Lebersche kongenitale Amaurose

Maren K · Stamm-User Anmeldedatum: 13.06.2007 Beiträge: 105 Wohnort: Giesen

Hallo,
wir haben am Mittwoch die Verdachtsdiagnose Lebersche kongentiale Amaurose für unsere beiden Kinder bekommen. Die Diagnose wurde von der Uni-Augenklinik in Tübingen gestellt. Eine genetische Untersuchung wird jetzt veranlasst.

Nachdem alles ein wenig "gesackt" ist, fände ich es schön, mich mit anderen betroffenen Eltern austauschen zu können. Ich würde mich über Antworten freuen.

Lieben Gruß
Maren

SonjaUSA · Verfasst am: 09.12.2011, 23:28 Titel:

Hallo Maren,
darf ich fragen, wie es nun nach so langer Zeit (immerhin sind deine Kinder schon 10 und 7 Jahre) zu dieser Verdachtsdiagnose kommt?

Wir haben auch einen Sohn mit LCA, also wenn du konkrete Fragen hast oder Interesse an ein paar englischen links zum Thema LCA, dann melde dich doch.

Herzliche Grüße

Sonja

Maren K · Verfasst am: 10.12.2011, 14:58 Titel:

Hallo Sonja,
natürlich darfst Du fragen Wink

.

Unsere Kinder haben ja, wie Du sicherlich der Signatur entnommen hast, noch andere Baustellen. Das vor allem unsere Tochter große Schwierigkeiten mit den Augen hat, ist auch schon länger bekannt. Wir waren schon vor etwa 3 Jahren in Tübingen und dort bekamen wir gesagt, sie leide an einer Stäbchendystrophie, was ja die LCA auch ist, von LCA selber war aber keine Rede.

Diesesmal hat Alena sehr gut mitgemacht und es konnte auch ein ERG gemacht werden, welches ziemlich katastrophal ausgefallen ist. Patrick hat so gut wie keine Untersuchung mitgemacht, hat sich aber in die Augen schauen lassen und dort viel auf, daß seine Netzhaut auch schon stark verändert ist.
Bei Alena fällt vor allem die "Nachtblindheit" sehr stark auf. Sie bekommt jetzt besonders für abends einen Langstock und auch das entsprechende Training.

Mich würde interessieren, wie Ihr den Alltag meistert und in welchen Bereichen Dein Sohn Schwierigkeiten hat. Alena hat z. B. ein ziemlich stark eingeschränktes Gesichtsfeld und stolpert oft über am Boden liegende Sachen. Patrick´s Symptone sind noch nicht soo ausgeprägt.

Lieben Gruß
Maren

SonjaUSA · Verfasst am: 11.12.2011, 13:36 Titel:

Hallo Maren,
J. hat die Diagnose schon mit ca 6 Monaten bekommen, da er einen Nystagmus

(Augenzittern) hatte und anfangs keine visuellen Reaktionen gezeigt hat. Der Verdacht er sei blind hat sich zum Glück nicht bestätigt, denn mit der Zeit hat er immer mehr Reaktionen gezeigt.
Heute mit 2 1/2 sieht er ziemlich schlecht (obwohl ich unseren Alltag eigentlich ganz normal finde und nur im direkten Vergleich mit anderen Kindern mir bewusst wird, wie schlecht er sieht und wie anders seine visuellen Reaktionen sind, Blickkontakt usw.). Wir haben immer noch keine Prozentangaben über sein Sehvermögen, aber wie auch bei euch muss sein Gesichtsfeld eingeschränkt sein oder Lücken haben, denn manchmal sieht er Dinge sofort und ein anderes Mal stolpert er drüber oder findet sie nicht obwohl er sie direkt vor der Nase hat. Dunkelheit mag er auch gar nicht, ganz oft wenn wir im Moment in der Dämmerung Autofahren fragt er, wann wie aus dem Tunnel endlich wieder draußen sind. So langsam versteht er, dass es jetzt früher Nacht wird und dann eben die Sonne untergeht. Zu Hause macht er immer gleich alle Lichter an.
Eigentlich denke ich, ist er ziemlich altersgerecht entwickelt, im Sprechen ist er deutlich weiter, dafür in Sachen wie selbstständig essen oder sich an und ausziehen hinterher. Hie zu Hause kennt er sich prima aus und auch auf eine fremde Umgebung kann er sich ganz gut einstellen, solange nicht zuviele Menschen unterwegs sind und keiner direkt etwas von ihm will. In großen "Räumen" wie auf Spielplätzen muss er sich von Orientierungspunkt zu Orientierungspunkt vorarbeiten, ich habe keine Vorstellung wie weit er sieht und wie er einschätzen kann, was er da sieht. Vieles wird sich auch erst in den nächsten Jahren deutlicher zeigen.

Auch wenn er im Moment zwar Einschränkungen hat, können wir mit seiner Entwicklung sehr zufrieden sein. Trotzdem bleibt mir ständig die Angst vor der Verschlechterung: Wann?, Wie schnell?, Wie gehen wir dann damit um?, .....

