Verfasst am: 20.12.2011, 09:22 Titel: autosomal-rezessive Erkrankung - wie wird man Überträger?
Hallo,
ich habe mal eine Fachfrage:
Können bei einem autosomal-rezessiv vererbbaren Gendefekt die Kinder nur zu Überträgern werden, wenn BEIDE Eltern Überträger sind oder reicht es, wenn nur EIN Elternteil Überträger ist?
LG
Sabine _________________ Unsere Vorstellung? -> hier klicken
Jan-Paul (10/01), schwer mehrfachbehindert ohne Diagnose, Tim-Henrik (03/05), Lea-Kristin (01/11)
REHAkids - Das Forum für besondere Kinder
also reicht es, wenn EIN Elternteil das kranke Gen hat und der andere komplett gesund ist? Auch dann können gemeinsame Kinder Überträger sein?
LG
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Jan-Paul (10/01), schwer mehrfachbehindert ohne Diagnose, Tim-Henrik (03/05), Lea-Kristin (01/11)
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also reicht es, wenn EIN Elternteil das kranke Gen hat und der andere komplett gesund ist? Auch dann können gemeinsame Kinder Überträger sein?
LG
Sabine
Leider ja! Wahrscheinlichkeiten wenn beide Elternteile Überträger sind: 25% für ein erkranktes Kind, 50% für ein Überträger-Kind und 25% für ein von diesem Gendefekt freies Kind.
Wahrscheinlichkeiten bei nur einem Überträger liegt auch bei 50%.
Wobei das reine Statistik ist - denn die Natur verhält sich nicht "regelmäßig" oder statistik-genau
Lässt sich dann aber leicht testen und wenn dann der Partner des Kindes nicht auch Überträger ist, entspannt sich ja wieder vieles - wobei solange übertragen wird, das Risiko von Generation zu Generation weitergegeben wird.
Grüßle
Ursula _________________ Ursula(71 - Kinderkrankenschw.), Gerhard(73), 3 Pflegekinder Tim(2001) und Kevin(2003) leibliche Brüder und mit hohem Bedarf an Aufmerksamkeit, Jessy(11/2002)- ICP, Tetraspastik, muskuläre Dystonie, kaum Kopf-/Rumpf-Kontrolle, sehbeh., PEG-versorgt, bds. luxierte Hüften, starke Skoliose -> Liegekind und unser Goldschatz!!!
das Prinzip: ein Elternteil verdeckter Überträger -> 50% Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind auch verdeckter Überträger ist, wurde ja schon korrekt erklärt.
In diesem Zusammenhang aber noch zwei Infos:
1. Außerhalb einer Geschwisterschaft und in Abwesenheit von Verwandtschaftsehen liegt die Wiederholungswahrscheinlichkeit für relevante rezessive Erkrankungen (ich sehe jetzt mal von adulter Lakoseintoleranz u.ä. ab) praktisch immer unter 1%, meist deutlich unter 1%.
2. praktisch JEDER Mensch ist Überträger von autosomal rezessiv erblichen Genveränderungen, im Durchschnitt ca. 4-6. Davon wissen und erfahren wir in aller Regel deshalb nichts, weil der Partner für 4-6 Veränderungen in ANDEREN der rund 30.000 Gene verdeckter Überträger ist.
Ich persönlich kann deshalb in einer allgemeinen Empfehlung, alle Angehörigen auf die familiäre Veränderung zu testen, wenn eine autosomal rezessive Erkrankung in einer Familie aufgetreten ist, nur relativ wenig Sinn erkennen. Dann weiss man über EINE seiner Veränderungen Bescheid (die mit hoher Wahrscheinlichkeit nie relevant geworden wäre) und über die durchschnittlich anderen 3-5 trotzdem nicht.
Relevant kann es mit erhöhter Wahrscheinlichkeit dann werden, wenn ein Verwandter eines Erkrankten einen anderen Verwandten heiratet. Dann ist auch ein relativ aussagekräftiger Gentest möglich. Sonst in vielen Fällen nur deutlich eingeschränkt, weil wir unbekannte Veränderungen in Genen ja in der Regel nicht sicher erfassen bzw. ausschließen können. Und die Untersuchung eines nicht-verwandten Partners deshalb in der Regel auch nicht 100%ig aussagekräftig ist.
2. praktisch JEDER Mensch ist Überträger von autosomal rezessiv erblichen Genveränderungen, im Durchschnitt ca. 4-6. Davon wissen und erfahren wir in aller Regel deshalb nichts, weil der Partner für 4-6 Veränderungen in ANDEREN der rund 30.000 Gene verdeckter Überträger ist.
