Annika gilt auch als leicht geistig behindert. Ihr IQ bei beide Tests ergaben einen eindeutigen 58 (bei Sprache und Handlung eher einen 67).
Anni besucht seit September eine Inklussionsklasse und kennt inzwischen alle Buchstaben, kann alleine bis 20 Zählen, von 10 sogar rückwärts und fängt an am Computer selber zu schreiben. Kleine Worte selber zu erkennen und zu lesen. Das ist weit mehr als wir mit dieser Diagnose erwarteten... aber ich weiß, dass diese Kinder mit Annika´s Syndrom alle schreiben und lesen lernen.
Annika konnte auch spät laufen und sprechen hat sie angefangen mit 3 1/2, dafür spricht sie sehr gut (Wortschatz ist super, aber ihre Sprache ist noch etwas verwaschen)...
Hat sie andere Baustellen? Organe alle in Ordnung? was hat man sonst schon alles Untersucht? genetische Beratung?
Lass den Kopf nicht hängen, diese Tests sind wirklich nur eine Momentaufnahme... es hat lange gedauert, bis ich das auch gelernt habe...
LG
Erika _________________ Erika mit Annika: mikrodeletionsyndrom 17q21.31 mit allem, was dazu gehört: hypotonie, partielle Polymikrogyrie, Urachusfistel (operiert), Epilepsie (gut eingestellt), Mitralklappenprolaps, Entwicklungs- und Sprachentwicklungsverzögerung, Dyspraxie, uvm! unser Blog: http://annibutterfly.blogspot.com/
Ich weiß ja, dass niemand sagen kann, wie sie sich weiterentwickelt. Aber es ist wichtig für sie, um die richtige Schule zu finden.
Sie leidet noch an selektivem Mutismus, aber das wird grad echt besser. Sie geht seit September in den Sprachbehindertenkindergarten, und fühlt sich dort richtig wohl. Sie hat auch starke Ängste, z.B. vor Tieren, aber das wird grad auch immer besser. Außerdem verkrampft sie sich immer so komisch. Also das macht sie mit dem Mund und den Händen, ganz komisch halt. Man hat deshalb ein EEG gemacht und eine Kernspintomographie. War aber beides unauffällig. Was ich schon die ganze Zeit komisch finde, ist, dass sie noch nie organisch untersucht wurde. Jeder Arzt sagt, es wäre psychisch. Auch eine genetische Beratung hatten wir noch nie.. Wo kann ich denn da hingehen für seine Beratung? Machen das die Ärzte im SPZ? Lg _________________ Cilia: entwicklungsverzögert, visuelle Wahrnehmungsstörung, selektiver Mutismus, Ängste, IQ 104
was für ein EEG wurde gemacht? was meinst du mit sie verkrampft sich so komisch?
was sagen die Ärzte dazu?... komisch...
Wieso gehen sie davon aus, dass es nur psychisch ist?
Eine genetische Beratung sollte dir auch vom SPZ aus angeboten werden können. Wenn nicht im SPZ, dann könnten sie dir sagen wo genau. In Stuttgart, in Freiburg, in Ulm gibt es genetische Beratungsstellen.
Hat sie körperliche Auffälligkeiten?
Aber ich würde es immer in Anspruch nehmen, auch wenn das SPZ was anderes sagt... uns hat das SPZ nicht wirklich weiter geholfen, aber viel mehr diese Beratung. Auch wenn die Suche sehr lange gedauert hat.
Danke, da werde ich anrufen. Wir haben ja eh bald den Termin im SPZ, da frag ich dann zuerst nach. Wenn die mir nicht helfen können, rufe ich mal in Tübingen bei der Beratung an. Müssen wir das dann selber zahlen, oder zahlt das die Kasse? Also ich meine jetzt nicht nur die Beratung sondern auch die Tests, um herauszufinden was sie hat. Konnten die Ärzte bei deiner Tochter dann herausfinden, was sie für ein Syndrom hat? Hat das lang gedauert? Wie konnten die Ärzte das herausfinden? Was haben die für Tests gemacht? Irgendwie haben wir glaub echt die falschen Ärzte. Irgendwie wollen unsere Ärzte gar nicht wissen, was sie hat. Wir sollen halt die Therapien machen damit es besser wird.
Der selektive Mutismus gehört zu den psychischen Erkrankungen. Und deswegen meinen die Ärzte wohl, dass sie die anderen Probleme auch nur hat, weil sie psychisch krank ist. Die machen es sich halt leicht.
Wir waren ja schon mal in einem SPZ. Dort meinte der Arzt, dass jeder Mensch krampfen würde. Und sie macht es, weil sie so unter Stress steht und deswegen so angespannt ist. Mehr haben die nicht gemacht.
