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Verfasst am: 07.06.2011, 14:30 Titel: Gabriele mit Tochter (CFC-Syndrom)
Hallo!
Ich habe eine wundervolle 14 jährige Tochter, die bis heute mit Noonan-Syndrom diagnostiziert war. Heute bestätigte das Genetische Institut Wien mir, das sie CFC hat. Ich bin richtig froh darüber. Meine Kleine passte mir für meine Beobachtungen zuwenig in das Noonan-Syndrom. Gibt es in der Selbsthilfegruppe Mütter mit älteren Kindern mit CFC? Ich stehe auch gerne für Anfragen bezüglich der Kleinkindprobleme (Fütterung etc.) zur Verfügung. Ich habe natürlich großes Interesse an der weiteren Entwicklung meiner Tochter und an entsprechenden "hilfreichen" Fördermaßnahmen um sie optimal unterstützen zu können. Mein Englisch ist leider nicht sehr gut, weshalb die Kommunikation mit den USA ein Problem ist. Liebe Grüße an alle CFC-Eltern - und an die mit Kleinkindern - durchhalten, es lohnt sich!
Gabriele
herzlich willkommen hier in unserem Forum,
ich wünsche Dir einen guten Erfahrungsaustausch,
und freue mich dass wir uns gegenseitig mit Tipps und Ratschlägen vielleicht weiterhelfen können.
Inzwischen sind in dem Forum schon einige Eltern mit CFC-Kindern.
Auch ich bin Mutter mit einem CFC-Kind, Jonathan, wird im Juli 14 Jahre und wir erfuhren von der Diagnose erst als er schon bald 2 Jahre alt war. Zu der Zeit war es aber immer noch eine Blickdiagnose gewesen - inzwischen ist es ja genetisch klar.
Aber auch ohne diese Genetik gäbe es alleine vom Äußeren her keine Zweifel mehr dass Jonathan ein CFC-Kind ist,
denn er gleicht ganz vielen Kindern in der Galerie die die Amerikaner auf ihrer Homepage haben.
Mir geht es ähnlich wie Dir, ich kann auch kein Englisch, deshalb ist es schwer einen Kontakt nach Amerika zu pflegen.
Ich weiß aber von einer Familie hier in Deutschland, der Vater ist auch Arzt und er hat eine Verbindung nach Amerika war auch schon bei den Welt-CFC-Treffen gewesen.
Leider ist unser Kontakt auch nicht so rege weil er doch ständig unterwegs ist, sodass wir hier in Deutschland kaum Informationen haben über all das was in Amerika gesagt wird.
Wir können dieses nur ändern mit einem Treffen,
ich habe diese Idee schon einmal eingebracht, hätte auch evtl. einen Ort zur Verfügung. Wir müssten aber da ganz schnell reservieren weil wir sonst kaum etwas bekommen werden; es wäre ein gutes behindertengerechtes Hotel bei Eisenach in Thüringen.
Nur ich alleine - ich kann es nicht vorbereiten,
ich kann sicher manches mit in die Wege leiten.
Dann könnte ich diesen Arzt sicher auch dafür gewinnen, er wohnt nur unweit von Eisenach weg, dass er mit zu uns kommt und uns dann mal live erzählen könnte was derzeit so der Sachstand ist.
Mir täte ein solcher Austausch mit einem "Fachmann" sicher auch mal gut.
Ich habe schon manche Kinder gesehen - es gibt auch in Deutschland eine Selbsthilfegruppe die ich versuche seit 2002 irgendwie am Leben zu erhalten - aber es geht alles nur wenn auch die Eltern mitmachen.
So - möchte aber nun nicht mehr schreiben,
sonst bist Du gleich erschlagen.
Auch ich stehe natürlich für Fragen zur Verfügung - ich stehe auch als Ansprechpartnerin in diversen Datenbanken hier in Deutschland, zusammen mit diesem Arzt.
Lieben Gruß - Isolde mit Jonathan _________________ „Nicht der Beginn wird belohnt, sondern einzig und allein das Durchhalten“ - Katharina von Siena "Einen Anfang zu machen ist das Geheimnis von weiterkommen" - chin. Weisheit
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Verfasst am: 07.06.2011, 15:31 Titel:
Hallo Isolde!