Ich persönlich kann deshalb in einer allgemeinen Empfehlung, alle Angehörigen auf die familiäre Veränderung zu testen, wenn eine autosomal rezessive Erkrankung in einer Familie aufgetreten ist, nur relativ wenig Sinn erkennen. Dann weiss man über EINE seiner Veränderungen Bescheid (die mit hoher Wahrscheinlichkeit nie relevant geworden wäre) und über die durchschnittlich anderen 3-5 trotzdem nicht.
Relevant kann es mit erhöhter Wahrscheinlichkeit dann werden, wenn ein Verwandter eines Erkrankten einen anderen Verwandten heiratet. Dann ist auch ein relativ aussagekräftiger Gentest möglich. Sonst in vielen Fällen nur deutlich eingeschränkt, weil wir unbekannte Veränderungen in Genen ja in der Regel nicht sicher erfassen bzw. ausschließen können. Und die Untersuchung eines nicht-verwandten Partners deshalb in der Regel auch nicht 100%ig aussagekräftig ist.
Hallo Barbara!
Siehst Du dies tatsächlich in der Praxis so?
Ich hatte in den vergangenen Jahren den Eindruck gewonnen, dass es doch einige autosomal-rezessiv auftretende Erkrankungen (SMA, CF...) gibt, deren schwerer Verlauf und deren zumindest von mir ganz subjektiv empfundene Häufigkeit des Auftretens (kenne ganz viele solche Patienten - wahrscheinlich aus Berufs- und REHAkids-Gründen ) eine Testung von "mir" und "meinem" Partner sinnvoll machen, wenn ich weiß, dass in meiner Familie eine Erkrankung aufgetreten ist, daher für mich eine Überträgerschaft möglich/ wahrscheinlich ist und somit auch bei der "Partnerwahl" relevant ist
Ups, kann man den Satz verstehen?
Kurz - gibt es autosomal-rezessive Krankheiten, bei denen eine Testung doch sinnvoll ist, wenn es in der Familie schon ein erkranktes Mitglied gibt?
Und mal so aus Neugierde - was kostet eine solche Testung? Wird dies in oben beschriebenem Fall von der KK übernommen?
Grüßle
Ursula _________________ Ursula(71 - Kinderkrankenschw.), Gerhard(73), 3 Pflegekinder Tim(2001) und Kevin(2003) leibliche Brüder und mit hohem Bedarf an Aufmerksamkeit, Jessy(11/2002)- ICP, Tetraspastik, muskuläre Dystonie, kaum Kopf-/Rumpf-Kontrolle, sehbeh., PEG-versorgt, bds. luxierte Hüften, starke Skoliose -> Liegekind und unser Goldschatz!!!
ich hatte bewusst geschrieben "allgemeine Empfehlung"
Natürlich gibt es Ausnahmen. Als eine solche würde ich z.B. auch SMA Typ 1 diskutieren. Bei CF würde ich mich schon wieder deutlich schwerer tun, da der Schweregrad doch nur sehr wenig vorhersagbar ist und es zahlreiche Genvarianten mit unklarer Relevanz gibt.
Aber auch bei SMA 1 wäre für mich immer die Frage: wie weit treibt man die Diagnostik? Ein sicherer Ausschluss vor Zeugung ist bei dieser Erkrankung (aufgrund einiger Besonderheiten bei der Genstruktur, Stichwort z.B. Träger von 2 Genkopien auf dem einen Chromosom und 0 auf dem anderen) nie möglich.
Und auch bei SMA 1 ist die Wiederholungswahrscheinlichkeit außerhalb einer Geschwisterschaft (ohne Blutsverwandtschaft zum Partner) unter 1%.
Es würde mich interessieren, wenn du schon soviele Patienten mit SMA und CF kennst: hast du jemals eine Wiederholung (von mir aus auch vorgeburtlich) außerhalb einer Geschwisterschaft berichtet bekommen? Und was meinst du mit "Partnerwahl"? Hat tatsächlich ein Träger sich von einenm potenziellen Partner getrennt, weil ein Gentest ergeben hat, dass er auch Anlageträger ist?