Ich finde halt auch, dass sie eine schwache Muskulatur hat. Sie konnte nicht mal stehen, bis sie laufen konnte. 'Sie ist ständig umgeknickt. Sie hatte keine Kraft in den Beinen. Aber der Arzt meinte immer, es wäre alles noch normal.. Heul.. Ich hätte vielleicht selber einfach mal zum Orthopäden gehen sollen. Sie war halt mein erstes Kind, und deswegen konnte ich das gar nicht einschätzen..
LG _________________ Cilia: entwicklungsverzögert, visuelle Wahrnehmungsstörung, selektiver Mutismus, Ängste, IQ 104
Ach so ich finde nicht, dass sie körperliche Auffälligkeiten hat. Da sie halt auch Probleme mit der Grobmotorik hat, läuft sie manchmal komisch. Sie ist halt immer so verkrampft, so steif. Sie läuft oft auf Zehenspitzen, und wenn sie normal läuft, trampelt sie. Aber da meinen die Ärzte auch ,es wäre psychisch, weil sie größer sein möchte.. _________________ Cilia: entwicklungsverzögert, visuelle Wahrnehmungsstörung, selektiver Mutismus, Ängste, IQ 104
die genetische Beratung zahlt die Kasse. Sie werden dir auch sagen, was du zu mitnehmen brauchst, wenn ihr kommt. Bei uns waren nur ein Überweisungsschein und die Karte nötig. Wir haben dann Bilder mitgenommen, die uns sehr geholfen haben.
Bei Annika hat man mehrere Tests gemacht. Als sie 18 Monate alt war, fand auch die erste Beratung statt. Damals haben sie nichts gefunden. Auch ein späterer Test brachte kein Ergebnis.
Als wir letztes Jahr zum Monitoring in Vogtareuth waren, haben sie sehr viel gedrängt, dass wir sie nochmal zur genetischen Beratung mitnehmen. Ich wollte das ganze nicht und war ziemlich genervt, weil sie meinten es sei nicht möglich, dass Annika so blond sei, weil ich so dunkel bin (mehrere Versuche ihnen zu erklären dass ich auch als Kind blond war, dass meine Mutter Mexikanerin ist und mein Vater deutsch haben sie irgendwie nicht wirklich wissen wollen...
Ich habe mich damals gleich mit der Ärztin in Verbindung gesetzt und ich sagte ihr ich schicke bei der nächsten Blutabnahme das Blut. Per Email habe ich ihr aktuelle Bilder geschickt und ein Video, da die "Auffälligkeiten" die bei Annika gefunden wurden (etwas tief sitzende Ohren, lange Finger, knollige Nase, Dreifingerfurche) sich ja nicht verändert hatten.
Danach haben wir 5 lange Monate auf die Ergebnisse warten müssen. Am 1 März waren wir zum Gespräch bei ihr und da haben wir erfahren, dass Annika eine Mikrodeletion 17q21.31 hat.
Diese Mikrodeletion ist äußerst selten. In DE gibt es nur 4 bekannte Fälle. Weltweit ca. 400...
Alles, alles was Annika hat gehört einfach zum Syndrom, steht ja in meiner Signatur
Du kannst ja auch unsere HP anschauen!
Das steif laufen kann ich verstehen. Annika macht das auch, weil sie ihr hypotonus ausgleichen muss.
LG
Erika _________________ Erika mit Annika: mikrodeletionsyndrom 17q21.31 mit allem, was dazu gehört: hypotonie, partielle Polymikrogyrie, Urachusfistel (operiert), Epilepsie (gut eingestellt), Mitralklappenprolaps, Entwicklungs- und Sprachentwicklungsverzögerung, Dyspraxie, uvm! unser Blog: http://annibutterfly.blogspot.com/
Danke nochmal für deine Hilfe. Wie bereits geschrieben, werde ich dort anrufen und ich hoffe sehr, dass die uns helfen können. Wenn du magst, kann ich dir ja danach berichten, ob sie was raus finden konnten. Ich wusste nicht mal, dass es solche Beratungsstellen gibt..
Ich habe deine HP angeschaut, war sehr interessant. Ein ganz tolles Mädchen hast du..
LG Tina _________________ Cilia: entwicklungsverzögert, visuelle Wahrnehmungsstörung, selektiver Mutismus, Ängste, IQ 104
ja klar, würde ich mich sehr freuen!! ich finde deswegen diesen Forum so toll... wenn ich nur denke alles was ich hier schon erfahren habe... sonst wäre der Weg zu anderen (vor Allem rechtlichen) Angelegenheiten sehr schwer gewesen!!
LG
Erika _________________ Erika mit Annika: mikrodeletionsyndrom 17q21.31 mit allem, was dazu gehört: hypotonie, partielle Polymikrogyrie, Urachusfistel (operiert), Epilepsie (gut eingestellt), Mitralklappenprolaps, Entwicklungs- und Sprachentwicklungsverzögerung, Dyspraxie, uvm! unser Blog: http://annibutterfly.blogspot.com/
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