Bin so aufgeregt! Befund der Humangenetik ist fast fertig

Bens_Mama · Mitglied Anmeldedatum: 15.07.2011 Beiträge: 58 Wohnort: Gernsheim

hallo

ende dieser woche / anfang nächster woche ist der befund des array tests da. wir warten schon seit juli darauf- es ist unser 1. test den wir überhaupt machen lassen haben.
man sagte uns bereits, dass ja nur 1/3 alles patienten ein ergebnis bekommen.

ich hab sooo angst das mir der arzt ein brett vor den kopf haut und eine schlechte nachricht hat.
am anfang war ich so überaus wißbegierig und wollte um jeden preis erfahren was unser zwerg genau hat.
inzwischen ists gerade anders. ich glaube damit besser umgehen zu können wenn ich in diese rolle hineinwachse. ich weiss auch nicht so recht wie wir weiter machen sollen.
ich bin als am überlegen ob wir dann erstmal weitere untersuchungen beim genetiker stoppen falls jetzt nix rauskommt.

wie war das denn so bei euch? würd mich über eure genetiker erfahrungen freuen.

lg
jasmin

BrittaJM · Verfasst am: 19.10.2011, 09:00 Titel:

Hallo Jasmin,

ich kann das sehr gut verstehen was du schreibst. Bei uns war es so, dass die Entwicklungsverzögerung unserer Tochter erst im Laufe der Jahre immer deutlicher wurde. Sie ist jetzt dreieinhalb. D.h. ich bin da wie du so schön schreibst 'reingewachsen' und bin auch ganz froh darüber, denn erstens haben wir uns für ein weiteres Kind entschieden, bevor die Probleme aufgetreten sind und zweitens konnte ich so wahrscheinlich auch besser damit umgehen.

Bei mir ist es also andersherum. Ich habe erst mit den zunehmenden Entwicklungsproblemen angefangen viel über das Thema (und in Frage kommende genetisch bedingte Syndrome) gelesen und bin jetzt fast enttäuscht, dass bei der Chromosomanalyse (vorerst) nichts herausgekommen ist. Ich bin sozusagen reif für eine Diagnose.

Und das sage ich jetzt nicht nur, weil man als Mutter einfach wissen möchte was los ist, sondern weil ich denke, dass man auch besser helfen kann, wenn man weiß welche Mechanismen in Körper und Geist was genau bewirken oder verhindern. Klar, eine Chromosomanomalie ist nicht zu ändern, aber zum einen kann ich die Sache besser einordnen und zum anderen kann man vielleicht doch erfahren welche Therapien mit welchen Methoden genau in dem und dem Fall erfolgversprechend sind.

Deshalb werde ich z.B. noch mal ganz genau nachhaken: Was wurde konkret alles gecheckt? Und was wurde vielleicht außer Acht gelassen?

Wie du siehst stecken wir auch noch mittendrin.

Gruß Britta

Bens_Mama · Verfasst am: 19.10.2011, 10:00 Titel:

hallo britta,

ja zu einem weiteren kind gehört in so einem fall ne menge mut. wäre ben mein 1. kind hätte ich mich wahrscheinlich nicht nochmal getraut.
doch das schlimme ist auch, dass ben kein geplantes kind war und ich musste die ganze schwangerschaft schon damit kämpfen meinen man dafür zu begeistern.
für mich war es früher undenkbar ein behindertes kind aufzuziehen und ich hab immer gesagt sollt ich in der schwangerschaft so eine diagnose bekommen würde ich mich dagegen entscheiden. tja und dann kam alles anders.

wie ist denn deine tochter so mit 3 1/2? mein großer ist 3 und war 8 wochen zu früh. zur zeit finde ich auch das er sehr hinten dran hängt.seine sprache ist total undeutlich, er versteht sovieles nicht und ist auch motorisch nicht so fit.wenn ich ihn mit seinen altersgenossen vergleiche finde ich immer da sind welten dazwischen. ich hab so angst, dass er auch etwas hat.

ja eine chromosomenanalyse wurde schon gleich im KH bei ben gemacht, die war auch unauffällig. wie du aber sicher schon weißt gibt es ja deletionen an den chromosomen die man in der analyse nicht sieht. deshalb dann der weg zum humangenetiker. seid ihr dort schonmal gewesen?
ich kenne einen mama deren sohn hat auch ein syndrom, er ist 9 und sie suchen und testen schon sein ganzes leben, haben jetzt aber erstmal aufgehört.

ja du hast recht wenn man es weiß kann man gezielter fördern. bin nur zur zeit noch nicht soweit. bin noch in der phasen wo ich damit erstmal zurecht kommen muss, dass es so ist.

lg
jasmin

erihatti · Verfasst am: 19.10.2011, 10:12 Titel:

hi Jasmin,

ich kenne auch diese Angst und ich weiß heute noch was es für ein Gefühl war, als ich diese Email von der Humangenetikerin gelesen habe, wo es drin stand, sie hätten was gefunden und es sei die Erklärung für Annika´s Entwicklungsverzögerung...

