ja- das mit Kur habe ich mir auch schon überlegt.. Aber da habe ich, ehrlich gesagt, tierische Angst davor
Denn letztendlich kann ich zu Hause - wenn mal nix mehr geht - nachmittags oder abends an meinen Mann übergeben und dann schaffen wir das irgendwie gemeinsam..
Aber in so ner Kurklinik - da sitze ich dann irgendwo - kilometerweit von zu Hause weg - und bin auf die Betreuung der Klinik angewiesen..
Richtig erholen kann man sich als Mama mit einem behindetem Kind dort wahrscheinlich nicht..
.. also das ist meine momentane "Angst"meinung ...
So versuche ich mich halt irgendwie "über Wasser" zu halten und kämpfe mich zu Hause durch..
Die letzten Wochen habe ich verzweifelt versucht, bei einem Psychologen einen Termin zu bekommen (bei einem mit Kassenzulassung).. Wartezeiten von 4 Wochen bis 9 Monate ! abartig...
LG
Jenny _________________ Jenny(38J.)mit Pflegetochter(3J.) bisher noch keine Diagnose Entwicklungsretardierung, insbesondere im Sprachbereich (sie spricht noch kein einziges klares Wort), außerdem zeigen sich teilweise Verhaltensauffälligkeiten, die man dem großen Spektrum "Autismus" zuordnen könnte.. Oder vielleicht doch ADHS ? V.a.fragiles X-Syndrom.
nun möchte ich mal wieder berichten, was sich bei uns so tut. Hendrik ist nun fast 17 Monate alt. Wir haben kürzlich ein MRT gemacht mit dem Ergebnis, dass das Gehirn altersgerecht entwickelt ist (Frage mich wie das trotz Mikrozephalie möglich ist...). Natürlich habe ich mich erstmal sehr über diesen Befund gefreut.
Ergeben haben sich aus dem MRT 2 andere Anomalien: er hat einen Spalt zwischen dem 1. und 2. Halswirbel (wie auch viele Down-Syndrom-Kinder), was bedeutet, dass er später mal keine Purzelbäume schlafen sollte und wir ihn nicht mehr irgendwelche Hochwerf- und Auffangspielchen mit ihm machen sollen (nicht wirklich schlimm). Dann hat er noch hydrotrophes Gewebe (viel eingelagerte Flüssigkeit) im Mund- und Rachenraum, was seine andauernden Atemwegsinfekte erklärt. Derzeit kämpfen wir ja öfter mit nächtlichen Pseudo-Krupp-Anfällen.
Ansonsten ist Henne immer noch sehr klein (knapp 74 cm), der KU ist immer noch bei 43,3 cm. Erfreulich ist, dass er seit unserer Entlassung aus dem Kinderzentrum gut 600 g zugelegt hat (von 7.860 g auf 8.475 g). Er ist sehr redfreudig (so die Aussage gestern im Kinderzentrum) und auch motorisch auf einem guten Weg (wir üben gerade sitzen und stehen - passiv - also hingesetzt werden und hingestellt werden).
Wie geht's Euch anderen denn so??? Freue mich auf Eure Berichte.
Romy _________________ Romy *1979 mit René *1977 und Söhnchen Hendrik *05.09.2010 - Verdacht auf Syndrom, Gesichtsdysmorphien, Microzephalie, Minderwuchs, muskuläre Hypotonie, chron. Verstopfung, Ernährungsprobleme, nun endlich GdB 80% mit MZ G, B und H
kuck mal hier rein, hier steht auch noch etwas über den Spalt zwischen dem
1. und 2. Halswirbel, was eventuell zu beachten ist, das ist zwar auf Trisomie 21
bezogen, aber in eurem Fall vergleichbar:
Vielleicht mal mit einem Orthopäden bei Bedarf darüber sprechen. Die Sympthome
sind können so ähnlich wie beim KISS-Syndrom sein. Ich glaube aber nicht, daß
es ein Fall für manuelle Therapie ist. Da wäre mir in diesem Fall viel zu gefährlich.
LG
Andrea _________________ Andrea Bj.1965/ Jan 11/98 KISS(KIDD), AVWS,
LRS, hypoton /Ben 01/04 KISS(KIDD) , frühkindl. Autismus, Wahrnehmungsprobleme, starke Sprachverzögerung, Hyperakusis
"WAS NICHT PASST, WIRD PASSEND GEMACHT" (von Peter Thorwarth)
hey, es klingt aber toll, das Euer Bub nun doch aber so vom Kinderzentrum eingeschätzt wird. Und das altersgerechte Ergebnis aus dem MRT ist auch nicht zu verachten. Prima.
Wir haben übrigens inzwischen tatsächlich einen Namen für unsere "Syndrom".
Der Bub hat das sogenannte 1q44 Mikrodeletionssyndrom.... .
Es erklärt sich daraus dann auch wirklich sehr viel und es passt irgendwie perfekt...
Liebe Grüße und guten Erfolg beim Sitzen und Stehen.
Karo _________________ F. *02/10, ALTE, 1q44 Mikrodeletionssyndrom
Dem Schicksal den Hintern versohlen für seine schlimmen Taten, dem Schuft, das möchte man manchmal wirklich gern.
Ins Ohr brüllen möchte man ihm "Gerecht geht anders, Du Amöbe!", auf das ihm die schicksalhaften Garstigkeiten mit 30 Atü ins verschrumpelte schlechte Gewissen schießen.
vielen Dank für den Link zum Spalt zwischen den beiden Halswirbeln. Ich hatte versucht mich selbst schonmal etwas schlau zu machen, aber leider recht wenig dazu gefunden.
