Verfasst am: 26.12.2011, 21:10 Titel: Histidinämie bei der Mutter - ich suche Erfahrungen/Hilfe!
Hallo,
mein Sohn hat eine globale Entwicklungsverzögerung bisher ohne Diagnose.
Beim Lesen im Internet bin ich darauf gestoßen, dass bei einer Histidinämie der symptomfreien Mutter auch eine geistige Beeinträchtigung des Kindes auftreten kann
Histidinämie ist eine seltene Stoffwechselstörung. Bei mir wurde die beim Säuglingsscreening festgestellt, mit diätischer Kost behandelt und ich war immer nahezu symptomfrei. Alle Ärzte haben dazu auch nie was gesagt.
Jetzt bin ich gerade etwas getroffen von dieser Möglichkeit, dass es doch Auswirkungen gehabt haben könnte..
Hat jemand Erfahrungen mit Histidinämie oder kann mir einen Tip geben an wen ich mich wenden kann um zu überprüfen (wenn das überhaupt geht) ob die Stoffwechselerkrankung von mir etwas mit der Entwicklungsverzögerung von Justus zu tun haben könnte?
Bin da über jeden Tip dankbar.
Gruss an alle
Susanne _________________ Justus, 2006, global entwicklungsverzögert, Sprachstörung
Tristan 2010, gesund
ich habe gerade mal gegoogelt und es da es eine scheinbar vererbbare Krankheit ist, die Entwicklungsverzögerungen und Sprachstörungen aufweist, kann es sehr gut sein. Ich würde mich an den Hausarzt wenden, der eine Überweisung zur Genetikberatung ausstellt. Komisch, das da nie jemand was zu gesagt hast oder hast du diese Störung nie angesprochen?
beim Säuglingsscreening ist bei Justus nichts festgestellt worden, also die Histidinämie ist nicht vererbt worden.
Das ich selbst diese Stoffwechselstörung habe, habe ich jedesmal gesagt und sie steht auch in der Anamnese im Mutterpass. Auch beim SPZ habe ich das angesprochen, jedes Mal gab es ahnungslose Gesichter und die Antwort, dass ich ja symptomfrei bin und da nichts zu vermuten ist.
Aber wie geht das zu überprüfen, ob bei Justus während der Schwangerschaft "etwas passiert" ist?
LG _________________ Justus, 2006, global entwicklungsverzögert, Sprachstörung
Tristan 2010, gesund
ich habe diese Stoffwechselerkrankung auch. Das wurde bei einem Test vor ein paar Jahren festgestellt, als man nach Krankheitsursachen bei Elias gesucht hat. Man geht davon aus, daß die Erkrankung meines Sophnes nichts damit zu tun hat. Bei Frauen ist die Histidinämie auch meist gutartig. Zumindest hat sich davon kognitiv bisher noch nichts bei mir bemerkbar gemacht .
Wenn etwas vererbt wird, dann läßt sich das auch im Blut des Kindes feststellen. Und das hat man ja schon oder? Bei meinem Sohn war auch nichts zu finden. Und die Schwangerschaft hat dann sicherlich auch keine Auswirkungen. Auch wenn mein Sohn eine Lernbehinderung hat in manchen Bereichen, so bezweifele ich, daß es mit meiner Stoffwechselstörung zu tun hat.... er hat zu viele andere Baustellen
LG Petra _________________ E. (01/04): Panayiotopoulos-Rolando-Epilepsie, komplizierte Fieberkrämpfe, Dyspraxie, V.a. auditive und visuelle Wahrnehmungsstörung, Autismus, einfache Aufmerksamkeitsstörung
habe mir gerade die beiden Links durchgelesen. So wie ich es verstanden habe, bezieht es sich darauf, das eine Mutter keine Symptome hat, es vererbt, und dann das erkrankte Kind aber schon Symptome hat. Und nicht darauf, daß das Kind einer erkrankten Mutter quasi in der Schwangerschaft eine Art "Knacks" erhält. Wenn er es also überprüfter weise nicht hat denke ich mal das ist eine Sackgasse.
Ich weiß, wie das ist, wenn man verzweifelt versucht rauszufinden was los ist. Zumal ich erst nach 3 Monaten festgestellt habe das ich schwanger bin und immer überlegt habe was ich ihn den 3 Monaten vielleicht falsch gemacht habe.
Eine Zeitlang hatte ich sogar Rennie und Wickvaporup in Verdacht .
Ich hoffe für euch das ihr doch noch eine Antwort bekommt.
ich kann Deine Sorge verstehen.....habe auch besagte Stelle gelesen "Histidinämie kann auch bei symptomarmen Frauen zu geistiger Beeinträchtigung beim Kind führen"....das meinst Du doch, oder???
Wo Du Dich mit dieser Frage hinwenden kannst...ich weiß es nicht;
vielleicht kann Barbara68 Dir da weiterhelfen: http://www.REHAkids.de/phpBB2/viewt.....ighlight=humangenetikerin
Hallo C.-Micha,
genau diese Stelle meinte ich.
Genau erforscht zu sein scheint es halt nicht. Nichts desto trotz würde es mir keine Ruhe lassen nicht nochmal danach geschaut zu haben.
Danke für den Link, ich werde einmal nachfragen
Gruss Susanne _________________ Justus, 2006, global entwicklungsverzögert, Sprachstörung
Tristan 2010, gesund
ich denke dein Link sagt dasselbe wie die beiden oberen aus, meiner Meinung nach geht es um Kinder, die diese Störung haben. Es wird nur gesagt, das Kinder symptomfreier Mütter,wenn sie die Störung erben sehr wohl selbst Symptome haben können.
Und wenn eine Schädigung des gesunden Embryos möglich wäre(glaube ich aber nicht), dann muss das ja quasi durch das Nichtabbauen des Histidins sein und du hast ja geschrieben das du histidinarm lebst und alles im grünen Bereich war.
Ich kann es mir nämlich theoretisch nur so vor stellen das durch einen zu hohen Spiegel bei der Mutter etwas ins Kind übergeht und dort zu Schäden führt. Aber dann hättest du wie gesagt während der Schwangerschaft einen viel zu hohen Wert haben müssen.
Wurde das denn mal in der Schwangerschaft überprüft ?
Ansonsten würde ich einen Arzt suchen, der sich mit Stoffwechselerkrankungen auskennt, dies scheint ja eine zu sein, und den fragen.
"Histidinämie kann auch bei symptomarmen Frauen zu geistiger Beeinträchtigung beim Kind führen"
....es geht nicht darum, ob das Kind nun betroffen ist von der Histidinämie - das ist ja abgeklärt, sondern, ob die Ursache der Entwicklungs - und Sprachsstörung von Susannes Kind die symptomarme!!!!! Histidinämie bei Susanne ist.
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