wir haben am 21.11.2011 einen Termin bei einer Humangenetikerin.
Alle Chromosomenunteruchungen waren bisher unauffällig.
Was kann die Humangenetikerin raus finden, was bei der Chromosomenuntersuchung nicht gefunden werden kann?
Ich weiß lediglich, dass die ganze Familienhistorie von Bedeutung sein kann!
Über Antworten wäre ich sehr dankbar _________________ Pascal geb.09.06; VSD;Asthma;visuelle,taktile Wahrnehmungsst.;Entwicklungsstörung.;Fructoseunvertr.;chr. Verstopfung;soziale-u.emotionale Verhaltensauffälligk.;Infektanfällig;Tics;Kontrollzwang;Distanzlos;hoherMuskeltonus;Schlafstörungen;Hyperaktivität;Microcephalie;Sprachstörungen,PS2;V.a.GenetischenDefekt/Stoffwechselstörung
bei einer humangenetischen Untersuchung - die ich mit Laurin gerade fast durch habe - werden im Unterschied zur "normalen " chromosomalen Untersuchung die auf den Chromosomen befindlichen Gene nach bestimmten Kriterien genau untersucht, um evtl. Verdoppelungen oder Deletionen feststellen zu können.
Dazu braucht der Genetiker die medizinischen Unterlagen, um in etwa einschätzen zu können, welche Gene zunächst genau angesehen werden müssen.
Krankheitsbild und ja, auch evtl. "Familienkrankheiten" müssen also genau beschrieben werden.
Dann gibt es verschiedene Methoden der Untersuchung,z.B. ein CGH-Array, mit dem man genetische Defekte entdecken kann.
Außer einer Blutabnahme und etwas Geduld, weil die Untersuchungen einige Wochen dauern können,ist nichts nötig...
LG Kirstin _________________ Laurinsmama mit A.99 und L.07, therapieresistente Epilepsie, Bilaterale corticale Dysplasien, Polymikrogyrie,Z.n. BNS/West-Syndrom, hypoton, schwerste psychomotorische Entwicklungsretardierung, Port,Button, Callosotomie 09, rezidivierende Pneumonien, Resektion des rechten Temporal-, Parietal- und Occipitallappens 05/10, gesetzl. blind,
bei uns waren die erste Chromosomuntersuchungen auch ganz normal. Erst das CGH Array brachte Gewissheit. Ich dachte nicht, dass sie tatsächlich was finden würden, aber im Nachhinein bin ich froh, dass wir endlich wissen, was es ist.
Wir haben nur das Blut geschickt, weil sich ja nichts verändert hatte (seit dem letzten Besuch... die Auffälligkeiten waren ja immer noch die Gleiche) ich habe aktuellere Bilder von Annika geschickt und videos und das Blut mit... und 5 Monate später haben wir das Ergebniss bekommen... also, GEDULD!
LG
Erika _________________ Erika mit Annika: mikrodeletionsyndrom 17q21.31 mit allem, was dazu gehört: hypotonie, partielle Polymikrogyrie, Urachusfistel (operiert), Epilepsie (gut eingestellt), Mitralklappenprolaps, Entwicklungs- und Sprachentwicklungsverzögerung, Dyspraxie, uvm! unser Blog: http://annibutterfly.blogspot.com/
Also heißt es nicht, dass wenn die "normalen" Chromosomenuntersuchungen unauffällig sind, dass da nichts ist.
Uns macht es einfach fertig, das wir nicht wissen, was unserem kleinen Schatz fehlt!