Es gibt ja eine ganze Menge Forschung zum Thema Netzhautdegeneration, wäre doch toll, wenn unsere Kinder eines Tages zumindest einen Sehrest behalten oder wiedererlangen könnten.

Lasst ihr einen Gentest machen?

Schönen dritten Advent,

Sonja

Maren K · Verfasst am: 12.12.2011, 21:08 Titel:

Hallo Sonja,
vieles was Du schreibst, ist bei unserer Tochter sehr ähnlich. Gerade das eingeschränkte Gesichtsfeld. Ich wundere mich auch manchmal, daß sie Dinge sofort findet, die auf den Boden gefallen sind und manchmal entdeckt sie Dinge, die direkt vor ihrer Nase liegen nicht ...

Wir werden wohl einen Gentest machen lassen.

Auch ich habe große Angst vor Verschlechterung. Gerade in den letzten Jahren hat ihre Sehkraft doch deutlich abgenommen.
Unser Sohn hat dagegen (noch) kaum erkennbare Einschränkungen. Wobei es bei ihm auch schwierig zu bestimmen ist, wie viel Sehkraft er hat, da er durch seine weiteren Beeinträchtigungen (wenig aktive Sprache) sich nicht so gut ausdrücken kann.

Bekommt Dein Sohn Sehfrühförderung? Was hat er für Hilfsmittel?

Ich wünsche Dir noch einen schönen Abend

Lieben Gruß
Maren

SonjaUSA · Verfasst am: 13.12.2011, 00:47 Titel:

Hallo Maren,
ja gerade heute morgen hatten wie wieder so einen klassischen Fall: J. rennt auf der suche nach den fast kindsgroßen Wäsche"tonnen" der Geschwister durch die Wohnung und obwohl er einer sogar ausweichen muss, findet er sie nicht (erkennt sie nicht?), aber unterwegs stellt er lautstark fest, dass Papa vom weißen Untersetzer, die blauen Futterschüsselchen der Katze weggenommen hat -> wenn Dinge zufällig voll in seinem Gesichtfeld und in seiner Aufmerksamkeit liegen, dann fallen ihm auch solche "Kleinigkeiten" auf, aber wenn er etwas nicht erwartet und es nicht optimal (für ihn) platziert ist, dann nimmt er es nicht wahr. J. ist außerdem stark weitsichtig und trägt seit er 6 Monate alt ist eine Brille.
Das macht es ziemlich schwierig Außenstehenden zu erklären, was er wie sieht oder die Frage nach dem wie gut (oder schlecht) zu beantworten.

Ja, wir haben Sehfrühförderung. Hilfsmittel haben wir keine. Ich hab auch gar keinen Überblick was wann sinnvoll wäre.
Nächstes Jahr kommt J. in den Kindergarten, ich denke da muss ich dann mal genauer nachhaken. Noch sieht er z.B. große kontrastreiche Abbildungen in Büchern -> aber wann kann er z.B. so einen Vergrößerer bekommen? Zahlt das die Kasse oder müssen wir selber ran?

Welche Hilfsmittel habt ihr?

Kennt ihr die Ursache für die andere Behinderung eurer Kinder? Wird da ein Zusammenhang vermutet? (Es gibt ja wohl z.B. ein LCA Gen, welches gehäuft mit Autismus

einhergeht und ein anderes bei dem häufiger Nierenprobleme auftreten können ... ? )

Herzliche Grüße

Sonja

Maren K · Verfasst am: 13.12.2011, 08:33 Titel:

Hallo Sonja,

Hilfsmittel haben wir auch noch keine. Allerdings bekommt unsere Tochter bald einen Langstock und das dafür erforderliche Training, da sie sich in der Dunkelheit bzw. Dämmerung nicht gut zurecht findet.

Alena hat noch eine relativ gute Sehkraft von links 60, rechts ca. 25 und im Nahbereich fast 100%. Dennoch fällt auf, daß sie sich in ihr nicht soo vertrauten Räumlichkeiten recht zögerlich bewegt.
Von so einem Vergrößerer war auch erst die Rede, ist aber bei uns noch nicht erforderlich. Ich gehe davon aus, daß die Kosten dafür die Krankenkasse übernimmt.
Die Kinder bekommen jetzt sogenannte Kantenfilterbrillen, hat Dein Sohn auch so etwas? Ich bin gespannt, wie die Beiden damit zurecht kommen.

Die Ursache für die andere Behinderung unserer Kinder kennen wir nicht. Es wird aber ein Zusammenhang mit der Augengeschichte vermutet.

Auch wir kenne solche Situationen, in denen besonders unsere Tochter über recht große Gegenstände stolpert oder sich stößt (früher hat sie oft ihren Bruder nicht gesehen, jetzt ist er aber in ihr Gesichtsfeld "gewachsen" Wink

), andererseits, fallen ihr die kleinsten Veränderungen bzw. Gegenstände auf.

Lieben Gruß
Maren