Sie haben ein "Syndromkind"! - Austauschthread

Romy_IN · Mitglied Anmeldedatum: 27.04.2011 Beiträge: 56 Wohnort: Ingolstadt

Liebe Mitglieder,

mir geht es gerade wieder einmal nicht so gut. Ich hatte uns vor Kurzem hier vorgestellt (Romy mit Hendrik .....).

Irgendwann im Februar wurde uns in der Klinik gesagt "Sie haben ein Syndromkind." Und dann begann die Lauferei zu den Ärzten. Diverse Untersuchungen folgten - aktuell warten wir auf die Ergebnisse der Chromosomenanalyse, die uns schon für letzten Freitag bzw. allerspätestens bis gestern versprochen wurden.

Bekommen haben wir rein gar nichts. Wem geht es hier noch so? Besteht bei Eurem Kind auch Verdacht auf ein Syndrom und die Ärzte rätseln um was es sich handeln könnte. Ich würde mich sehr über einen Austausch freuen, denn bisher fühle ich mich mit der Situation allein und überfordert. Vor allen Dingen deshalb, weil völlig unklar ist wie sich Hendrik mal entwickeln wird.

LG

Julia25 · Verfasst am: 25.06.2011, 09:47 Titel: Hallo

Hallo,
ich weiß wie du dich fühlst. Das gleiche machen wir auch gerade durch.
Bei uns steht das Silver-Russel-Syndrom im Raum aber bei diesem Syndrom kann man es oft nicht wirklich nachweisen und es ist sehr selten das viele Ärzte es noch nicht einmal kennen.
Julia

Nicomum · Verfasst am: 25.06.2011, 09:52 Titel:

Hallo Romy,

ich häte in deinem Vorstellungsthread schon was geschrieben, du hast dich aber nicht mehr gemeldet.

Wir hatten lange auch den Verdacht auf Syndrom, ich hab mir damals die Augen wund gelesen im Internet, in der Hoffnung irgendwas Passendes zu finden, wir haben einiges untersuchen lassen, aber nichts hat sich bestätigt.

Ich kann dich sehr gut verstehen, man möchte wissen, was mit dem Kind los ist, sucht auch immer wieder bei sich selbst, welche Fehler man gemacht haben könnte ...., zermartert sich endlos das Gehirn und kommt auf keinen grünen Zweig.

Irgendwann war mir das zu kräftezehrend, die Untersuchungen, wegen denen wir durch halb Österreich gefahren sind, das elendslange Warten auf die Befunde, die Enttäuschung dann, wenn es hieß, das ist es auch nicht, so hab ich dann vesucht meine Energie nutzbringender in die optimale Förderung zu stecken, aber das war ein Prozess der gedauert hat.
Heute ist es mir nicht mehr wichtig, zu wissen, woran es liegen könnte, ich muss aber auch sagen, dass er viele seiner Rückstände aufgeholt hat, für mich auch insofern die Notwendigkeit nicht mehr wirklich gegeben ist.

Romy_IN · Verfasst am: 25.06.2011, 10:11 Titel:

Hallo Julia, hallo Elke,

vielen Dank für Eure Worte.

@ Julia: Bei uns vermuten Sie auch was sehr seltenes. Dieses Dubowitz-Syndrom ist nur ein Verdachts-Syndrom, das anhand von Auffäligkeiten in Optik und Entwicklung in den Raum gestellt wird. Dabei wissen sie noch nicht einmal wo genau dieser Gendefekt lokalisiert ist.

@ Elke: Mittlerweile lese ich gar nicht mehr so viel was es sein könnte - es macht mich nur total verrückt. Ich finde es großartig, dass Dein Sohn so viel aufholen konnte. In was für eine Schule geht er mittlerweile und wie läuft es dort?

Auch ich möchte Hendrik optimal fördern lassen. Deshalb haben wir am 1. Juli einen Termin im SPZ

in München und ich hoffe, dass wir gerade therapeutisch für Hendrik dort was erreichen können. Trotzdem nagt die Ungewissheit immer an mir was mal aus Hendrik werden wird. Diese Gedanken lähmen alles in mir. Leider bin ich psychisch nicht die Stabilste (habe einige Altbaustellen), aber das nehme ich jetzt mit einer Verhaltenstherapie in Angriff.

LG

VanessaRojas · Verfasst am: 25.06.2011, 10:29 Titel:

Guten Morgen mein Sohn aaron 2 jahre alt ist auch ein syndrom kind und mal sehen was raus kommt beim cromosomen chip test denn ich lese mich auch dumm und dämmlich was passen könnte aber bis jetzt habe ich nichts gefunden:(

maja u. alexander · Verfasst am: 25.06.2011, 10:36 Titel:

Hallo,

unser Sohn soll auch ein Sydrom-Kind sein.

