Bin durch einen anderen Thread hierhergekommen.
Interessant: deine Kleine hatte auch eine Cholestase mit Leberbiopsie und Galleproblematik. Ein unreifes Kleinhirn und der Balkenmangel schlagen auch bei Rafael zu Buche. Der Hydrocephalus (externus) hat sich in Wohlgefallen aufgelöst. Einfach so.
Wie sieht es denn mit Joannas Schlafverhalten aus?
LG Tine _________________ Chris (78) + Tine (80) + Rafael (09) mit Adenohypophyseninsuffizienz, sek. NNR-Insuffizienz, ACM, Immundefekt, Schwerhörigkeit, PEG seit 2/10 - ein absolutes Sonnenscheinchen
Vorstellung: http://www.REHAkids.de/phpBB2/viewt.....5&highlight=hypophyse
Hallo Tine,
Jonna schläft eigentlich seit sie 3 Monate ist durch. (Manchmal braucht sie nochmals was zu essen, manchmal nur 5 Minuten nochmals auf dem Arm um weiter schlafen zu können. Man muß aber dazu sagen, dass sie vorher Luminaletten gegen ihre Anfälle hatte, ist jetzt auf Orfirl umgestellt, das macht dann nicht so schläfrig.
Mit dem Hydrocephalus ist glaube ich auch nicht mehr soo relevant bei uns?!Im September 2011 hieß es sie sei auf dem Stand eines 3 Monate alten Säuglings. Jetzt haben wir Mitte Februar wieder einen Termin im SPZ, da bin ich dann gespannt, was dabei rauskommt.
Auf eine genaue Diagnose warten wir immer noch. Aber die Humangenetik hat sich bis jetzt noch nicht bei uns gemeldet.
Ich hoffe wir bleiben in Kontakt
Wie ist das schlafen bei Rafael? Cholestase etc. auch vorhanden gewesen?
jetzt nicht mehr V.a. Marinescu-Sjögren-Syndrom sondern V.a. Warburg-Mikro-Syndrom.
Dieses Syndrom haben auf dieser lieben Gottes Erde nur 26 Menschen.
Jedoch sind sie sich nicht sicher, da wiederum viele Sachen nicht hineinpassen.
Pathognomisch wäre nämlich eine Microphtalmie (Augapfel zu klein). Was bei meiner Tochter so nicht ist. Augäpfel voll im Normbereich.
(Pathognomisch: bezeichnet man in der Medizin ein Symptom, welches bereits für sich alleine genommen hinreichend für eine sichere Diagnosestellung ist, da es nur bei jeweils einer ganz bestimmten Krankheit auftritt.)
Wird jetzt aber trotzdem die Blutuntersuchung bei der Humangenetik durchgeführ, da Gott sei Dank das defekte Gen bekannt ist.
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