Habe heute von der Genetik die Diagnose bekommen.
---> Williams-Beuren-Syndrom
Die Suche nach "mitbetroffenen" Eltern hier im Forum war nicht so von Erfolg gekrönt!
Schade!
Suche also nach Eltern, deren Kind auch das WBS hat!
Würde mich über regen Austausch freuen!
LG Steffi _________________ Die Kunst ist einmal mehr aufzustehen als man umgeworfen wird!
Steffi (*1980) und Christian (*1976) mit L.(*08/08 Mikrodeletion 7q11.23 ,Schlafstörungen, Muskelhypotonie), C. (*02/05) und J. (*03/98)
Hallo Steffie ,ich kenne zwei Kinder sie gehen bei meinemgrossen in die Schule sind aber aus HH und Schleswig Holstein.
L.G.Tanja _________________ Finn Ole 05.02.02 Entwicklungsverzögert,Wahrnehmungsgestört,Epilebsie, ADHS,Becker Kiener (Muskelerkrankung) und viele andere Verdachts Erkrankungen,Linnea30.05.03 ehemaliges KISS Kind ,Tjorben05.03.05Becker Kiener(Muskelerkrankung)und unser Kjell Mikka21.03.09Entwicklungsretadiert,unkl.Lactat erhöhung,o Syndrom.Stoffwechselerk.Mama1977, Papa1958
meine Maus hat auch das WBS! Komisch, dass du mich nicht gefunden hast...
Sie ist jetzt 15 1/2 Monate alt. Das sie das WBS hat wissen wir seid sie 6 Monate alt ist. Wir sind zum Gentest gegangen wegen ihrer zierlichen Körpergröße, einer leichten Pulmonalstenose und einer Bindegewebsschwäche (Nabelbruch/ beidseitig Leistenbrüche). Den entscheidenden Hinweis bekamen wir von unserem Kardiologen, der das WBS kennt.
Bis jetzt hat sie sich schön entwickelt. Momentan gehen wir nicht mal mehr zu Physiotherapie. Sie krabbelt, sie setzt sich hin, sie zieht sich überall hoch, sie übt alleine stehen, was auch gelegentlich schon ganz gut klappt und neuerdings kamen schon zaghafte Schrittchen an der Couch entlang.
Wie sieht denn bei euch die Entwicklung so aus??? Und welche typischen Symptome zeigt euer Sohn?
Würde mich freuen wieder von euch zu hören!
LG _________________ Sabrina (*1980) und Maus (*2010), Williams Beuren Syndrom
Ja, komisch, das ich nicht auf dich gestossen bin, hab grad nochmal geguckt, da hatte ich dich! Aber egal...
Mein Kleiner is jetzt 33 Monate alt.
Bei ihm ist die Entwicklungverzögerung mit nem halben Jahr aufgefallen. Da haben wir dann mit KG angefangen, die läuft bis jetzt.
Frühförderung machen wir seid er ungefähr ein Jahr alt ist, die läuft nur noch nächste Woche.
Ab da kann er einmal wöchentlich zum KiGa schnuppern.
Wir hatten auch ein Intermezzo bei der Logopädie, aber da hat er sich ziemlich quergestellt. Im KiGa gehts damit dann weiter.
Zur Zeit versucht sich der kleine Mann am laufen. Noch ist er an den Händen der Großen unterwegs, aber er wir denken das er es bis zu seinem dritten Geburtstag schafft alleine zu laufen.
An Möbeln hangelt er sich lang oder schiebt Stühle durch die Gegend um von A nach B zu kommen.
Er quatscht auch sehr viel. Nicht alles ist verständlich aber manches ist auch schon für Leute zu verstehen, die ihn nicht gut kennen.
Zu den Symptomen.
Auffällig war zuerst die Muskelhypotonie. Ausserdem hat er den Mund eigentlich immer offen, bedingt durch die Zeltförmige Oberlippe. Und ganz eigensinnig geformte Ohren. (Ich find sie furchtbar niedlich)
Er hat von Anfang an Probleme beim Trinken gehabt, ist ständig erkältet und hat häufig Probleme mit seinen Ohren.
Er schläft nur sehr bescheiden!!
Ausserdem hat er einige Gesichtsmerkmale, die unseren KiA aufmerksam gemacht haben.
Seine oberen Schneidezähne mussten wir entfernen lassen, weil sie kariös waren.
Am auffälligsten war jedoch von Geburt an sein großer Kopf!
Jetzt will "unsere" Genetikerin jetzt noch nen anderen Test machen, weil WBS Kinder doch eher nen kleinen Kopf haben ?!
Das Elastin Gen ist bei ihm vorhanden, deshalb hat er keinen Herzfehler!
Beim letzten Messen meinte der Arzt, wir sollen nun öfter zum Messen kommen, weil der Fuzzi etwas unter der Norm läge.
Hab ich noch was vergessen?
Es ist manches nicht so wie bei gleichaltrigen Kindern, aber wenn ich genau sagen soll was fällt es mir nicht immer alles ein, weil ich manche Dinge gar nicht so schlimm finde.
Eins noch: Er ist ein absoluter Sonnenschein und wickelt alle Menschen um seinen kleinen Finger. Auch völlig fremde!
Erzähl doch mal ein bischen mehr von euch! Wenn du magst auch gerne per PN!
Freu mich von euch zu lesen!
LG Steffi _________________ Die Kunst ist einmal mehr aufzustehen als man umgeworfen wird!
Steffi (*1980) und Christian (*1976) mit L.(*08/08 Mikrodeletion 7q11.23 ,Schlafstörungen, Muskelhypotonie), C. (*02/05) und J. (*03/98)
Oh nein, was ist da denn passiert???? Sie ist weg!
Keine Ahnung, was da schief gelaufen ist.....jetzt muss ich alles nochmal neu schreiben und ich war so stolz auf mich, dass mir so viel eingefallen ist
Ich setzte mich vorraussichtlich heute abend nochmal hin, wenn ich hoffentlich wieder Ruhe habe! So ein Mist echt....des ärgert mich jetzt richtig!
LG _________________ Sabrina (*1980) und Maus (*2010), Williams Beuren Syndrom
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