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16. Chromosom-Teilchen doppelt - bitte um eure Hilfe

 
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M.B.L.F.
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Beiträge: 59

BeitragVerfasst am: 20.06.2011, 23:18    Titel: 16. Chromosom-Teilchen doppelt - bitte um eure Hilfe Antworten mit Zitat

Hallo zusammen,

ich hoffe ich bin in diesem Thema nicht ganz falsch.

Bei unserer Tochter wurde festgestellt das in dem weiblichen und 16. Chromosom Teilchen doppelt sind.

Hat jemand Erfahrung mit dieser Diagnose?

Würde mich über einen Austausch sehr freuen!

Vielen Dank und ganz liebe Grüße,

Britta

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C.E.M.Micha
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BeitragVerfasst am: 21.06.2011, 21:45    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Britta,

Zitat:
Bei unserer Tochter wurde festgestellt das in dem weiblichen und 16. Chromosom Teilchen doppelt sind.
.....hat diese Genanomalie -es sind ja zwei verschiedene Chromosomen betroffen -einen Namen???? Was meinst Du mit dem doppelten Teilchen am weiblichen Chromosom???? Und an welcher Stelle ist 16. Chromosom doppelt????

Hier im Forum vermittelt die Userin Bianca Pietryga den Kontakt zu Leona e.V.;
Email: bianca.pietryga@leona-ev.de
Leona e.V. ist ein Verein für chromosomal geschädigter Kinder: www.leona-ev.de
(die Website wird ab 23.06. ca. 3 Tage lang gewartet und ist nicht erreichbar).

Liebe Grüße
Michaela

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-erwachsene Tochter: Asperger Autistin,
-Tochter: NT ....bald volljährig Smile Wink
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M.B.L.F.
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Beiträge: 59

BeitragVerfasst am: 21.06.2011, 23:06    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Michaela,

das ist bis jetzt alles was wir wissen. Was genau das alles bedeutet muß ich noch mal erfragen. Es sind wohl Teilchen" in" diesen Chromosomen doppelt.Zuerst bestand ja mal der Verdacht auf Angelman-Syndrom ,konnte dann aber ausgeschlossen werden,soweit man das eben kann.
Ich habe es so verstanden das nicht das 16.Chromosom doppelt ist sondern nur Teile in diesem CH. doppelt sind.

Weißt Du,wir haben nun die Diagnose gesagt bekommen und es tun sich jetzt natürlich mehrere Fragen auf,an die ich während des Gesprächs noch garnicht gedacht habe. Wir sind ja glücklicherweise an eine Ärztin geraten die sich jederzeit mit viel Geduld unsere Fragen anhört und so gut es geht beantwortet.
Diese Diagnose wirft bei uns natürlich auch viele Fragen auf und wenn ich Deine beantworten kann werde ich das gleich tun!

Jetzt sage ich erst mal Danke für Dein Interesse und Danke für den Tipp"Leona"!

Viele liebe Grüße,
Britta

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Nicomum
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Beiträge: 4353
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BeitragVerfasst am: 23.06.2011, 18:08    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Britta,

wenn du Genaueres wissen möchtest, könntest du auch Barbara hier im Forum fragen, sie ist Humangenetikerin und kann dir vlt. mit ein paar Infos weiterhelfen:
http://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic13618.html

_________________
Liebe Grüße
Elke

Sohnemann (5.03), Hypospadie, chron. Obstipation, Autismus-Spektrum-Störung
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