Danke für die superschnelle Antwort! Ich denke auch, das ein Treffen produktiv sein könnte. Ich wohne jedoch in der Nähe von Wien/Österreich. Gibt es in Eisenach einen Flughafen? Mit dem Auto sind das für mich 8 Stunden, das ist mir zu viel. Ich fahre nächste Woche mit meiner Tochter für 4 Wochen zur Neuro-Reha, könnte aber im August od. September an einem Treffen teilnehmen. Vielleicht fragst Du mal bei den betroffenen Eltern an, wie groß das Interesse ist. Dann wüßte man, wieviele Zimmer notwendig sind. Liebe Grüße - Gabriele
also das Treffen ist für dieses Jahr nicht mehr geplant,
wir dachte mal im Zeitraum um Pfingsten im nächsten Jahr;
jetzt sind ja in Deutschland Pfingstferien für 2 Wochen,
dann schließen schon bald die Sommerferien an und danach wird es schon wieder recht schwierig werden.
Man muss es auch von recht langer Hand vorbereiten, da der Arzt von dem ich sprach sicher kurzfristig auch keine Möglichkeiten hat.
Ich werde einen Thread aufmachen hier in dem Forum,
in dem wir uns alle dann austauschen können,
Flughafen in der Nähe von Eisennach? - müsste ich mich erkundigen.
In Frankfurt/Main ist ein Flughafen - Rest müsste ich schauen, kriegen wir aber in jedem Fall bis dahin raus.
Wie gesagt - in diesem Jahr müssen wir es bei schriftlichem Austausch belassen oder gegenseitig anrufen.
Lieben Gruß - Isolde _________________ „Nicht der Beginn wird belohnt, sondern einzig und allein das Durchhalten“ - Katharina von Siena "Einen Anfang zu machen ist das Geheimnis von weiterkommen" - chin. Weisheit
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Verfasst am: 07.06.2011, 16:01 Titel:
Hallo Isolde,
ich habe das mit "Schnell reservieren" missverstanden. Bin gespannt wieviele sich dafür interessieren. Es ist bedauerlich, das es in der medizinischen od. Entwicklungsdiagnostischen Literatur nichts auf Deutsch gibt. Die nette Ärztin vom Genetischen Institut konnte mir auch nur die Ausdrucke von reha.kids und den int. Selbsthilfegruppen geben. Hast Du dich auf der USA-Seite angemeldet? Der Fragebogen ist ja ein Wahnsinn! Das überlege ich mir noch, ja und Englisch lernen werde ich wohl auch endlich....
nein, habe mich nicht auf der USA-Seite angemeldet,
weil ich überhaupt kein Englisch kann,
bin im französischen Raum groß geworden und hatte somit kein Englisch in der Schule,
und da ich nicht unbedingt sprachbegabt bin,
habe ich es auch nie wirklich angestrebt später zu lernen,
auf den französischen Kenntnissen könnte ich viel eher aufbauen.
Mich würde aber noch irgendwie interessieren, wie denn so die Entwicklung Deiner Tochter ist,
und wo sie ihre Baustellen hat,
magst Du dazu noch ein bisschen erzählen?
Jonathan war / ist z.B. eines der Kinder die mit Ernährung überhaupt keine Probleme hatte - ganz im Gegenteil, ihn muss man ausbremsen sonst würde er mir alles unkontrolliert essen. Seine gesundheitlichen Probleme sind auch kaum bemerkbar - er ist sehr stabil, hat ein gutes Immunsystem, was anfänglich alles ganz anders ausschaute. Dafür hat er einen grünen Star (frühkindl. Glaukom) mit auf die Welt gebracht, das wiederum in der Literatur so nicht beschrieben ist.
Seine heutigen Probleme liegen vorallem im kognitiven Bereich, d.h. er ist geistig behindert, seine Sprache ist ganz zurück, einzelne Worte - kaum zusammenhängende Sätze - dafür aber kombiniert mit Gebärden. Er hat motorische Probleme in seinem Gangbild und hyperaktive Züge wobei er kein ADHS-Kind ist. Sicher hat er auch autistische Züge weil er sehr stupide ist und alles immer seinen gleichen Plan haben muss.
Aber neben all den "Macken" ist er ein Sonnenschein, strahlt über alle Wangen, ist fröhlich und nimmt das Leben nur wenig ernst. Seine Freude ist einfach nur ansteckend. Natürlich kann er auch ausrasten und rumbrüllen, aber die fröhliche Natur ist viel mehr vorhanden und das seitdem er auf der Welt ist.
So - habe mal Jonathan kurz umrissen,
wie schaut es bei Euch aus?
Kannst mir auch eine PN senden, wenn Du soviel nicht öffentlich schreiben magst.
