ich möchte mich noch einmal bei Euch vorstellen. Ich bin seit 15.01.06 Mitglied und hatte mich am 15.01.06 versehentlich in der Vorstellungsrunde unter "Stickler & Pierre-Robin-Syndrom" in der Gesprächsrunde bei Sabine mit Phoebe vorgestellt.
Das war leider ein Missgeschick meinerseits. Nichts desto trotz, danke ich Euch für die Anworten, welche ich dort schon bekommen habe. Auch liebe Grüße an Sabine mit Phoebe, an Prof. Dr. Barbara Kaesmann, an Kirsten und all die anderen.
Einige Anworten habe ich nun schon in Sabines Gesprächsrunde an Barbara K.b]und [b]Kirsten stehen. Vielleicht könnt Ihr auch bitte dort hineinschauen.
Ich möchte noch einmal erwähnen, dass ich sehr froh bin, diese interessante Website gefunden zu haben.
Ich habe zwar keine Kinder, aber leide/litt ebenfalls unter diversen Erkrankungen und würde mich über Kontakt mit ebenfalls Betroffenen und Nichtbetroffenen freuen.
Ich bin 1965 geboren und habe vor ca. 2 Jahren erfahren müssen, dass ich am Pierre-Robin-Syndrom leide/litt. Bis zu diesem Zeitpunkt wusste ich nichts darüber. Daraufhin habe ich mich auf das Stickler-Syndrom untersuchen lassen, wobei der Verdacht hat sich leider bestätigt.
Die Genetikerin sagte, auch meine Symptome und die Familienanamnese deuten allerdings darauf hin.
Kurz eine Beschreibung der Erkrankungen:
Das Stickler-Syndrom ist eine vererbbare Bindegewebsschwäche, bei der jegliche Art von Augenerkrankungen, Knochen- und Gelenkserkrankungen, Hörminderung unterschiedlicher Ursache sowie Herzerkrankungen auftreten können. Auch die Organe können in Mitleidenschaft gezogen werden. Es müssen nicht alle dieser Symptome vorhanden sein, sie können innerhalb einer Familie unterschiedlich stark ausgeprägt sein und treten teilweise auch erst im Kindes-, Jugend- oder Erwachsenenalter auf. Kürzlich habe ich gelesen, dass auch Unterentwicklung der Muskulatur auftreten kann.
11 Prozent der Stickler-Betroffenen haben das Pierre-Robin-Syndrom, welches ebenfalls eine Erberkrankung ist. Es ist gekennzeichnet durch eine Gaumenspalte, Retrognathie und Glossoptose (Rücklage des Unterkiefers, zu kleiner Unterkiefer/Kinn und das Zurücksinken der Zunge) bei der Geburt. Dadurch treten meist erhebliche Atemprobleme auf. Leider versterben heute immer noch Säuglinge daran. In den 60er Jahren war die Sterberate allerdings höher. Es gibt verschiedene Therapiemöglichkeiten zur Beseitigung der Atemschwierigkeiten.
30 – 40 % der Pierre-Robin-Patienten leiden unter Stickler.
Interessante Webseiten, wo alles genau beschrieben ist, sind:
sticklers.org, stickler.org, pierrerobin.org, lkg-selbsthilfe.de.
Man kann die amerikanischen Seiten auch bei Google übersetzen lassen.
Nun zu meiner Geschichte:
Ich dachte bisher, dass ich an einer „isolierten“ Gaumenspalte erkrankt war (was es in seltenen Fällen auch gibt).
Ich hatte die erste OP erst im Alter von 3 Jahren und eine zweite (sprachverbessernde O) mit 29 Jahren. Es war eine, welche eigentlich schon im Alter von ca.14 Jahren geplant war (was ich nun durch Befunde erfuhr). Mir wäre sicher so mancher Stress mit Hänseleien von Mitschülern, Azubis erspart geblieben und mein Selbstbewusstsein hätte sich besser ausbilden können.