Der Artikel hat schonmal viel Aufschluss darüber gegeben, was bei welcher Ausprägung des Spalts zu tun und zu lassen ist. Es werden ja noch spezielle Röntgenaufnahmen im Klinikum Großhadern dazu gemacht und dann sicher auch gemessen wie groß der Abstand tatsächlich ist. _________________ Romy *1979 mit René *1977 und Söhnchen Hendrik *05.09.2010 - Verdacht auf Syndrom, Gesichtsdysmorphien, Microzephalie, Minderwuchs, muskuläre Hypotonie, chron. Verstopfung, Ernährungsprobleme, nun endlich GdB 80% mit MZ G, B und H
was für eine Erleichterung, dass ihr endlich eine Diagnose habt. Es ändert zwar nichts am eigenen Kind, gibt einem aber vielleicht doch ein wenig inneren Frieden. Wenn man die Symptome, die damit einhergehen kennt, toleriert man gewisse Verhaltensweisen auch ganz anders.
Viele Grüße von Romy und Hendrik, der hier gerade viel Freude hat und mit seinem Kinderspiegel spricht _________________ Romy *1979 mit René *1977 und Söhnchen Hendrik *05.09.2010 - Verdacht auf Syndrom, Gesichtsdysmorphien, Microzephalie, Minderwuchs, muskuläre Hypotonie, chron. Verstopfung, Ernährungsprobleme, nun endlich GdB 80% mit MZ G, B und H
wir haben eine Tochter mit Trisomie21 und atlantoaxialer Instabilität (der von dir beschriebene Spalt zwischen den Halswirbeln bzw. dem Atlas).Die von dir beschriebenen Vorsichtsmaßnahmen sind ok (Trampolinspringen auch unbedingt vermeiden), aber nur solange, wie keine Akutsymptomatik vorliegt! Sollte sich Symptome einstellen, Gangprobleme, neurolgische Ausfälle, gehört es operiert! Ansonste kann es lebensgefährlich sein und auf das Stammhirn drücken! Wir hatten diese OP und GsD ist die Stabilisierung ohne Spätfolgen gelungen!
Also sooooo harmlos ist das ganze nicht!
ich hoffe, dass wir um eine OP herum kommen. Allerdings wollte nach dem MRT-Befund unbedingt einer der Oberärzte des Klinikums Großhadern die Spezialaufnahmen sofort nach Erstellung auswerten, woraus ich schließe, dass sie einen großen Spalt vermuten.
Apropos neurologische Ausfälle: Hendrik zeigte kürzlich 2x Zustände, die einer Absence ähneln, was mich auch echt stutzig macht, denn mit Epilepsie haben wir sonst nix zu tun. Auch das EEG im Sommer letzten Jahres war nicht pathologisch. Allerdings wird zur Sicherheit das MRT am 29.02. nochmal wiederholt.
Ich werde hier wieder berichten sobald der Großhadern-Termin rum ist (Termin haben wir leider noch keinen). _________________ Romy *1979 mit René *1977 und Söhnchen Hendrik *05.09.2010 - Verdacht auf Syndrom, Gesichtsdysmorphien, Microzephalie, Minderwuchs, muskuläre Hypotonie, chron. Verstopfung, Ernährungsprobleme, nun endlich GdB 80% mit MZ G, B und H
wir sind mit den Nerven derzeit ziemlich fertig. Wir warten auf Ergebnisse des CGH-Arrays seit fast 2, 5 Monaten und auf die spezifische UNtersuchung auf Smith-Lemli-Opitz und Prader-Willi. aber bisher hat jedes nerven und Nachfragen im SPZ nichts gebracht.
Wie lange musstet Ihr auf Ergbenisse bei genetischen Untersuchungen warten?
Auf die Ergebnisse des PWS-Tests haben wir 3 Wochen gewartet, beim SLO waren es 2 Wochen und die Ergebnisse des Array-CGH-Tests hatten wir binnen 5 Wochen glaube ich.
Anfangs habe ich auch immer den Ergebnissen entgegengefiebert. Nachdem jeder Test ohne Auffäligkeiten war, bin ich nun nicht mehr so heiß drauf jetzt und gleich zu erfahren, ob was gefunden wurde. Es ändert eh nix an Hendrik.
Wichtig wäre nur, dass wir möglichst bald was Greifbares haben, da wir uns ein weiteres Kind wünschen und das Risiko besser einschätzbar ist. Die beste Variante wäre eine Spontanmutation, da das Wiederholungsrisiko dann gegen 0 gehen würde.
2,5 Monate finde ich schon lange für solche Untersuchungen. Es kommt immer auf's Labor und die Auslastung und die vorhandene Personaldecke an wie schnell es geht. Die Münchener Labore sowie das das Stoffwechsellabor in Freiburg (da wurde bei uns auf SLO untersucht) sind wirklich schnell.
Bitte berichte mal, wenn ihr die Ergebnisse habt, ob was gefunden wurde.
Bis dahin alles Liebe
Romy, die heute auch fix und fertig ist, weil Hendrik untertags sehr nörgelig war _________________ Romy *1979 mit René *1977 und Söhnchen Hendrik *05.09.2010 - Verdacht auf Syndrom, Gesichtsdysmorphien, Microzephalie, Minderwuchs, muskuläre Hypotonie, chron. Verstopfung, Ernährungsprobleme, nun endlich GdB 80% mit MZ G, B und H
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Entwicklungsretardierung, insbesondere im Sprachbereich (sie spricht noch kein einziges klares Wort), außerdem zeigen sich teilweise Verhaltensauffälligkeiten, die man dem großen Spektrum "Autismus" zuordnen könnte.. Oder vielleicht doch ADHS ? V.a.fragiles X-Syndrom.
Prima.