Der Test für Verwandte ist in der Regel günstig - meist um die 200 €. Problem ist nur, dass abhngig com Verwandtschaftsgrad ja mit Wahrscheinlichkeiten bis zu 67% für eine Anlageträgerschaft zu rechnen ist (wird in der Regel von der Kasse übernommen, obwohl ich keine offizielle Verpflichtung dazu kenne - wenn jemand soetwas kennt, bitte melden!). Und die Testung der (potenziellen) Partner: DIE kostet dann. Meist mehrere Tausend Euro, im Extremfall über 10.000 €. Und wie gesagt: in der Regel ohne Sicherheit, dass nicht doch etwas übersehen wurde.
LG, Barbara
P.S. an Alle:
vielleicht noch einen Nachtrag: vermutlich bietet eine verdeckte Anlageträgerschaft auch nicht selten Vorteile für den Träger. Berühmt ist ja das Beispiel Sichelzellanämie in Afrika (verdeckte Träger resistenter gegen Malaria).
Eine interessante Hypothese zu Tay-Sachs besagt, dass Ashkenazi-Juden auch deshalb so häufig verdeckte Überträger sind, weil spätestens seit dem Mittelalter ein evolutionärer Druck auf hohen IQ stattgefunden hat. Es gibt Hinweise, dass eine verdeckte Anlageträgerschaft für Tay-Sachs die Entwicklung eines höheren IQ evtl. begünstigt.
Ich tue mich dehalb mit dem Begriff "krankes Gen" oder "Gendefekt" ganz besonders bei rezessiven Anlageträgerschaften schwer.
Ja, ich kenne Familien, bei denen mir nicht bekannt wäre, dass sie weitläufig (eng kann ich ausschließen) verwandt sind, die mehrere Kinder mit der gleichen Erkrankung haben.
Eine Familie mit Smarties und 2 Familien mit 2 CF-Kindern und je einem gesunden Geschwister und eine Familie mit sogar 4 CF-Kindern
Auch kenne ich noch eine Familie, die genau nachgeforscht haben und definitiv in den letzten 8 Generationen nicht verwandt sind, die von 4 Kindern, 2 Kinder mit der gleichen autosomal-rezessiv-vererbten Erkrankung haben (komme gerade nicht auf den Namen, ist an sich schon suuuuuuuuper selten )
Nein, kenne keine Partner, die sich "nur" auf Grund der nach einem Test bekannten Überträgerschaften getrennt haben, wohl aber Paare, die mit der dann getroffenen Entscheidung zur Kinderlosigkeit nicht klar kamen und sich somit doch in Folge dieser "Diagnose" trennten
Danke für die Antwort, kann es nun besser einordnen und sehe mal wieder - raten ist schwierig, ist halt doch was ganz individuelles
Grüßle
Ursula _________________ Ursula(71 - Kinderkrankenschw.), Gerhard(73), 3 Pflegekinder Tim(2001) und Kevin(2003) leibliche Brüder und mit hohem Bedarf an Aufmerksamkeit, Jessy(11/2002)- ICP, Tetraspastik, muskuläre Dystonie, kaum Kopf-/Rumpf-Kontrolle, sehbeh., PEG-versorgt, bds. luxierte Hüften, starke Skoliose -> Liegekind und unser Goldschatz!!!
bei uns ist es so, dass Annika dieses 17q21.31 hat. Das Wiederholungsrisiko liegt eigentlich unter 1%, aber von den 70 Familien die es gibt, gibt es schon 2 die 2 Kinder mit der Mikrodeletion haben. Dort ist anscheinend die Mutter die Überträgerin (hat selbst die Md, hat aber keine Folgen)...
Mein Mann und ich wollten uns eigentlich nicht testen lassen, weil wir dachten es sei besser wenn wir nicht wissen woher es kommt, dass wir keine Schuldgefühle haben... aber mich interessiert es schon, was es für Folgen für unser gesunder Sohn geben könnte. Ich habe gelesen dass dieser 17 Chromosom schon irgendwie neigt etwas schwächer zu sein und dass es deswegen vermehrt kommt. Könnten wir bei ihm eventuell testen, ob er auch überträger ist?
LG
Erika _________________ Erika mit Annika: mikrodeletionsyndrom 17q21.31 mit allem, was dazu gehört: hypotonie, partielle Polymikrogyrie, Urachusfistel (operiert), Epilepsie (gut eingestellt), Mitralklappenprolaps, Entwicklungs- und Sprachentwicklungsverzögerung, Dyspraxie, uvm! unser Blog: http://annibutterfly.blogspot.com/
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Wahrscheinlichkeiten wenn beide Elternteile Überträger sind: 25% für ein erkranktes Kind, 50% für ein Überträger-Kind und 25% für ein von diesem Gendefekt freies Kind. 
