte jetzt geplant?
Du kannst auch gern zu uns in den BNS-Thread rueberkommen, einfach mal unter dem Abschnitt Epilepsie schauen.
LG Jacque
Hallo Jaque,
zu Beginn ist Jule auch immer in die Fechterstellung bei Anfällen gegangen, mittlerweile macht sie das weniger. Bewegt sich Jolina auch so wenig mit Armen und Beinen? Jule ist an Armen und Beinen hyperton und im Nacken hypoton. Deswegen kann sie auch ihren Kopf nicht richtig halten.
Im EEG sieht man halt immer mal wieder ein paar Spitzen. Aber ich bin mir nicht sicher, ob das als Hypsarrethmie bezeichnet hat. Ich habe im Moment leider auch die Arztunterlagen nicht hier.
Eine OP hat man bisher nicht ins Auge gefaßt, da die Anfälle mal linksseitig und mal rechtsseitig starten. Die Ärzte gehen nicht davon aus, dass sie die Ursache für die Anfälle im Gehirn suchen müssen. Warhscheinlich sind die Anfälle nur ein Symtom. Hat Jolina auch einen zu kleinen Kopf?
Bei der Heilpädagogik versucht man einfach spielerisch Reize zu schaffen und Jule für diverses Spielzeug zu interessieren.
Die Ärzte wissen bei Jule nicht mehr weiter. Derzeit werden wir eigentlich gar nicht großartig behandelt. Ich habe alle Medikamente abgesetzt. Die Anfälle sind immer noch genauso häufig, wie mit Medikamenten, aber man sieht, dass sie sich wenigstens ein bisschen weiterentwickelt. Sie lacht jetzt schon mal und lautiert auch manchmal, sie bewegt sich wenigstens ein wenig und mit den Augen scheint es auch etwas besser zu werden. Vor dem Absetzen der Medikamente hat sie eigentlich gar nicht fixiert.
Ist der Chromosomenfehler bei Jolina direkt mit der Gen-Untersuchung aufgefallen? Bei Jule hat man auch eine Genuntersuchung gemacht und man hat mir gesagt, dass sie mit den Chromosomen beginnen und das ist über ein halbes Jahr her. Bislang hat man hier wohl auch nichts gefunden.
Das ist ja echt blöd, da habt ihr jetzt eine Diagnose, kommt aber trotzdem nicht weiter. Ist dieser Fehler bisher zu wenig aufgetreten, als das man irgendwelche Angaben zur Entwicklung machen kann?
Hallo Nicole
Du beschreibst unsere Geschichte. Genau das gleiche ist uns mit unserem Sohn Felix passiert. Mittlerweile ist er 5 Jahre alt. Wir haben alles hinter uns......sind durch ganz Deutschland gereist.keiner kann Felix helfen....es gibt keine feste Diagnose. Mittlerweile sind wir in Kehl Kork und total zufrieden....auch wenn Felix nicht anfallsfrei ist, aber zaubern kann nun mal keiner. Zuvor waren wir in Köln und eher unglücklich.
Ich wünsche euch ganz viel kraft für die kommende zeit.
Wenn du fragen hast....gerne!
Lg diana
Hallo Diana,
wie geht´s denn Deinem Sohn heute? Wie ist der Entwicklungsstand von Felix?
Und wo genau ist Kehl Kork? Ward Ihr in Köln auch in der Kinderklinik beim Dr. Waltz? Mit dem war ich nämlich total unzufrieden. Im Aachener Uniklinikum fühle ich mich viel wohler, wobei man uns da auch keine Hoffnung mehr macht, dass irgendwas gefunden wird.
willkommen im Forum.
Wir sind auch ein ähnlicher Fall, allerdings sind die Krämpfe zum Glück momentan unter Kontrolle. Mein Sohn ist nun 1 Jahr alt, hat eine deutliche Entwicklungsstörung, ist hypoton und hat noch einige andere "Baustellen". Die Krämpfe begannen 7 Stunden nach der Geburt, eines bis dahin ganz gesund geglaubten Babys. Danach begann der Krankenhausmarathon.
