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Ullaskids
REHAkids Urgestein
Anmeldedatum: 30.05.2007
Beiträge: 1530
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 Verfasst am: 15.07.2011, 17:37 Titel: Duplikation 14q11.2 - weiß jemand was damit anzufangen? |
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Hallo,
unsere Tochter hat eine bekannte Duplikation auf dem 14. Chromosom - Duplikation 14q11.2 in der Größe von 378kb. Man hat uns gesagt, dass diese wahrscheinlich nicht krankheitsrelevant wäre, und wir sind weiterhin auf der Suche.
Was aber, wenn doch???
Hat irgendjemand schon mal von dieser Duplikation gehört? Vielleicht gibt es ja neue Erkenntnisse über diesen Chromosomenabschnitt?
Die Humangenetikerin spreche ich leider erst wieder nach den Sommerferien... daher dachte ich, ich frage mal hier...
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Viele Grüße,
Ulla mit A. (*09/2004) Unbekannte Grunderkrankung mit therapierefraktärer Epilepsie (früher BNS, seit 12/07 Lennox-Gastaut-Syndrom) und schwerster Entwicklungsverzögerung |
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| Verfasst am: Titel: Anzeige |
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tanjaLahmi
Stamm-User
Anmeldedatum: 31.05.2010
Beiträge: 388
Wohnort: Lehrte
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| Verfasst am: 15.07.2011, 17:41 Titel: |
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Hallo, schau mal auf der Leona e.V. Seite nach. Ist eine Seite für betroffene mit chromsomdefekten.Dort wirst du an gleichbetroffene Eltern weitergeleitet.
Vielleicht hilft es dir ja.
LG TANJA |
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Ullaskids
REHAkids Urgestein
Anmeldedatum: 30.05.2007
Beiträge: 1530
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| Verfasst am: 15.07.2011, 17:52 Titel: |
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Hallo,
danke, dort hatte ich aber schon mal geschaut, und auch aktuell ist dort nichts über diesen Chromosomenabschnitt zu finden.
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Viele Grüße,
Ulla mit A. (*09/2004) Unbekannte Grunderkrankung mit therapierefraktärer Epilepsie (früher BNS, seit 12/07 Lennox-Gastaut-Syndrom) und schwerster Entwicklungsverzögerung |
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my
Stamm-User
Anmeldedatum: 11.08.2006
Beiträge: 205
Wohnort: Schweiz, Appenzellerland
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| Verfasst am: 15.07.2011, 17:58 Titel: |
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Hallo,
du kannst bei Leona direkt auch eine Anfrage machen, wer weiss vielleicht ist etwas dabei was dir helfen kann.
LG Myriam
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Myriam 45, Stefan 43, Julian 19, Benjamin 17 und unser Sonnenschein Jonas 14, part. Trisomie 6, Nierenerkrankung (FSGS) , Morbus Perthes |
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Nellie
Moderator
Anmeldedatum: 18.09.2004
Beiträge: 12007
Wohnort: Jena
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| Verfasst am: 15.07.2011, 19:55 Titel: |
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Hallo Ulla,
hast Du hier im Forum schon Barbara68 gefragt?
LG
Nellie
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Linn *2004, Intensivkind mit schwerster Mehrfachbehinderung durch eine Gehirnfehlbildung namens pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2a (PCH 2a), Sondenkind mit Button, Epilepsie, Tracheostoma, nachts beatmet, schwere Wahrnehmungsstörung und ein zauberhafter roter Lockenkopf mit festem Willen und Ann *06/09, fröhliche Minimaus
--> unsere Vorstellung und --> Bilder von uns |
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Ullaskids
REHAkids Urgestein
Anmeldedatum: 30.05.2007
Beiträge: 1530
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| Verfasst am: 15.07.2011, 20:00 Titel: |
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Hallo,
nein, ich hatte gehofft, sie oder auch C.J. sehen diesen Thread zufällig 
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Viele Grüße,
Ulla mit A. (*09/2004) Unbekannte Grunderkrankung mit therapierefraktärer Epilepsie (früher BNS, seit 12/07 Lennox-Gastaut-Syndrom) und schwerster Entwicklungsverzögerung |
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Bianca Pietryga
REHAkids Urgestein
Anmeldedatum: 08.06.2005
Beiträge: 1053
Wohnort: Niedersachsen
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Ullaskids
REHAkids Urgestein
Anmeldedatum: 30.05.2007
Beiträge: 1530
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| Verfasst am: 16.07.2011, 11:32 Titel: |
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Hallo Bianca,
danke für die Info ,ich habe es mal überflogen, aber 14q11 war ja überhaupt nicht dabei.
Gibt es denn in der Datei Kinder mit einer Duplikation in genau diesem Bereich?
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Viele Grüße,
Ulla mit A. (*09/2004) Unbekannte Grunderkrankung mit therapierefraktärer Epilepsie (früher BNS, seit 12/07 Lennox-Gastaut-Syndrom) und schwerster Entwicklungsverzögerung |
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MartinaM.
Stamm-User
Anmeldedatum: 31.05.2011
Beiträge: 251
Wohnort: Hamburg
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| Verfasst am: 16.07.2011, 17:26 Titel: |
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gib die DuplikationsLoci bei google ein, bekommst mehrere links, alle wissenschaftlich und englisch, aber informativ.
zb dieser: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/...../ajmg.1320320234/abstract
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Ich leide unter Autismusstörung : aufgrund von 50 Jahren Anpassung an die "NormWelt" ist mein Autismus gestört. (AspieHumor)
Tochter1: NT-Syndrom, Borderlinerin
Tochter2: AutismusSpektrumBesonderheiten mit Zusatz AGS
Tochter3:ASB + Zusatz Neurodermitis. |
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Ullaskids
REHAkids Urgestein
Anmeldedatum: 30.05.2007
Beiträge: 1530
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| Verfasst am: 16.07.2011, 19:38 Titel: |
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Hallo Martina,
der Artikel mag zwar informativ sein, aber er hat nichts mit den Problemen meiner Tochter zu tun.
Hier geht es um Kardio-Gene, was überhaupt nicht bei uns passt.
Danke trotzdem 
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Viele Grüße,
Ulla mit A. (*09/2004) Unbekannte Grunderkrankung mit therapierefraktärer Epilepsie (früher BNS, seit 12/07 Lennox-Gastaut-Syndrom) und schwerster Entwicklungsverzögerung |
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