Bei unserer Tochter wurde festgestellt das in dem weiblichen und 16. Chromosom Teilchen doppelt sind.
.....hat diese Genanomalie -es sind ja zwei verschiedene Chromosomen betroffen -einen Namen???? Was meinst Du mit dem doppelten Teilchen am weiblichen Chromosom???? Und an welcher Stelle ist 16. Chromosom doppelt????
Hier im Forum vermittelt die Userin Bianca Pietryga den Kontakt zu Leona e.V.;
Email: bianca.pietryga@leona-ev.de
Leona e.V. ist ein Verein für chromosomal geschädigter Kinder: www.leona-ev.de
(die Website wird ab 23.06. ca. 3 Tage lang gewartet und ist nicht erreichbar).
das ist bis jetzt alles was wir wissen. Was genau das alles bedeutet muß ich noch mal erfragen. Es sind wohl Teilchen" in" diesen Chromosomen doppelt.Zuerst bestand ja mal der Verdacht auf Angelman-Syndrom ,konnte dann aber ausgeschlossen werden,soweit man das eben kann.
Ich habe es so verstanden das nicht das 16.Chromosom doppelt ist sondern nur Teile in diesem CH. doppelt sind.
Weißt Du,wir haben nun die Diagnose gesagt bekommen und es tun sich jetzt natürlich mehrere Fragen auf,an die ich während des Gesprächs noch garnicht gedacht habe. Wir sind ja glücklicherweise an eine Ärztin geraten die sich jederzeit mit viel Geduld unsere Fragen anhört und so gut es geht beantwortet.
Diese Diagnose wirft bei uns natürlich auch viele Fragen auf und wenn ich Deine beantworten kann werde ich das gleich tun!
Jetzt sage ich erst mal Danke für Dein Interesse und Danke für den Tipp"Leona"!
Viele liebe Grüße,
Britta _________________ *Feb.2010,globale Entwicklungsverzögerung,Hypoton,Verzögerung der Myelinisierung
Anmeldedatum: 18.11.2006 Beiträge: 4353
Wohnort: Österreich
Verfasst am: 23.06.2011, 18:08 Titel:
Hallo Britta,
wenn du Genaueres wissen möchtest, könntest du auch Barbara hier im Forum fragen, sie ist Humangenetikerin und kann dir vlt. mit ein paar Infos weiterhelfen: http://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic13618.html _________________ Liebe Grüße
Elke
Sohnemann (5.03), Hypospadie, chron. Obstipation, Autismus-Spektrum-Störung
mit großem Bruder und großer Schwester
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