Leider haben die Ärzte und Prof. der Uniklinik Münster nach vielen Untersuchungen uns jetzt gesagt, das ihr Latein am Ende ist.

Naja, Syndrom hin oder her. Ändern würde es so uns so nix. Alexander bekommt die Therapien dieer benötigt sowieso auch ohne Diagnose. Was anderes könnte man bei einem Syndrom auch nicht machen.

Macht Euch nicht verrückt. Ihr tut bestimmt intuitiv das Beste für Euren Schatz.

Nicky2302 · Verfasst am: 25.06.2011, 10:39 Titel:

Hallo Romy,

auch ich kenne diese Sucherei nach einem unbekannten Syndrom zu gut. Bei uns versucht man seit der 21 SSW rauszubekommen, was unsere kleine Lilly hat. Ich dachte damals naiv wie ich war, lass die kleine Maus erst mal auf die Welt kommen und dann wird man schon wissen was mit ihr los ist. Nun ist unsere Lilly ein Jahr alt und wir sind immer noch nicht schlauer. Sie hat etliche Baustellen und auch Dinge die nicht ganz ungefährlich sind ( sie Unterzuckert z.B. ständig), aber trotz alledem sind Ärzte und Humangenetiker nun ratlos und wissen im Moment nicht mehr wonach man noch untersuchen könnte. Mich macht das auch oft wahnsinnig vor Angst, vor allem weil man so gar nicht weiß wie das Ganze weiter gehen wird. Habe mich auch verrückt im Internet gelesen und immer wieder gedacht, da muß doch was zu finden sein, vor allem was ihren Stoffwechsel betrifft. Mitlerweile räumt man die Möglichkeit ein, dass sie sich zwei seltene Syndrome zugelegt hat, also eins welches die äußerlichen Auffälligkeiten erklärt und eines welches die Stoffwechselproblematik erklärt. Ich weiß auch nicht mehr wo mir der Kopf steht, bin im Moment einfach froh das wir zu Hause sind und erst mal Ruhe vor weiteren Untersuchungen haben.

Lieben Gruß Nicky

erihatti · Verfasst am: 25.06.2011, 11:06 Titel:

hallo Romy,

tja, wir hatten 6 Jahre so ein "Syndrom Kind" ohne Diagnose. Der Verdacht äußerte sich schon sehr früh, allerdings dauerte es sehr, sehr lange, bis wir DIE Diagnose hatten.

Was mir immer komisch vorkam war, dass sie immer "Kleinigkeiten" hatte... die Urachusfistel, etwas kränklich, die Epilepsie

, die Verstopfung, ein Herzgeräusch... ich wollte immer wissen ob das alles zusammenhing oder ob es nur Zufall war.

Klar, als wir dann die Diagnose bekamen, war es eine Erleichterung zu wissen, alles passt einfach dazu. Annika ist durch und durch ein 17q21.31 MDS-Kind.

@ Alle die hier schreiben: habt ihr schon ein CGH Array Test machen lassen? oder gibt es verdachtsdiagnosen für eure Kinder?

Bei uns ging das von Angelman

über Rett über Fragiles-X, 22q11... aber gar nichts hat gepasst.

Ich möchte euch Mut machen und vielleicht es nochmal probieren einen solchen Test wie das CGH Array machen zu lassen wenn es noch nicht gemacht wurde.

LG,

Erika

sandrajamie · Verfasst am: 25.06.2011, 11:14 Titel:

Hallo Ihr Lieben,

bei Jamie besteht auch der Verdacht auf ein Syndrom.Nach fast 14 Jahren wissen wir noch immer nicht...welches.

Der Verdacht bestand mal auf das Hennekam Syndrom...aber das hat sich bis heute nicht bestätigt.

Als sie 11 war und ich den Wunsch hatte noch ein Kind zu bekommen...haben wir nochmal untersuchen lassen...aber es kam wieder nichts raus.

Vielleicht hat sie was ganz neues...wer weiss Confused

LG sandra

Romy_IN · Verfasst am: 25.06.2011, 11:44 Titel:

Hallo Erika,

bei uns wäre der ARRAY CGH Test das nächste, falls weder die Chromosomenanalyse, noch der Test auf SLO noch der Test auf eine bestimmte Mikrodeletion ein Ergebnis bringen.

Was wird denn bei diesem Test genau gemacht und was kann man da ablesen, was bei der Chromosomenanalyse nicht sichtbar ist.

LG