hallo,
bei meinem 8 monate alten sohn wurde durch eine nervenwasser untersuchung ein dopamin mangel festgestellt,also besteht verdacht auGTP-Cyclohydrolase-1-Defekt,seit 2 wochen wird er langsam auf l-dopa eingestellt.
im internet findet man leider nicht viel über diese krankheit und nun versuche ich auf diesem weg leute zu finden die vielleicht auch kind mit dieser krankheit haben oder informationen.
liebe grüße vanessa & joshua
Der GTP-Cyclohydrolase I-Mangel wird autosomal-rezessiv vererbt und ist eine der Ursachen der malignen Hyperphenylalaninämie mit Mangel des Kofaktors Tetrahydrobiopterin. Dieser Kofaktormangel verursacht aber nicht nur eine Hyperphenylalaninämie, sondern zusätzlich noch eine Störung der monoaminergen Neurotransmission, da auch die Tyrosin- und die Tryptophanhydroxylase tetrahydrobiopterin-abhängig und deshalb ebenfalls gestört ist. An einen Mangel der GTP-Cyclohydrolase I sollte bei Kindern mit positivem PKU-Screeningtest immer gedacht werden, besonders, wenn der Phenylalaninspiegel nur moderat erhöht ist. Am sichersten wird die Krankheit durch Messung der Pteridinspiegel im Urin mit nachfolgender quantitativer Bestimmung der Neurotransmitter-Metaboliten 5-Hydroxyindol-Essigsäure und Homovanillinsäure in der Zerebrospinalflüssigkeit diagnostiziert, sowie durch orale Belastung mit 20 mg Tetrahydrobiopterin pro kg Körpergewicht. Ohne spezifische Behandlung führt der Enzymmangel im Alter von 4-5 Monaten zu neurologischen Symptomen. Es können diese aber auch schon von Geburt an erkennbar sein: psychomotorische Retardierung, Tonusstörungen, Krampfanfälle, Benommenheit, Schreckhaftigkeit, Bewegungsstörungen, Hyperthermie, vermehrter Speichelfluss und Schluckstörungen. Die Behandlung zielt auf eine Normalisierung des Phenylalaninspiegels (phenylalaninarme Diät oder Verordnung von Tetrahydrobiopterin) und der monoaminergen Neurotransmission (Verordnung der Vorstufen L-DOPA/Carbidopa und 5-Hydroxytryptophan). *Autor: Prof. J.L. Dhondt (Mai 2003)*.
vielleicht findest du unter der Abkürzung mehr: GTPCH-MAngel _________________ LG Silke
(*83) FM; Muskelerkrankung - Myopathie unklarer Genese (ausdiagnostiziert!?)
es könnte sich auch um folgendes, wesentlich gutartigeres Krankheitsbild handeln (ich weiss ja nicht, was dein Sohn klinisch hat): http://omim.org/entry/128230
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