Liebe Grüße nach Österreich,
Nähe Wien - das hört sich doch toll an, war ich noch nie gewesen.
Isolde _________________ „Nicht der Beginn wird belohnt, sondern einzig und allein das Durchhalten“ - Katharina von Siena "Einen Anfang zu machen ist das Geheimnis von weiterkommen" - chin. Weisheit
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Verfasst am: 07.06.2011, 17:04 Titel:
Hallo Isolde,
Meine Tochter war eher klassisch - von der Schwangerschaft mit Polyhydramnion angefangen.
Sie konnte nicht saugen und wurde die ersten Wochen mit Sonde ernährt.
Dannach trank sie immer nur wenig, das aber alle 1 1/5 Stunden - bis 3 Stunden (nach 2 Jahren), dazwischen erbrach sie immer wieder. Sie hatte massive Verstopfung und auch heute noch probleme damit. Bis zum 7 LJ trank sie nur Grießbrei und benötigte Windeln.
Dann waren wir in Florida zur Delphintherapie, und plötzlich (keine Ahnung wieso) konnte sie die zerkaute Nahrung schlucken.
3 Wochen später waren wir auch die Pampers los.
Sie sah als Baby aus wie eines der armen Kinder der 3. Welt. Großer Kopf, aufgeblähter Bauch, dünne Ärmchen und Beinchen. Schon während der Schwangerschaft sah man bei der Niere einen Stau.
Mit 3 Monaten bekam sie einen Shunt (Hydrocephalus), mit 4. Monaten eine Nierenbeckenplastik, mit 5 Monaten wurde die li. Niere entfernt.
Im ersten LJ. musste sie wegen Herzrhytmusstörungen Medikamente einnehmen.
Pulmonalstenose und Cardiomyophatie hatte sie natürlich auch.
Das Aussehen war auch immer typisch.
Sie hatte auch noch eingerollte Rüschenohren und eine Vierfingerfurche. Sie konnte erst mit 1 1/5 Jahren sitzen, hatte dann einen Ledersturzhelm, weil sie immer irgendwohin kippte. Dannach rutschte sie am Po ein paar Jahre, um weiterzukommen. Mit 4 Jahren konnte sie gehen. Frei Treppensteigen erst mit 9 Jahren.
Aber im KH meinte man als sie ein Baby war, sie würde womöglich nie gehen können oder sprechen können. Das kam jedoch Alles, und heute redet sie wie ein Wasserfall. Mit mir und den wenigen Menschen, die auf ihrer Wellenlänge sind. (Selektiver Mutismus)
Mit 4 Jahren hatte sie eine Mandel-OP und wäre dannach fast verblutet. Mit 13 Jahren wurde der Shunt erneuert. Sie schielte stark, das hat sich jedoch fast komplett ausgewachsen. Orth. Schuhe trug sie bis letzten Sommer - sie hat wunderschöne Beine.
Mit dem Gleichgewicht hat sie noch immer Probleme. Radfahren oder so geht nicht. Schwimmen hat sie letzten Sommer gelernt, obwohl wir ständig schwimmen waren, weil sie es so gerne mag. Besonders Springen und tauchen. Kletterwand und Trampolin liebt sie auch.
Seit ihrem 10 LJ hat sie Probleme mit immer wieder auftretenden Blut im Harn und Blasenbeschwerden. Ursache dafür konntem keine gefunden werden.
Seit sie auf der Welt ist juckt sie die Haut und sie kratzt sich, sobald sie ihr T-Shirt auszieht sehr ausgiebig. Auch dafür wurde keine Ursache gefunden. Sie hat zarte Babyhaut ohne Ekzeme und Schwielen. Schweißfüße hatte sie schon als Baby und die Blähungen und Verdauungsprobleme bleiben ihr wohl auch.
In der ersten Klasse VS dachten die Kinder sie wäre stumm, dabei konnte sie schon hervorragend sprechen. Sie ist jedoch Kindern gegenüber eher ablehnend. Ein leeres Schwimmbad oder Spielplatz ohne Kinder ist für sie wie Weihnachten.
Sie kann sich auf ansteckende Weise erfreuen - oder ärgern.
Ihr Allgemeinwissen ist beachtlich, obwohl sie kaum Lesen kann. Rechnen, ja lernt sie immer wieder aufs Neue, mit Geld umgehen geht auch nicht. Die Uhr hat sie jetzt endlich gelernt.
Ihre gesamte Entwicklung läuft in Zeitlupe ab und sie entspricht äußerlich in etwa einer 10 jährigen. Seit sie 6 Monate war bekam sie erst Frühförderung, dann Logo- und Ergo- und Physiotherapie. Auch heute noch laufend.
