Verdacht auf Kreatin-Mangel-Syndrom

JasminsMama · Verfasst am: 29.11.2011, 13:07 Titel: Verdacht auf Kreatin-Mangel-Syndrom

Hallo zusammen,

gerade habe ich ein Email von Jasmins Neurologin erhalten die Stoffwechselunteruchung im Urin zeigte einen auffälligen Befund (Verdacht auf Kreatin Mangel Syndrom).
Es soll ein Schädel MRT

mit eine speziellen Methode (Spektroskopie)

Kann mir jemand etwas zu dem Kreatin Mangel Syndrom sagen und auch zu diesem MRT

mit spezieller Methode?

Ein normales MRT

hatten wir schon einmal.

Danke für Eure Tipps.

LG
Sandra

JasminsMama · Verfasst am: 29.11.2011, 13:16 Titel:

oh Gott, ich kann schon nicht mehr schreiben. Smile

Es soll heißen, es soll ein Schädel MRT

mit einer speziellen Methode (Spektroskopie) gemacht werden.

Andrea5 · Verfasst am: 29.11.2011, 14:15 Titel:

Hallo Sandra,

meinst du Kreatinsynthesestörung? Dazu gehört der Transporterdefekt, AGAT
und GAMT. Ich verlinke das mal, damit du vor lauter Unverständnis nicht
vom Hocker fällst Wink

http://de.wikipedia.org/wiki/Kreatin
"Menschen mit dem Kreatin-Defizienz-Syndrom, die auf Grund von Gendefekten entweder in den beiden Enzymen, die an der endogenen Kreatinsynthese beteiligt sind (AGAT und GAMT) oder im Kreatin-Transporter, dem Protein, das Kreatin in die Zielzellen transportiert, zeigen schwerwiegende neurologische und neuro-muskuläre pathologische Störungen, z. B. schwach-ausgebildete Muskulatur, Entwicklungsstörungen, Unfähigkeit das Sprechen zu lernen, Epilepsie

, Autismus

, geistige Behinderungen.[20] Dies belegt, dass eine genügende Versorgung des Organismus mit Kreatin, zusammen mit dem Vorhandensein von Kreatinkinase, für die normale Entwicklung und Funktion der Körperorgane essentiell ist."

Hier GAMT, kuck mal bitte hier rein:

http://en.wikipedia.org/wiki/Guanid.....hyltransferase_deficiency

Hier AGAT, GAMT und der Transporterdefekt:

http://www.epi.ch/_files/Artikel_Ep.....ptologie/Klepper_2_06.pdf

MRT

macht auf jedenfall Sinn. Du willst sicher wissen warum ich soviel schreibe.
Ben hatte den Verdacht auf den Transporterdefekt, weil er autistisch ist. Aber
bei ihm wurde keine Epi festgestellt. Und die muskuläre Hypotonie

kommt
vom KISS

-Syndrom.

Ich hoffe, daß ich dir ein wenig geholfen habe

LG
Andrea

JasminsMama · Verfasst am: 29.11.2011, 14:29 Titel:

Hallo Andrea,

hm, ich weiß nicht, ob es das selbe ist.

Die Neurologin schrieb Kreatin Mangel Syndrom und das:

http://www.jouline.de/attachments/F.....ts/File/kreatinmangel.pdf

ist irgendwie das einzige was in im Netz dazu finde.

Ich schaue mir Deine Links nachher mal in Ruhe an.

Jasmin hat ja ein sehr auffälliges EEG

aber bisher ohne Anfälle. Und sie ist Entwicklungsverzögert ohne Diagnose, das könnte ja passen.... Question

Ich bin grad etwas verwirrt ob der vielen Infos! Rolling Eyes

LG
Sandra

Andrea5 · Verfasst am: 29.11.2011, 14:41 Titel:

Hallo Sandra,

das ist eigentlich auch das einzigste, was ich auch kenne. Frag doch die Neurologin
einfach danach. Die Begriffe muß sie ja auch kennen.

LG
Andrea

JasminsMama · Verfasst am: 29.11.2011, 15:23 Titel:

Hallo Andrea,

Sie hat mir jetzt geschrieben, dass Kinder mit Kreatin Mangel Syndrom eine geistige Behinderung und eine Epilepsie

entwicklen können....

Was heißt das denn?

Das mein Kind sich geistig irgendwann zurückentwickelt Question

(wenn es nicht behandelt wird) oder dass diese Kinder von Geburt an eine geistige Behinderung und eine Epilepsie

haben KÖNNEN?

Man, man, immer wieder was neues....seufz.

LG
Sandra

Andrea5 · Verfasst am: 29.11.2011, 16:40 Titel:

Hallo Sandra,

diese Frage kann ich dir leider nicht beantworten. Mein Sohn Ben ist Autist. Das
war er ja schon bei dieser Untersuchung, ohne das wir damals die Diagnose
Autismus

hatten. Wurde erst zwei Jahre später festgestellt.

Es wurde ja auch was gefunden bei einem Test. Und dann nochmal getestet und
dann war der Test negativ (v. auf Transporterdefekt).

Ben hat eine leichte geistige Behinderung auf der Grenze zur Lernbehinderung.
Er wird im Lernbehindertenbereich auch unterrichtet. Und kommt gut mit.

LG
Andrea

Michi · Verfasst am: 29.11.2011, 20:05 Titel:

Hallo Sandra,

wir suchen bei unserer Tochter schon seit so langer Zeit nach der Ursache für ihre Behinderung, und als ich die Links in Deinem Bericht gelesen habe, habe ich einen Teil bei ihr wiedererkannt. Könntest Du mir beschreiben, wo die Diagnostik stattgefunden hat, und welche Symptome Deine Tochter hat?

LG,
Michi

JasminsMama · Verfasst am: 30.11.2011, 12:56 Titel:

Hallo Michi,

Jasmins "Bauchstellen" kannst Du in meiner Sig. lesen.

Ursache war immer unbekannt und wir haben keine Diagnose, warum Jasmin diese Schwierigkeiten hat.

Bei Jasmin wurde dann ein Gentest gemacht, der aber nichts ungewöhnliches ergab, aber die Stoffwechselunteruchung im Urin zeigte zweimal einen auffälligen Befund (darum der Verdacht auf Kreatin Mangel Syndrom).

Unsere Neurologin meint aber, dass Jasmin zu wenig betroffen sei und glaubt nicht wirklich an diesen Verdacht, aber das zusätzliche MRT

soll Gewissheit bringen.

Wir sind im SPZ

in der Kinderklinik in Heidelberg in Behandlung und dort sehr zufrieden.

LG
Sandra

Michi · Verfasst am: 30.11.2011, 17:55 Titel:

Hallo Sandra,

weißt Du noch welcher Befund im Urin auffällig war?

LG, Michi