Und es macht es in der Öffentlichkeit auch nicht leichter, wenn einen die Leute "blöde" anschauen, weil sich Pascal eben "anders" verhält! ich müsste den Leuten quasi die ganze Krankengeschichte herunter leiern (was ich nicht tue), weil wir eben nicht wissen, was der Auslöser/Grund für sein Verhalten ist
ich weiß, eigentlich sollte mir es völlig egal sein, was die anderen von uns denken...aber leider ist dem nicht ganz so bzw. es macht mich einfach wütend wie manche Leute reagiern! _________________ Pascal geb.09.06; VSD;Asthma;visuelle,taktile Wahrnehmungsst.;Entwicklungsstörung.;Fructoseunvertr.;chr. Verstopfung;soziale-u.emotionale Verhaltensauffälligk.;Infektanfällig;Tics;Kontrollzwang;Distanzlos;hoherMuskeltonus;Schlafstörungen;Hyperaktivität;Microcephalie;Sprachstörungen,PS2;V.a.GenetischenDefekt/Stoffwechselstörung
ja, das heißt es genau. Aber selbst ein CGH Array kann nicht alles erfassen. Es wird bestimmt immer Sachen geben, die nicht diagnostiziert werden können.
Die erste Chromosomuntersuchung die sie machen ist ein Bild von den Chromosomen, viele Syndrome sind dort schon sichtbar, aber eben nicht alle. Uns wurde das so erklärt, dass diese Chromosome eher wie die Bücherregale sind und innen sind ja auch die Bücher (die Gene), manchmal steht ein Regal da, wo er nicht hingehört oder es fehlt eins, aber auch in den Büchern sind manchmal welche die Fehlen, die vertauscht sind, oder mehr da sind... und das sind eben diese Sachen, die mit einem CGH-Array erfasst werden können.
Die Gene sind Blöcke von Kilobasen (1000 Basen, kleine Teilchen die die genetische Information ausmachen) und den Körper sagen, wie und was zu tun ist. Wenn welche fehlen oder zu viel vorhanden sind, gibt es Veränderungen.
Uns hat allerdings die Ärztin gesagt, dass nicht jede Lücke gleich ein Syndrom oder eine Krankheit zu folge hat... jeder hat kleine Lücken, aber die Größe dieser Lücken oder mehr Information kann es durchaus auslösen.
Diese mini-Teilchen kann man nicht mit dem Mikroskop sehen und müssen anders gemessen werden.
Es ist schon sehr traurig, wenn man in Erklärungsnot gerät, weil man nicht das genau sagen kann.
Bei uns ist es so, dass man Annika auf dem ersten Blick auch nichts sieht. Jeder erwartet von einem Kind in diesem Alter eine Antwort, wenn man was frägt, aber bei Anni ist es nicht so... sie braucht Zeit... und das geben ihr nicht viele... aber es sind eben nur die Erwartungen andere die es manchmal noch schwieriger machen, wie es schon ist.
Bei uns war es von Bedeutung, ob schon in beiden Familien irgendwelche Syndrome oder Krankheiten (wie Epilepsie, Krebs, Herz-Kreislauf Leiden) bekannt waren und in welchen Verhältnis.
Mach dich aber nicht so verrückt. Die Ärztin wird dir das bestimmt auch erklären.
LG
Erika _________________ Erika mit Annika: mikrodeletionsyndrom 17q21.31 mit allem, was dazu gehört: hypotonie, partielle Polymikrogyrie, Urachusfistel (operiert), Epilepsie (gut eingestellt), Mitralklappenprolaps, Entwicklungs- und Sprachentwicklungsverzögerung, Dyspraxie, uvm! unser Blog: http://annibutterfly.blogspot.com/
Ich denke und hoffe auch, das uns die Ärztin genau informieren wird.
Trotz alledem, erwarten wir den Termin natürlich mit Spannung und vor allem (leider) mit Erwartungen...
Hatte die Diagnose denn bei euch Parallelen zu einem Familienmitglied? Gab es das in irgendeiner Form schon einmal innerhalb der Familie?
Wenn ich jetzt an meine Schwiegermutter denke, muss ich mit Erschrecken feststellen, dass da einige Parallelen sind... _________________ Pascal geb.09.06; VSD;Asthma;visuelle,taktile Wahrnehmungsst.;Entwicklungsstörung.;Fructoseunvertr.;chr. Verstopfung;soziale-u.emotionale Verhaltensauffälligk.;Infektanfällig;Tics;Kontrollzwang;Distanzlos;hoherMuskeltonus;Schlafstörungen;Hyperaktivität;Microcephalie;Sprachstörungen,PS2;V.a.GenetischenDefekt/Stoffwechselstörung
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