Als ich vor 2 Jahren den Antrag auf Schwerbeschädigung stellte, habe ich sämtliche Befunde (auch Komplettkopien der Patientenakten) angefordert, in denen auch das Robin-Syndrom erwähnt wurde.
Des Weiterem las ich dann in einem Befund von der Geburt von einer ausgeprägten Retrognathie und Glossoptose. Es wurde auch beschrieben, dass ich an Atemnot und dadurch bedingte Cyanose (Blaufärbung) litt.
Es wurde am Tag meiner Geburt ein sogenannter Extensionshaken am Unterkiefer angebracht, welcher 14 Tage dran blieb. Ich bin dann mit Sonde ernährt worden.
Das nach 38 Jahren zu erfahren, war für mich ein ziemlicher Schock. Meine Mutter will angeblich nur vom Vorhandensein der Spalte, den Ess- und Trinkschwierigkeiten und den längeren Klinikaufenthalt gewusst haben.
Dazu kam dann noch das Auftreten eines Glaukoms (grüner Star), so dass ich mit ca. 4 Monaten an jedem Auge zweimal operiert wurde (was mir bekannt war). Dadurch bedingt, ist meine Sehkraft nicht die Beste.
Im Alltag komme ich ohne Brille zurecht, auf Arbeit und am PC trage ich sie. Ich habe ca. 2 Dioptrien (Minusgläser).
Ich kann leider keinen Führerschein erwerben. Und Dinge in der Weite (mit Brille) zu erkennen, ist für mich auch ein Problem. Z.B. bei Weiterbildungen war es in bestimmten Klassenräumen auch schwierig die Tafel zu erkennen. Ich habe dann meistens eine freundliche Banknachbarin gehabt, welche mir dann weiterhalf.
Selbst wenn ich eine stärkere Brille hätte, würde mir es nicht helfen, weil durch den damals zu hohen Augendruck die Sehnerven beeinträchtigt sind.
Seit den Augen-OP´s ist mein Druck zum Glück in Ordnung. Ich brauchte daher auch nie tropfen. Allerdings habe ich an den Rändern ein paar Gesichtsfeldausfälle, welche sich in den letzten Jahren nicht verschlechtert haben.
Allerdings habe ich schon Angst, dass es sich mal verschlimmern kann.
Ein weiteres Problem ist, dass ich auf einem Ohr schlechter höre, bedingt durch die vielen Ohrentzündungen, welche ich als Kind hatte.
Dadurch ist im linken (schlechten) Ohr ein Loch im Trommelfell entstanden, welches sich im Laufe der Jahre immer mehr vergrößerte, so dass eine Tympanoplastik (op. Verschluss des Trommelfells) leider nicht mehr möglich ist. Es ist leider versäumt, im Kindesalter, als das Loch noch klein war, es operieren zu lassen. Ich musste als Kind meist allein zum Arzt gehen, so dass ein ausführliches Gespräch zwischen Arzt und Mutter nie stattfand.
Im rechten (guten) Ohr ist ebenfalls eine kleine Perforation oder Narbe, welche zeitweise mal offen und mal zu ist.
Ich hatte mich schon öfter über eine OP am rechten Ohr beraten lassen, da es dort noch möglich wäre. Das Problem ist nur, wenn etwas schief geht, höre ich dann auf beiden Ohren schlecht. Deswegen bin ich dann von einer OP abgekommen. Ich kann nur hoffen, dass sich diese Perforation nicht irgendwann vergrößert.
Oft habe ich dadurch auch seelische Probleme, weil man in gewisser Weise oft ausgegrenzt wird, bzw. sich selber ausgrenzt. Ich habe mich noch nicht getraut, psychotherapeutisch helfen zu lassen, da ich nicht weiß, ob das etwas bringt.
Zu guter Letzt habe ich noch ein Problem mit dem Rücken, eine Skoliose, welche ebenfalls als Kind unbehandelt blieb, so dass mein Orthopäde auch nicht verstehen kann, dass man da nicht früher schon etwas dagegen unternommen hat.
