gestern haben wir schonmal telefonisch bescheid bekommen das bei unsrer maus (3) ein großes stück vomn chromosom 2 fehlt , schriftlich geht uns alles in den nächsten tagen zu, der stückverlust sei so groß das man auch ohne untersuchung des elterlichen bluts wisse das er krankheitswert habe, wobei man dazu sagen muss das beide eltern auch behinderungen haben.
Hat noch jemand ein Kind mit ähnlichem problem am chromosom 2?
bei meinem Sohn fehlt auch ein Stück am Chromosom 2. Kommt aber auch darauf an ob es am kurzen oder langem Arm fehlt.
Wie äußert sich die Deletion den bei deinem Sohn?
LG Michaela _________________ LG Michaela
Michaela mit M. 08/07 Deletion 2q ,C-Syndrom,global entwicklungsverzögert,leichte Knick-Senk-Füsse,Sprachstörung, trotzdem unser Sonnenschein
mir fehlt auf Chromosom 6 ein Stück, wenig Sympomatik. diese Deletionen werden oft ausgeglichem vom Organismus erstaunlicherweise.
In der Vererbung wirds dann kompliziert, weil an die fehlende "Ecke" Fehlfunktionen des Partners andocken können.
so bei uns geschehen... _________________ Ich leide unter Autismusstörung : aufgrund von 50 Jahren Anpassung an die "NormWelt" ist mein Autismus gestört. (AspieHumor)
Tochter1: NT-Syndrom, Borderlinerin
Tochter2: AutismusSpektrumBesonderheiten mit Zusatz AGS
Tochter3:ASB + Zusatz Neurodermitis.
Hallo, ich habe auch einen Sohn, fünf Jahre alt, er hat ebenfallls eine Delection am 2. Chromosom, er ist ca 2,5 Jahre entwicklungsverzögert, er hat starke Wahrnehmungsstörung, ist hypoton, konnte seinen Kopf erst mit sieben Monaten heben und halten, lief mit ca. drei Jahren alleine, hat eine Sehschwäche (kurzsichtig)mit beidseits Iriskolobom, einen schweren Herzfehler(mehrere Löcher im Herzen,drei Op`s), spricht sehr schlecht und kaum für andere verständlich.Noel ist sehr aktiv, schläft kaum eine Nacht durch, er ist sehr kontaktfreudig und aufgeschlossen.Wir gehen seit Jahren in regelmäßigen Abständen zur Physiotherapie,Osteopathie,Ergotherapie und zum Logopäden.
Ich würde mich freuen wenn sich jemand auf meinen Beitrag meldet.
@martina welche symptomatik hast du denn?ich kenne eine mama die hat auch eine deletion am 6chromosom die war als kind nicht die schnellste;hat sie erklärt und sie ist sehr groß und schwer!!!
Du kannst keine Beiträge in dieser Rubrik schreiben. Du kannst auf Beiträge in dieser Rubrik nicht antworten. Du kannst deine Beiträge in dieser Rubrik nicht bearbeiten. Du kannst deine Beiträge in dieser Rubrik nicht löschen. Du kannst an Umfragen in dieser Rubrik nicht mitmachen. Du kannst Dateien in diesem Forum nicht posten Du kannst Dateien in diesem Forum herunterladen