Wir haben auch noch keine Diagnose. Mittlerweile bin ich aber schon selber ganz fit in Ursachen für Neugeborenen- Epilepsien. Wir haben ALLES durch....
Gott sei dank, geht es momentan bergauf.
Viele Grüße,
Barbara
Hallo Barbara,
das ist doch schön, dass es langsam bergauf geht. Ich dürcke ich die Daumen, dass das auch so bleibt.
Was habt ihr denn unternommen, bekommt Dein Sohn jetzt ein bestimmtes Medikament, was ihm hilft?
ich würde euch auch Kehl-Kork (bei Köln) empfehlen. Die sollen in Sachen Behandlung von Epi sehr gut sein. Selbst Epi-Kinder aus dem Sauerland fahren dahin. Haben die Ärzte deine Kleine schon auf Mitochondriopathie untersucht?
LG
Sabine _________________ Unsere Vorstellung? -> hier klicken
Jan-Paul (10/01), schwer mehrfachbehindert ohne Diagnose, Tim-Henrik (03/05), Lea-Kristin (01/11)
REHAkids - Das Forum für besondere Kinder
wir wissen eigentlich gar nicht so richtig, warum es Lars im Moment deutlich besser geht. Er bekommt Luminalette (seit dem zweiten Lebenstag), Vitamin B6, Folinsäure und Lamotrigin. Er ist nun seit 4 Monaten anfallsfrei. Wir hoffen so sehr, daß es so bleibt. Die Anfälle sind bei ihm so schlimm, daß Lars dann immer in`s Krankenhaus muß. Bald werden wir versuchen das Luminal zu reduzieren (deshalb haben wir das Lamotrigin eindosiert). Ich habe große Hoffnung, aber auch große Angst vor dem Medikamentenwechsel.
Lars' Stoffwechsel wurde komplett durchgecheckt. Zahlreiche Blutproben wurden verschickt. 3 mal wurde Liquor abgenommen (nach Deutschland und in die Niederlande verschickt). Mittlerweile 3 MRT`s gemacht. Urinproben. Besuche in Bethel, Nijmegen (spezielle Stoffwechseldiagnostik) und bald auch Essen (spezielle Sequenzierung von Lars Exons). Chromosomenanalyse und Array- test wurden auch gemacht.
Momentan stehen noch Lysosomale Speicherdefekt, Mitochondriopathien, Kreatin- Stoffwechseldefekte und "epileptische Syndrome" im Verdacht.
Mittlerweile möchte ich die Diagnostik gerne abschließen. Ich denke, daß wir vielleicht kein Ergebnis bekommen werden, aber ich möchte einfach noch gerne die Krankheiten ausschließen, die seine Lebenserwartung evtl. verkürzen würden. Danach kann ich, so hoffe ich, entspannt auch ohne Diagnose leben.
Es gibt eine Spezialistin für Neugeborenen- Epilepsie in Österreich: Dr. Barbara Plecko. Gib mal Ihren Namen bei google ein und Du findest sehr interessante Artikel über Epilepsie bei Babies. Das hat mir sehr weitergeholfen.
Hallo
Kehl Kork ist Super! Wir sind total zufrieden dort. Köln hat felix aufgegeben....deshalb haben wir gewechselt. Ich war irgendwann einfach nur noch unzufrieden. Dr. Bast aus Kehl ist einfach toll. Er ist sehr nett und freundlich und vor allem kompetent.
Felix Entwicklung ist leider nicht so erfreulich. Er ist auf dem stand eines 3 Monate alten Baby. Er ist unser Sonnenschein und wird sehr umliebt.