Und ein Rückentraining im Erwachsenenalter bringt auch nicht mehr viel (was ich auch schon öfters gemacht habe). Zum Glück ist die Skoliose nicht so schlimm, dass eine OP nötig ist, da kann ich ja noch froh sein.
Ich habe dann auch noch Symptome, die auf eine Muskelschwäche hindeuten und möchte mich diesbezüglich auch untersuchen lassen.
Mich würden Eure Symptome bzw. die Eurer Kinder auch sehr interessieren.
Ich glaube, es ist ganz hilfreich, sich mal darüber auszutauschen. Vielleicht helfen Eure Erfahrungen mir etwas weiter und im Gegenzug dazu würde ich mich auch freuen, andern helfen zu können.
Ich hoffe, ich habe Euch mit meiner Geschichte, die ja doch sehr ausführlich und ausschweifend war, nicht gelangweilt und bin dankbar, dass Ihr Euch die Zeit genommen habt, sie zu lesen.
Über eine Antwort von Euch würde ich mich sehr freuen und wünsche allen einen guten Start ins neue, bereits schon begonnene Jahr.
wünsche Dir einen interessanten Austausch hier im Forum und viel Spaß.
Da hast Du ja eine ganze Menge hinter Dir. Mit der psychotherapeutischen Hilfe würde ich es auf jedenfall mal versuchen. Du kannst es doch jederzeit wieder abbrechen, wenn es Dir nicht hilft.
Ich wünsche Dir auch ein gutes neues Jahr.
Liebe Grüße
Petra _________________ Sohn geb. 94, Fragiles X, 80 % SBA, Epilepsie
ein herzliches Willkommen hier!
Es war kein bisschen langweilig deine Geschichte zu lesen. Du hast eine Menge geschafft, das liest man vor allem durch die Zeilen durch!!!
Ich kann mich nur Petra anschließen. Ich selber gehe zur Gesprächstherapie. Das hilft mir Ängste abzubauen und vor allem die furchtbar vielen Gedanken die man hat, ab und zu in geordnete Bahnen zu lenken Ich mache das nur bei Bedarf, wenns genug ist höre ich auf und melde mich wieder, wenn ich es brauche.
Auch von mir noch ein gute Neues !
Liebe Grüße
Maren _________________ Maren und Felix (05/02) Mukolipidose Typ II, entwicklungsverzögert, kleinwüchsig, extrem weitsichtig, muskuläre Hypotonie, schwere Lungenbelastung, Tracheostoma, Heimbeatmung, PEG und Mila (09/04) gesund
LG Tanja _________________ Tanja Mutter von 7 Kindern, Benjamin (86 Asthma) Jonathan (87), Julia (88)
Manuel (93 Migräne) Joshua (98 ADS,Asthma) Dominic (2000 hat ADHS und eine schwere Hämophilie(Bluterkrankheit) Hämophilie ist eine Blutstillungsstörung)und unser jüngster Elias(2008 Rheuma)
Meine Güte, du hast ja wirklich viel hinter dir. Ich selbst habe übrigens nach deiner Geschichte erstmal schlucken müssen. Die Tatsache, dass eine LKGS von einer Pierre-Robin-Sequenz begleitet sein kann, ist mir nicht neu, aber von einem Stickler-Syndrom in diesem Zusammenhang habe ich noch nie gehört.
Bin ja selbst von LKGS betroffen und bislang immer von einer "isolierten" Besonderheit ausgegangen. Das das noch lange nicht immer der Fall ist, schockiert mich schon .
Ich wünsche dir, dass du Wege findest, deine Situation konstruktiv zu verarbeiten und Menschen findest, die dich dabei aktiv unterstützen. Scheu dich nicht entsprechende Hilfsangebote (Gesprächstherapie, Austausch in Selbsthilfegruppen etc.) anzunehmen - alles, was dich persönlich weiter bringt, ist sinnvoll! _________________ Liebe Grüße!
