Mosaik-Trisomie - kann das sein?

winni.85 · Neumitglied Anmeldedatum: 16.08.2011 Beiträge: 3

Hallo,

wir hatten heute u5 und unser mann wiegt bei 6,5 monaten 9020 g und ist 72 cm groß. er kann inzwischen krabbeln und setzt sich allein hin gibt auch schön dinge von einer in die adere hand usw.
nun der schock die kiärztin meinte das seine augen ein wenig nach trisomie aussehen und es das ja ne mosaiktrisomie gäbe .hat aber im gleichen atemzug gesagt das er ja die augen vom papa hat und das das ganze unter uns dreien im behandlungsraum bleibt da er ja gut entwickelt ist.
nun meine frage kann das sein das nur weil er laut ihr (wir wurden noch nie drauf angesprochen auch nich von der physiotherapeutin oder der pekip-leiterin) andere augen hat und sonst super entwickelt ist dennoch eine trisomie hat. mache mir da jetz bisschen kopf, zumal die ärztin keine weiteren schritte veranlasst hat (bluttest, termin zum nochmal schauen oder ne überweisung zum anderen arzt)

vielen dank und liebe grüße

nancy + luke

BettinaDA · Stamm-User Anmeldedatum: 18.02.2011 Beiträge: 375

Sabine-nord · Verfasst am: 16.08.2011, 19:47 Titel:

Liebe Nancy,

oha - das finde ich jetzt echt einen Hammer von der Kinderärztin und völlig unprofessionell !
Zum Thema Trisomie / Mosaikformen kann ich Dir leider nichts hilfreiches schreiben...

So wie du es beschreibst , scheint sich dein Kleiner völlig altersgerecht zu enwickeln.
Mach Dich nicht verrückt.

Ich weiß, das ist leichter gesagt als getan...so einfach bekommt man sowas nicht aus den Kopf . Hoffe das Du hier noch hifreiche Antworten bekommst.

Alles Liebe für Euch

Barbara68 · Humangenetikerin Anmeldedatum: 12.06.2006 Beiträge: 439

Hallo Nancy,

meine Meinung als Professional: deine KiÄ spinnt, wenn sie allein aufgrund der Augenform eine Mosaiktrisomie vermutet und sie muss von allen guten Geistern verlassen sein, einen solchen Gedanken vor den Eltern auszusprechen, wenn sie keine Chromosomenanalyse vorhat.
DAS GEHT GAR NICHT!
Das beste wäre sicherlich, wenn du diesen Unfug einfach wieder vergessen könntest. Wenn du es nicht schaffst, bleibt wohl wirklich nur eine Chromosomenanalyse. Aber ich hoffe, dass das nicht nötig sein wird, es wäre nämlich wirklich nur zu eurer therapeutischen Beruhigung.

Kopfschüttelnde Grüße,
Barbara

winni.85 · Neumitglied Anmeldedatum: 16.08.2011 Beiträge: 3

wir haben jetzt für freitag bei einem anderen Kinderarzt einen termin ausgemacht. mir würde es schon reichen wenn dieser sagt ich brauche mir keine gedanken zu machen zumal ich dann natürlich auch direkt wechseln wollen würde.

liebe grüße und danke

Sandra14 · Verfasst am: 17.08.2011, 09:57 Titel:

Wenn er gut entwickelt ist wie du schon schreibst dann finde ich dass auch eine Frechheit was sie da Behauptet . Wenn dein Mann solche Augen hat dann hat dein Sondermann auch diese Augen und dein Mann ist auch gesund. Dann würde ich an euer Stelle den Kinderarzt wechseln.

Grüsse

Sandra

BeatrixB · Stamm-User Anmeldedatum: 30.03.2010 Beiträge: 260

Als betroffene Mutter (aber mein Kind hat eine "normale" Trisomie 21 kann ich mich Barbara nur anschliessen. Diese Ärztin würde bei meiner Großen, ein super intelligentes Kind, wahrscheinlich auch Microzephalie

vermuten, weil sie so einen kleinen Kopf hat (bei 8 Jahren einen KU von 49 cm). Naja, mein Mann und ich haben beide kleine Köpfe (ich muss immer Fahrradhelme für Jugendliche kaufen Wink

) - sie fiel schon vorgeburtlich aus allen Normgrößen raus, und wenn unsere FÄin nicht so erfahren gewesen wäre, hätte sie uns beunruhigt und durch alle diagnostischen Mühlen geschickt...also lass Dich nicht kirre machen!

Brigitte 1953 · Verfasst am: 17.08.2011, 10:29 Titel:

Guten Morgen Nancy,

meine Tochter hat auch DS und das hat man nicht nur an den Augen sofort erkennen können.

Lass Dich bitte nicht kirre machen und lass es fachlich abklären.

Sollte sich die Verdachtsdiagnose wirklich bestätigen--Dein Süßer scheint vollkommen normal entwickelt zu sein und es gibt auch Menschen mit DS die sogar studiert haben.

Nicht immer ist DS auch schwerer geistiger Behinderung verbunden und wenn, dann sind die Kiddis meist von Anfang an in allen Entwickungsschritten weit zurück.

Meine Tochter liegt so in der Scala gut in der Mitte und sie konnte mit zwei Jahren erst frei stehen. Trotz allem ist sie eine liebe, glückliche, junge Frau von nun 26 Jahren , sie ist halt einfach ein bisserl anders, aber total okay.

Ganz liebe Grüssle

Brigitte

Anne-Katharina · Mitglied Anmeldedatum: 03.11.2007 Beiträge: 78

Hallo!
Ich habe vor einiger Zeit einen interessanten Beitrag im WDR zu dem Thema gesehen.
Ich versuche es hier zu verlinken, vielleicht interessiert sich jemand dafür.

http://www.wdr.de/tv/menschenhautna.....raege/2011/0714/index.jsp

Gruß Anne

winni.85 · Neumitglied Anmeldedatum: 16.08.2011 Beiträge: 3

hallo,

danke erst mal für eure antworten sie haben mich zumindest erst mal ein wenig "beruhigt" wir waren jetzt bei einem anderen kinderarzt und dieser sagte uns er sehe nicht mal im ansatz anzeichen dafür das irgendwas nich stimmen könnte im gegenteil der kleine sei seiner entwicklung eher voraus.

auch sagte er das die augen zwar ein wenig "uneinsichtig" wären aber längst nicht so wie es bei einer trisomie wäre und das gaaanz viele menschen solche augen hätten.

wir sind damit beruhigt und haben auch gleich den kiarzt gewechselt.

liebe grüße