Es war wirklich im ersten Moment ein Schock, aber nach 6 Jahre Suche kam ich aus der Praxis als hätte jemanden einen riesen Felsbrocken von mir weggenommen... ich war so erleichtert endlich zu wissen, was sie hat, dass es andere gibt... und ich war sehr froh zu sehen, dass meine kleine Maus trotzdem eine tolle Entwicklung hat... ich kann heute viel besser damit umgehen, ich kann es benennen, auch wenn es niemanden was sagt Smile

es ist nur eine Nummer...

Ich wünsche euch viel Glück, dass die Ergebnisse euch Antworten geben!

LG

Erika

ehemalige Userin · Gast

hallo

wir wurden vorher angerufen wo uns gesagt wurde was rick fehlt...

und haben dann den bericht bekommen und das waren die schlimmsten 4 wochen unseres lebens damit zu leben das was ist....

lg

VanessaRojas · Verfasst am: 19.10.2011, 12:57 Titel:

Ich hab ihn auch gemacht besser gesagt mit aaron wurde der test gemacht und leider ist nichts rausgekommen Sad

Bens_Mama · Verfasst am: 21.10.2011, 12:59 Titel:

hallo

das ist ja arg solche diagnosen am telefon oder per email mitgeteilt zu bekommen.
heute kam der anruf das der befund nun da ist. ob etwas raus gekommen ist oder nicht hab ich noch nichtmal am telefon erfahren. einen termin haben wir jetzt für dienstag. weiß garnicht wie ich die zeit rum krieg bis dahin. ich glaub ich werd wahnsinnig vor aufregung Confused

unseren 3 jährigen sohn müssen wir auch noch mitnehmen da wir niemanden haben zum aufpassen.

@vanessa, du schreibst die schlimmsten 4 wochen. was ist geschehen oder was hast du gemacht das ihr damit klar kommen konntet?
wußtet ihr schon vorher das er einen gendefekt hat?
wir wissen schon das ben soetwas hat, aber nur was es eben genau ist nicht.trotz allem hoff ich, dass mich nicht der laster am dienstag überfährt.
sehe gerade ihr bekommt nachwuchs.habt ihr eine fruchtwasseruntersuchung machen lassen? ich drück euch die dauemen das euere baby gesund sein wird!

ehemalige Userin · Gast

hallo

@bens mama nein wir wussten vorher nichts davon Crying or Very sad

wir haben uns damals hilfe von einer seelsorgerin geholt und das hat geholfen und ganz viele gespräche mit den ärzten...unsere schlimmste angst war das es ein gendefekt sein könnte an dem das kind vorzeitig verstirbt!?

nein wir haben uns gegen eine FWU entschieden,weil es für uns keine konsequenzen hätte wenn wieder etwas wäre....wir machen aber ein feinscreening indem die merkmale von ricks gendefekt auffallen können....

lg

Bens_Mama · Verfasst am: 25.10.2011, 20:36 Titel:

hallo miteinander,

so wir waren heut im institut. war sooo aufgeregt und es war alles umsonst.
beim array test kam nix raus. nun wird gezielter getest auf spezielle syndrome.
bei der nächsten untersuchung wird auf smith lemli opitz syndrom getestet und wir müssen wieder warten 6-8 wochen. das ist das schlimmste an der sache dieses lange warten.
ja jetzt hab ich irgendwie gemischte gefühle. Confused

lg
jasmin

silke83 · Verfasst am: 26.10.2011, 15:49 Titel:

Hallo Jasmin, hab deinen Thread ein wenig mitverfolgt.. und kann euch gut nachfühlen.
einerseits lebt ja die Hoffnung auf ne Daignose und ne Behandlung, wenn möglich.. und andereseits ist die Warterei einfach irre.

Ich drück euch die Daumen, dass die neue Warterei für euch nicht zu schlimm wird und Ergebnisse für euch herausschauen, die euch weiterhelfen. Je länger man warten muss, desto ruhiger und entspannter wird man irgendwann auch.
Ich warte auch grad auf Ergebnisse von Gentests... können gemeinsam warten Wink

und Tee trinken!