Nadine und Tim (CDG-Syndrom, Schlaganfall)

nadine_mit_tim · Neumitglied Anmeldedatum: 16.01.2006 Beiträge: 2 Wohnort: Gelsenkirchen

hallo,
ich bin nadine (25), verheiratet und mein sohn tim ist jetzt 14 monate alt. tim kam für uns als gesundes kind zur welt... nach 3 monaten bekam er plötzlich einen schweren infekt mit leberversagen ungeklärter ursache... dieses leberversagen trat weitere 2x auf... jedoch war immer noch keine ursache bekannt... nach 3 monaten krankenhausaufenthalt wurde dann eine Port

-op gemacht... in der nacht bekam tim einen schlaganfall und wir haben zum selben zeitpunkt die diagnose aus holland bekommen--> cdg-syndrom. ... eine bisher noch nicht viel erforschte systemkrankheit (seit etwas mehr als 10 jahren bekannt und absolut unterdiagnostiziert)... im moment geht es tim recht gut und seit einem jahr mussten wir nicht mehr stationär im krankenhaus behandelt werden...

Chelly · Gast

Hallo Ihr Gelsenkirchener!

Herzlich willkommen bei REHAkids und viel Spaß.

Seit Ihr Schalker?

Grußvon
Chelly Very Happy

ConnyT · Verfasst am: 16.01.2006, 16:23 Titel:

Hallo nadine_mit_tim,

herzlich Willkommen beck

Grüssle conny

Brigitte 1953 · Verfasst am: 16.01.2006, 20:48 Titel:

Hallo und herzlich willkommen im Forum.

Was für einen Infekt hatte Tim denn bekommen?

Lieben Gruss

Brigitte Very Happy

Angie · Stamm-User Anmeldedatum: 21.12.2005 Beiträge: 487

Hallo Nadine und Tim,

ein herzliches Wilkommen aus Dorsten!

LG
Annette

Catherine · Verfasst am: 16.01.2006, 22:02 Titel:

Hallo Nadine

Unser Sohn ist jetzt 3.5 Jahre alt und es wurde vor kurzem ebenfalls das cdg-1a-Syndrom diagnostiziert. Im Momemt warten wir noch auf die Mutationsanalyse (Gentest), der die Diagnose bestätigen soll. Maurice hat wenig der typischen Symptome des 1-a-Typs. Im Gegensatz zu eurem Tim hatte er auch keinerlei Infekte etc. Er konnte nur nicht von der Brust trinken, mit einem Brusthütchen gings dann aber tiptop. Er war/ist sehr hypoton

und er ist stark entwicklungsverzögert und lernte vor zwei Monaten das freie Gehen Wink

und er hat auch erst mit 3 Jahren begonnen zu reden. Da die Stoffwechselkrankheit so selten und wie du schreibst auch unbekannt ist, konnte uns unser Arzt im Spital auch nur "von der Literatur" erzählen. Wir erwägen nun, (nach dem Gentest) mal in die Uni Münster zu fahren, um uns genau informieren zu lassen.

Wisst ihr schon, welcher cdg-Typ Tim hat?

Ich wünsche Euch viel Spass im Forum. Liebe Gtrüsse Catherine

*Beate* · Verfasst am: 17.01.2006, 08:20 Titel:

Hallo Nadine,

ein herzliches Willkommen zum positiven Erfahrungs -und Gedankenaustausch !

Gruß,

Beate

-marika- · Verfasst am: 17.01.2006, 08:21 Titel:

Hallo nadine_mit_tim,

ein herzliches willkommen hier.

lg
marika

Tanja Patti · Verfasst am: 17.01.2006, 14:07 Titel:

Hallo Nadine,

herzlich Willkommen hier im Forum.

LG Tanja

nadine_mit_tim · Verfasst am: 17.01.2006, 20:38 Titel:

Hallo Catherine,
Tim hat auch typ 1A ... allerdings sind die symptome nicht großartig zu erkennen... man geht davon aus, dass es nur eine leichte form ist... kennst du denn die seite www.cdg-syndrom.de ? ... das ist der verein... wir wohnen ja ziemlich nah an münster, waren aber noch nicht dort.. wir werden in der uniklinik essen behandelt, die eng mit der in england arbeitenden spezialistin arbeitet.. sie betreut auch ein wenig den verein... wir haben mittlerweile alle test vorliegen..ebenfalls die test von mir und meinem mann... meld dich doch mal, dann können wir etwas erfahrungen austauschen.. ich habe auch kontakt zu noch einer betroffenen familie..

LG nadine