Ja, ich kenne Familien, bei denen mir nicht bekannt wäre, dass sie weitläufig (eng kann ich ausschließen) verwandt sind, die mehrere Kinder mit der gleichen Erkrankung haben.
Eine Familie mit Smarties und 2 Familien mit 2 CF-Kindern und je einem gesunden Geschwister und eine Familie mit sogar 4 CF-Kindern
da hast du mich falsch verstanden. In allen diesen Familien berichtest du ja immer nur mehrere betroffene GESCHWISTER. Ich meinte, ob du eine Familie kennst, in der Cousinen/Cousins/Neffen/Nichten eines Betroffenen mit einer autosomal rezessiven Erkrankung ebenfalls betroffen (im Sinne von erkrankt) sind - oder wo das durch geeignete "Partnerwahl", pränatale Diagnostik u.ä. verhindert werden konnte.
Genau das ist es ja, was du mit der "Durchuntersuchung" von Familien erreichen willst - und wo ich gegenfrage, wie oft das wirklich "notwendig" ist um weitere Betroffenen zu verhindern.
Okay! Hatte ich tatsächlich falsch verstanden, aber ja - ich kenne auch eine Familie wo in der Verwandschaft - Onkel einerseits und später auch von einem weiteren Onkel das Kind, somit als Cousinen mit CF betroffen waren. Und auch in der Familie mit den 4 schwer betroffenen CF-Kindern gibt es in der weiteren Verwandschaft weitere CF-Patieten, allerdings deutlich weniger stark betroffen und ob tatsächlich in der gleichen Generation bin ich jetzt nicht sicher.
Klar, aber das ist in der Tat selten oder selten bekannt
Grüßle
Ursula _________________ Ursula(71 - Kinderkrankenschw.), Gerhard(73), 3 Pflegekinder Tim(2001) und Kevin(2003) leibliche Brüder und mit hohem Bedarf an Aufmerksamkeit, Jessy(11/2002)- ICP, Tetraspastik, muskuläre Dystonie, kaum Kopf-/Rumpf-Kontrolle, sehbeh., PEG-versorgt, bds. luxierte Hüften, starke Skoliose -> Liegekind und unser Goldschatz!!!
bei uns ist es so, dass Annika dieses 17q21.31 hat. Das Wiederholungsrisiko liegt eigentlich unter 1%, aber von den 70 Familien die es gibt, gibt es schon 2 die 2 Kinder mit der Mikrodeletion haben. Dort ist anscheinend die Mutter die Überträgerin (hat selbst die Md, hat aber keine Folgen)...
Mein Mann und ich wollten uns eigentlich nicht testen lassen, weil wir dachten es sei besser wenn wir nicht wissen woher es kommt, dass wir keine Schuldgefühle haben... aber mich interessiert es schon, was es für Folgen für unser gesunder Sohn geben könnte. Ich habe gelesen dass dieser 17 Chromosom schon irgendwie neigt etwas schwächer zu sein und dass es deswegen vermehrt kommt. Könnten wir bei ihm eventuell testen, ob er auch überträger ist?
LG
Erika
Hallo Erika,
die Wiederholungswahrscheinlichkeit liegt natürlich NUR DANN unter 1%, wenn die Md bei beiden Eltern ausgeschlossen wurde. Ist ein Elternteil Träger, liegt die Wiederholungswahrscheinlichkeit für eine Trägerschaft bei 50% - es handelt sich ja um einen dominanten (nicht rezessiven) Erbgang, wenn auch mit offenbar verminderter Penetranz.
Insofern ist für euren Sohn auch egal, ob diese Region "schwächer" ist (vermutlich meinst du: zu Deletionen neigt, d.h. ein sog. hotspot ist). Aufgrund der Verwandtschaft mit Annika ist er auf jeden Fall mit erhöhter Wahrscheinlichkeit Träger (entweder mit bis zu 1%iger Wahrscheinlichkeit, oder mit 50%iger, abhängig vom Befund bei dir und deinem Mann).
ABER: du sagst, er ist gesund, d.h. relevant ist diese Information für ihn doch nur dann, wenn er selbst ans Kinderkriegen denkt, oder? In solchen Fällen gibt es die Leitlinie in der Humangenetik, dass dann nur auf Wunsch der Testperson und typischerweise auch erst ab Erreichen der Volljährigkeit (wenn dein Sohn nicht gerade schon mit 17 Kinder plant ) untersucht wird. Denn das Recht auf informationelle Selbstbestimmung über das eigene Genom wird höher gewertet als das Recht der Eltern, Geninformationen über ihre Kinder zu erhalten, die erst im Erwachsenenalter relevant werden.
Denn das Recht auf informationelle Selbstbestimmung über das eigene Genom wird höher gewertet als das Recht der Eltern, Geninformationen über ihre Kinder zu erhalten, die erst im Erwachsenenalter relevant werden.
wow, das ist aber sehr Interessant... dann wäre es doch eine Überlegung wert uns trotzdem testen zu lassen...
Vielen Dank!!
Erika _________________ Erika mit Annika: mikrodeletionsyndrom 17q21.31 mit allem, was dazu gehört: hypotonie, partielle Polymikrogyrie, Urachusfistel (operiert), Epilepsie (gut eingestellt), Mitralklappenprolaps, Entwicklungs- und Sprachentwicklungsverzögerung, Dyspraxie, uvm! unser Blog: http://annibutterfly.blogspot.com/
...um die Wahrscheinlichkeit für euren Sohn näher einschätzen zu können? Klar, das könnt ihr machen. Ihr könntet sogar überlegen, ob ihr euch besser damit fühlen würdet, nur zu erfahren, OB einer von euch Träger ist, aber ggf. nicht WER. Das solltet ihr dann im Vorfeld mit dem genetischen Berater besprechen.
Unabhängig davon könntet ihr die Gelegenheit nutzen, vor einem Test nochmal darüber nachzudenken, ob einer von evtl. schon immer mal eine private Kranken(zusatz)versicherung abschließen wollte. Denn ihr müsst zumindest damit rechnen, dass das nach einem auffälligen Gentest evtl. nicht mehr möglich wäre, Das ist auch ein weiterer Grund, warum symptomfreie Personen im Kindesalter nicht gern in der Humangenetik getestet werden.
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) untersucht wird. Denn das Recht auf informationelle Selbstbestimmung über das eigene Genom wird höher gewertet als das Recht der Eltern, Geninformationen über ihre Kinder zu erhalten, die erst im Erwachsenenalter relevant werden.
