ich hab mal unter http://www.rarechromo.org/html/kary.....h=14q+Partial+Duplication geschaut, dort gibt es 3 Patienen, deren Duplikation in 11.2 beginnt, aber weit darüber hinausgeht. Klingt also so, als ob es tatsächlich nicht krankheitsrelevant ist.
Mit der Methode, die sicherlich bei deine Tochter angewendet wurde (CGH-Array), findet man bei jedem Menschen Abschnitte im Genom, die im Vergleich mit andren fehlen oder "zuviel" sind. Viele davon sind bereits als sog. "copy number variants" bekannt und gelten tatsächlich als irrelevant, weil sie bei sehr vielen gesunden Menschen gefunden wurden. Welche Massen davon alleine in der Bande 14q11.2 beschrieben sind, kannst du hier sehen: http://projects.tcag.ca/variation/s.....w=table&exactMatch=no
Ob und wie sicher die Variante eurer Tochter dazugehört, könnt ihr nur von der betreuenden Humangenetikerin erfahren.
Würde es euch beruhigen, wenn man nachweisen könnte, dass einer von euch beiden Eltern die gleichen Variante trägt? Das könnte man prinzipiell untersuchen. Dann hättet ihr den sicheren Beleg, dass man mit diesem Befnd gesund sein kann. Aber evtl. ist das wie gesagt auch je nach Datenlage sogar eigentlich überflüssig.
Du fragst: was aber, wenn es doch relevant ist? Auch wenn sich eure Informationen erstmal nicht so anhört, können wir den Gedanken gerne mal verfolgen. Wenn es so wäre, würde sich für eure Tochter vermutlich gar nichts direkt verändern, sehr sicher jedenfalls nicht für ihre Therapie. Wenn in diesem Abschnitt ein Gen läge, für das eine spezifische Therapie bekannt ist (was sowieso sehr selten ist) hättet ihr es garantiert längst erfahren.
Es wird eurer Tochter also sicher nicht schaden, wenn ihr den Termin nach den Ferien abwartet. Wenn du es aber gar nicht aushältst, ruf sie an, sie wird ja wohl nicht sechs Wochen in Urlaub sein.
ja, das gibt es für alle Chromosomenbanden
hier http://www.rarechromo.org/html/ByChromo.asp und hier http://projects.tcag.ca/variation/ kannst du sie eingeben. Für eine wirklich gezielte Suche insbesondere bei CNV ist aber die Angabe der genauen Lokalisation innerhalb der Chromosomenbande nötig. Das sollte in der Regel im Originalbefund stehen. Die CNV Datenbank ist auch nur für Experten gedacht, ich weiss nicht, wieviel man als Laie damit anfangen kann.
Hallo Barbara,
danke für die ausführliche Info!
Es war eine molekulare Karyotypisierung mittels 6.0 SNP-Array im Rahmen der deutschen MR-NET Studie. Auch unser Blut war mit eingeschickt; die entsprechenden Veränderungen auf 14q11.2 in der Größe von 378kb sind bei uns nicht vorhanden, die Subtelomeranalyse mittels MLPA war ohne Befund.
Aus den damaligen Erklärungen der Genetikerin habe ich in Erinnerung, dass unsere Tochter auch keine der bekannten Varianten aufweist, deshalb wurde es auch nur als "wahrscheinlich" nicht relevant eingestuft.
Was die Relevanz betrifft - uns geht es weniger um die Therapie - schon klar, dass es dafür (noch?) keine Gentherapie gibt; aktuell geht es um das Risiko bei einem weiteren Kind denselben Gendefekt wieder zu haben
Dazu hatten wir auch schon eine erneute genetische Beratung, die zu den weiteren Tests (X-Chromosomeninanktivitäsanalyse (noch offen), GRIN2A-Gen (noch offen), FOXG1-Gen (negativ)) geführt hat.
Kannst du mir vielleicht noch sagen, ob das 6.0 SNP-Array-Verfahren "Stand der Technik" ist, oder ob es inzwischen (oder überhaupt) gründlichere Methoden gibt? _________________ Viele Grüße,
Ulla mit A. (*09/2004) Unbekannte Grunderkrankung mit therapierefraktärer Epilepsie (früher BNS, seit 12/07 Lennox-Gastaut-Syndrom) und schwerster Entwicklungsverzögerung
ist Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind von euch wieder die Duplikation auf 14q11.2 hätte, würde ich in eurem Fall als sehr gering, d.h. <1% einzustufen, da es ja offenbar eine Neumutation ist (=bei beiden Eltern nicht identifizierbar).
Nur nützt euch das natürlich wenig, da ein Zusammenhang zwischen der Dupl und der Beeinträchtigung eurer Tochter ja eher fraglich ist und deshalb leider die Möglichkeit einer anderen Genveränderung mit höherer Wiederholungswahrscheinlichkeit offen lässt.
Den 6.0 SNP Array würde ich als "ausreichend gründlich" einstufen. Soll heissen, es gibt evtl. noch höher auflösendere Verfahren, die aber beim derzeitigen Wissensstand eher nicht sinnvoll sind, weil man die damit haufenweise identifizierten Veränderungen dann in der großen Mehrzahl wieder nicht bewerten kann. Wir sind an unserem Institut auch gerade wieder dabei, unsere Auflösungsgenauigkeit zu vermindern, weil zuviele unklare Befunde dabei herauskommen, die niemandem etwas nützen und nur verunsichern. Nicht die Identifizierung sondern die Bewertbarkeit von "Auffälligkeiten" ist derzeit das Nadelöhr.
Vielen Dank, Barbara! _________________ Viele Grüße,
Ulla mit A. (*09/2004) Unbekannte Grunderkrankung mit therapierefraktärer Epilepsie (früher BNS, seit 12/07 Lennox-Gastaut-Syndrom) und schwerster Entwicklungsverzögerung
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