___________
Daniela (*1973, LKGS) mit Sohn (*2004, Neurodermitis, KISS und diverse
Nahrungsmittelallergien), Tochter (*2009) und unseren Zwillingssternchen (*2008/+ 2008) ganz tief im Herzen
ich danke Euch sehr für Eure netten Grüße. Über eine Gesprächsterapie habe ich schon so oft nachgedacht, denn man kann ja garnicht immer alles so einfach "wegstecken". Das Problem ist aber für mich, man hört so viel Negatives über manche Psychologen, so dass es scheinbar schwer ist, einen geeigneten Gesprächspartner, der einem auch ein wenig weitehelfen kann, zu finden.
Mich belastet u.a. auch sehr, dass man auf Grund der gesundheitlichen Beeinträchtigung, trotz Kenntnisse nur geringe bis keine Chancen hat, Arbeit zu finden. So bin ich nun seit November vorigen Jahres wieder arbeitslos und suche vergebens nach einer Beschäftigung als Bürokauffrau.
Teilweise musste ich auf Arbeit auch schlechte Erfahrungen wegen meines schlechteren Hörens machen, obwohl es dort alle wussten......
Danke auch für deine netten Zeilen und Deine Empfehlung, Hifsangebote anzunehmen.
Ich fühle mich auch schon etwas wohler, seit dem ich auf dieses nette Forum gestoßen bin. Da gibt es immer Leute, die es gut mit einem meinen, zumal es denen ja auch auf eine gewisse Art nicht gut geht.
So bin ich sehr froh auch mit Barbara Kaesmann (Augenärztin) in Kontakt zu stehen, da ich auch noch viele offene Fragen bezüglich meiner Augenerkrankung (u.a. Glaukom) habe. Das ist auch so ein Bereich, der mich oft sehr ängstlich macht, da ich erblich auch vorbelastet bin, durch meine Oma welche mit 45 Jahren erblindet ist.
Oft habe ich Angst, dass es mir mal genauso gehen könnte. Die Angst kann einem scheinbar auch keiner nehmen....
Ich hatte mir Deine interessanten Beiträge auch schon mal vor kurzem durchgelesen. Du scheinst ja sehr selbstbewusst mit der LKGS umzugehen, gerade in Deinem Beruf als Sonderschullehrerin ist das ja ganz wichtig.
Ich hatte zwar "nur" eine Gaumenspalte, aber oft bin ich mit meiner Stimme eben nicht zufrieden, was wohl auch von anderen Faktoren abhängt.
Da gibt es immer mal Momente, wo ich Hemmungen habe, offen auf die Menschen zu zugehen, auch nicht zuletzt durch meine Hörminderung.
Hast oder hattest Du eigentlich Probleme mit deiner Stimme?
Ich habe gelesen, dass Dir noch eine OP bevorsteht. Was ist das denn für eine?
Das mit dem Pierre-Robin-Syndrom betrifft eigentlich, so wie ich gelesen habe, nur Patienten mit Gaumenspalte oder einer submukösen Gaumenspalte, aber nicht mit einer Lippenkiefergaumenspalte.
Das ist dann wohl eine andere Symptomatik. Bei LKGS-Betroffenen ist auch der Unterkiefer nicht zu klein, wie es bei Pierre-Robin-Betroffenen der Fall ist.
Ich habe oft auach gelesen, dass bei LKGS manchmal der Oberkiefer nach "vorn verlegt" werden muss.
Und die Wahrscheinlichkeit, dass Stickler-Syndrom zu haben, betrifft zu 30-40% die Leute mit Pierre-Robin, nicht die mit einer LKGS. So habe ich es zumindest schon oft gelesen.
Da dürfte es ja bei Dir relativ ausgeschlossen sein, auch von Stickler betroffen zu sein.
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Ich mache das nur bei Bedarf, wenns genug ist höre ich auf und melde mich wieder, wenn ich es brauche.
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und Menschen findest, die dich dabei aktiv unterstützen. Scheu dich nicht entsprechende Hilfsangebote (Gesprächstherapie, Austausch in Selbsthilfegruppen etc.) anzunehmen - alles, was dich persönlich weiter bringt, ist sinnvoll!
