Verfasst am: 09.12.2011, 21:39 Titel: nach 11 Jahren Suche jetzt Befund: Pitt-Hopkins-Syndrom
Hallo zusammen,
gestern kam ein Anruf der Humangenetik Lübeck.
Es gibt tatsächlich jetzt nach 11 Jahren suche eine Diagnose für unseren Sohn:
Pitt Hopkins Syndrom
Habe mich ins Netz gestürzt und Infos und Gruppen gegoogelt und ich glaube, ja, das ist es.
Jetzt warte ich noch auf den schriftlichen Befund und dann wird noch mein Blut und das meines Mannes untersucht....
Laut Wikipedia sind bis jetzt weniger als 200 Menschen weltweit mit PHS diagnostiziert.
So, werde jetzt mal meine Signatur ändern....
LG Anina _________________ Anina mit Maarten (5/2000, Pitt Hopkins Syndrom, Robben, Sitzen, Laufen, kommt aber nicht alleine zum Stehen, keine Sprache)
willkommen im Club . Genauso ging es mir im März 2011.
Allerdings hat sich seitdem nicht viel geändert, außer dass wir einigen "gut gemeinten" Ratschlägen gegenüber etwas gelassener gegenübertreten können . Insbesondere was das etwas ungewöhnliche Schlafverhalten oder auch die Atemsperenzchen von Flo angeht.
LG Rachael _________________ Florian (*04/2002): Pitt Hopkins Syndrom; ein fröhliches Schulkind mit dem Schalk im Nacken , Felix (*6/2008).
das ist ja schön - das es auch jemand mit PHS hier bei REHAkids gibt!
Welches ungewöhnliche Schlafverhalten hat denn Florian?
Maarten ist ein super-Schläfer! 12 Stunden nachts - und am besten noch Mittagsschlaf
Die Atemaussetzer bzw. unregelmäßige Atmung hab' ich bis jetzt selbst noch gar nicht so wahrgenommen, aber unserer KG ist mal sowas aufgefallen.
Soweit mal auf die Schnelle...ich "schulde" REHAkids ja immernoch eine Vorstellung - aber angesichts der vielen "Baustellen", hab' ich mich immer davor gedrückt...
Jetzt kommt noch eine dazu: Maarten kriegt wegen "Buckel-Bildung" ein Korsett...
Bald mehr,
LG Anina _________________ Anina mit Maarten (5/2000, Pitt Hopkins Syndrom, Robben, Sitzen, Laufen, kommt aber nicht alleine zum Stehen, keine Sprache)
danke für die Glückwünsche, ich sehe es auch so. Jetzt hat das "Kind" endlich mal nen Namen.
Macht es vielleicht bei den Verhandlungen mit der Krankenkasse etc. in Zukunft etwas einfacher...
Obwohl es mir auch gefallen hat immer vom "Maarten W."-Syndrom zu sprechen...
LG Anina _________________ Anina mit Maarten (5/2000, Pitt Hopkins Syndrom, Robben, Sitzen, Laufen, kommt aber nicht alleine zum Stehen, keine Sprache)
im Prinzip schläft Flo auch gerne und lange, aber er wacht eben auch mal aus völlig unerfindlichen Gründen um 4 Uhr oder so auf. Dann fängt er an zu erzählen oder an seinen Kuscheltieren zu nesteln und ist sonst einfach nur wach. An solchen Tagen ist er dann aber in der Schule eher weniger zu gebrauchen sondern schläft da nach dem Frühstück gleich wieder ein .
Mittagsschlaf macht er übrigens auch nach wie vor. Das können auch schon mal 3 Stunden sein .
LG Rachael _________________ Florian (*04/2002): Pitt Hopkins Syndrom; ein fröhliches Schulkind mit dem Schalk im Nacken , Felix (*6/2008).
schön, vor Euch hier zu lesen !!!
Haben uns ja nur ganz kurz gesehen letzten Samstag. Es freut mich, daß ihr nun mehr wisst. Wir tappen ja nach wie vor noch Dunkeln, werden wegen dem Kleinen bei M. nochmals eine genetische Untersuchung in der nächsten Zeit machen lassen. Die Forschung dahingehend boomt und vielleicht wissen wir dann auch mehr.
Ganz herzliche Grüße, besonders an Marty, ich rufe Euch bald an
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. Genauso ging es mir im März 2011.
. Insbesondere was das etwas ungewöhnliche Schlafverhalten oder auch die Atemsperenzchen von Flo angeht.
, Felix (*6/2008).
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