Wir waren 3x bei der Delphintherapie, und haben heilpädag. Voltigieren sowie Musik-u. Kunsttherapie gemacht. Sie hat ganz viele, sehr eigene Verhaltensweisen und viel kreatives Potential.
Seit einem Jahr hat sie einen Partnerhund, der sie auch in die Schule begleiten darf. Das hat sie viel sicherer und aufgeschlossener gemacht.
Ach, und zwischen den Zeilen stehen die Sorgen, Ängste, schlaflose Jahre, Frust über Ärzte, davongelaufener Vater, u.s.w.
(Fotos schicke ich dir gerne - aber nur privat, nicht für die Gallerie)
Liebe Grüße - Gabi
Es wäre ja wirklich schön wenn uns dieses gelingen würde.
.........
Auf Deine Antwort gehe ich morgen ein,
kam heute mittag nicht mehr dazu - vielleicht magst Du mir auch Deine Mail-Anschrift per PN zusenden, dann könnte ich Dir sehr gerne Bilder von Jonathan zukommen lassen. Das geht über Mail für mich besser.
Ich melde mich morgen nochmals wegen Eurer Geschichte die sich doch teilweise mit unserer deckt.
Liebe Grüße - Isolde _________________ „Nicht der Beginn wird belohnt, sondern einzig und allein das Durchhalten“ - Katharina von Siena "Einen Anfang zu machen ist das Geheimnis von weiterkommen" - chin. Weisheit
auch von mir ein herzliches Willkommen.
Unser Sohn ist im Dezember 4 Jahre alt geworden und hat ebenfalls das CFC Syndrom. So wie es aussieht sind wir die ersten in Berlin.
Joris hat sich bis jetzt ganz gut entwickelt, allerdings gibt es ein paar "Baustellen" die mir etwas Sorgen machen. Zum einen ist das die Sprachentwicklung, da passiert so gut wie nichts und damit verbunden die geistige Entwicklung. Joris kommt ja eigentlich nächstes Jahr in die Schule, das kann ich mir aber gar nicht vorstellen, so dass ich ihn mindestens ein Jahr zurückstellen lassen werde. Auch das Essen ist extrem schwierig. Im Prinzip kann er alles essen, aber man weiss nie, was er wann warum isst und warum nicht. Am schwierigsten ist es Mittags, sowohl in der Kita als auch zu Hause und Obst geht auch gar nicht...
Aber in der motorischen Entwicklung macht er gute Fortschritte. Er erhält seit er circa ein halbes Jahr alt ist Vojta und beginnt jetzt das Seitwärts laufen an Tischen und Gegenständen, wo er sich festhalten kann. Allerdings sehen seine Füße schlimm nach innen geknickt aus, so dass wir momentan nach Zukunft-Huber wickeln und evtl. auch irgendwann Orthesen benutzen müssen.
Das mit dem Kratzen hat Joris auch, sobald er nackig ist beginnt er sich zu kratzen, vor allem an den Armen. Aber es ist -so habe ich es rausgelesen- nicht so schlimm, wie bei deiner Tochter.
Es wäre doch toll, wenn wir uns mal alle treffen könnten. Das würde mich freuen.
Liebe Grüße Simone _________________ Simone *1973, Thomas *1972; Oskar Lasse *Juni 2003 und Joris Ruven *Dezember 2006 mit CFC-Syndrom
auf welche Schule gehen eure CFC Kinder. Unser Niklas muss nun sicherlich nächstes Jahr in die Schule. Er ist dann schon 7 Jahre und deshalb wird eine Rückstellung sicherlich schwierig. Wir haben ja schon das Glück, das in Sachsen der Stichtag der 30. Juni ist und bis 30. September gilt eine Kann-Regel. Niklas ist am 09. Juli 2005 geboren, so dass er erst für nächstes Schuljahr angemeldet werden muss.
Wir haben ganz in der Nähe eine tolle Heilpädagogische Schule in Bonnewitz die nach der Waldorfpädagogik unterrichtet.
Unser Problem ist, die Entscheidung ihn auf eine geistig behinderten Schule zu geben, allerdings sehen wir schon auch die Defizite die er noch hat. Auf der anderen Seite kann er aber auch viel (Farben, Zahlen, Buchstaben).
Vielleicht kann mir ja jemand über seine Erfahrungen mit der Schule berichten. Wäre sehr dankbar.
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