Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1

barbara0410 · Neumitglied Anmeldedatum: 22.08.2011 Beiträge: 2 Wohnort: Wien

Hallo,

erstmal wollt ich mich vorstellen, ich bin 34, aus Wien und habe 2 Kinder von denen meine Kleine (jetzt 9 Monate alt) mit einigen "Besonderheiten" auf die Welt kam.
Und da wollte mal fragen, ob jemand von euch dieses Syndrom kennt?
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1

Wir haben an und für sich schon einen Gentest machen lassen, da hieß es, genetisch sei alles ok, aber jetzt hat mich eine Freundin auf dieses Syndrom aufmerksam gemacht und jetzt überkommen mich doch Zweifel, ob das auch überprüft worden ist. Unsere Genetikerin ist leider auf Urlaub.

Also:

Unsere Tochter hat von den 12 Anzeichen die es da gibt 4 (Syndaktylie, gespaltene Zunge, Gaumen- und Kieferkerben und Milien).
Anscheinend gibt es ja von dem Syndrom alle "Härtegrade" also von "braucht eine Zahnspange" bis kaputte Nieren und schwere Hirnschäden.
Ich weiß schon, dass wir das sowieso noch mit der Genetikerin abklären müssen (die uns vorher gesagt hat, genetisch gäbe es keine Auffälligkeiten), aber nachdem ich wieder schwanger bin, macht mir das alles noch mehr Angst

Ich würd gern mit Eltern reden deren Kinder betroffen sind, wenn es da welche gibt - allerdings scheint das Syndrom so selten zu sein, dass ich mir noch wirklich Hoffnungen mache.

Vielen Dank trotzdem
LG

P.S. Unsere Tochter hat soweit vollkommen intakte Nieren, keine Auffälligkeiten bez. des Gehirns und ist sonst scheints auch vollommen gesund. Hände und Zunge wurden schon operiert...

Eva EP · Verfasst am: 23.08.2011, 11:11 Titel:

hallo barbara ,

das ist wirklich was seltenes , auch als mohr - syndrom bekannt .
ich kenne eine familie mit 2 betroffenen söhnen ( 11 und 14 ) .
ich könnte mal fragen , ob sie an einer kontaktaufnahme interesse haben .
sie sind z.zt. aber auch im urlaub .
vielleicht hast du ja bis dahin ja auch schon eine rückmeldung deiner genetikerin .

grüße , eva

barbara0410 · Verfasst am: 23.08.2011, 11:48 Titel:

Hallo Eva,

ja das wäre toll - wie gesagt am 11.9. glaube ich kommt unsere Genetikerin aus dem Urlaub zurück und da können wir endlich erfahren ob sie das auch überprüfen hat lassen.
Ich bin halt komplett verunsichert, weil Katja irgendwie eine Kombination aus Dingen hat, die sonst niemand hat scheint mir...

aber mal sehen, ich geb dann noch Bescheid, wenn ich Näheres weiß!

Vielen Dank auf jeden Fall.
hmm halt, jetzt hab ich das erst gelesen. Du hast geschrieben, dass sie 2 Söhne haben? Laut Wikipedia ist das Syndrom doch tödlich für das männliche Geschlecht tödlich ist?? *grübel*
http://de.wikipedia.org/wiki/Oro-fa.....o-digitales_Syndrom_Typ_1

na mal sehen !
Vielen Dank und LG aus Wien! (mit 35 Grad)

Eva EP · Verfasst am: 23.08.2011, 12:34 Titel:

hallo barbara ,

bin jetzt nicht so vertraut mit der materie , was es da für evtl. unterschiede gibt von wegen typ 1 .
aber auf jedenfall beide jungs mit mohr - syndrom .
am anfang konnte auch überhaupt kein arzt sagen , was entwicklungsmäßig alles kommen würde , weil das einfach so selten ist .
das ist bei " unserem syndrom " auch so ´ne sache , weil die meisten ärzte noch nie von mecp2duplikation gehört haben ....
ich will zu den jungs jetzt aber hier auch nichts näheres schreiben , ohne vorher mit der familie gesprochen zu haben .

haben hier auch ´ne wahnsinns - hitze . allein das INNENthermometer zeigt schon 26 C° !
wenn draußen erstmal die sonne auf die terasse und damit das thermometer gewandert ist , explodiert das ding wahrscheinlich Very Happy

ich war mit benedikt heut morgen schon 8.30 im schwimmbad .

liebe grüße aus dem stuttgarter raum , eva

silke83 · Verfasst am: 24.08.2011, 18:40 Titel:

Hallo Barbara, herzlich willkommen hier. Ich hab zwar keine Erfahrungen zum Mohr-Syndrom und dem oben genannten Syndrom.

aber ich hab gelesen du bist aus Wien und kennst einen Genetiker.. das macht mich neugierig, da ich ncoh einen Genetiker suche in Wien. Also vielleicht kannst du mir nen Tipp geben.

LG ebenfalls aus Wien Wink

SIlke

silke83 · Verfasst am: 24.08.2011, 18:41 Titel:

Hallo Barbara, herzlich willkommen hier. Ich hab zwar keine Erfahrungen zum Mohr-Syndrom und dem oben genannten Syndrom.

aber ich hab gelesen du bist aus Wien und kennst einen Genetiker.. das macht mich neugierig, da ich ncoh einen Genetiker suche in Wien. Also vielleicht kannst du mir nen Tipp geben.

LG ebenfalls aus Wien Wink

SIlke