LG diana
wir wissen eigentlich gar nicht so richtig, warum es Lars im Moment deutlich besser geht. Er bekommt Luminalette (seit dem zweiten Lebenstag), Vitamin B6, Folinsäure und Lamotrigin. Er ist nun seit 4 Monaten anfallsfrei. Wir hoffen so sehr, daß es so bleibt. Die Anfälle sind bei ihm so schlimm, daß Lars dann immer in`s Krankenhaus muß. Bald werden wir versuchen das Luminal zu reduzieren (deshalb haben wir das Lamotrigin eindosiert). Ich habe große Hoffnung, aber auch große Angst vor dem Medikamentenwechsel.
Lars' Stoffwechsel wurde komplett durchgecheckt. Zahlreiche Blutproben wurden verschickt. 3 mal wurde Liquor abgenommen (nach Deutschland und in die Niederlande verschickt). Mittlerweile 3 MRT`s gemacht. Urinproben. Besuche in Bethel, Nijmegen (spezielle Stoffwechseldiagnostik) und bald auch Essen (spezielle Sequenzierung von Lars Exons). Chromosomenanalyse und Array- test wurden auch gemacht.
Momentan stehen noch Lysosomale Speicherdefekt, Mitochondriopathien, Kreatin- Stoffwechseldefekte und "epileptische Syndrome" im Verdacht.
Mittlerweile möchte ich die Diagnostik gerne abschließen. Ich denke, daß wir vielleicht kein Ergebnis bekommen werden, aber ich möchte einfach noch gerne die Krankheiten ausschließen, die seine Lebenserwartung evtl. verkürzen würden. Danach kann ich, so hoffe ich, entspannt auch ohne Diagnose leben.
Es gibt eine Spezialistin für Neugeborenen- Epilepsie in Österreich: Dr. Barbara Plecko. Gib mal Ihren Namen bei google ein und Du findest sehr interessante Artikel über Epilepsie bei Babies. Das hat mir sehr weitergeholfen.
Gruß,
Barbara
Hallo Barbara,
das meiste, was Du beschreibst haben wir auch schon durch.
Was sind "epileptische Syndrome"? Der Array-Test sagt mir auch nichts.
Wie ist denn der Entwicklungsstand von Lars. Hat er sich durch die Eindämmung der Anfälle deutlich besser weiter entwickelt?
Seid Ihr mit Bethel zufrieden?
Lg Nicole
ich würde euch auch Kehl-Kork (bei Köln) empfehlen. Die sollen in Sachen Behandlung von Epi sehr gut sein. Selbst Epi-Kinder aus dem Sauerland fahren dahin. Haben die Ärzte deine Kleine schon auf Mitochondriopathie untersucht?
LG
Sabine
Hallo Sabine,
die Ergebnisse von der Muskel Biopsie habe ich leider noch nicht vorliegen. Untersucht wurde es auf jeden Fall.
LG Nicole
Hallo
Kehl Kork ist Super! Wir sind total zufrieden dort. Köln hat felix aufgegeben....deshalb haben wir gewechselt. Ich war irgendwann einfach nur noch unzufrieden. Dr. Bast aus Kehl ist einfach toll. Er ist sehr nett und freundlich und vor allem kompetent.
Felix Entwicklung ist leider nicht so erfreulich. Er ist auf dem stand eines 3 Monate alten Baby. Er ist unser Sonnenschein und wird sehr umliebt.
LG diana
Hallo Diana,
ja, das kann ich nachvollziehen. Bei Jule freut man sich auch über jedes lächeln und jede Bewegung.
Das können andere, die nur gesunde Kinder haben gar nicht nachvollziehen.
Habt Ihr schon mal eine Reha gemacht? Ich kann es nur empfehlen, auch für einen selber. Man sieht und hört zwar viel schlimmes, aber man weiß auch, dass man mit seinen Problemen nicht allein da steht. Und häufig, wenn man die Geschichten der anderen hört und sieht, wie sich die Kinder entwickelt haben, schöpft man wieder neuen Mut.
Lg Nicole
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