Verfasst am: 12.05.2011, 09:33 Titel: Verdacht auf "Leukodystrophie"
Guten Morgen!
Unser Sohn Lennox ist jetzt 22 Monate alt. Er hat eine spastische Diparese unklarer Genese.
Lennox ist jetzt 22 Monate alt und ist letzte Woche angefangen zú krabbeln. Er krabbelt alternierend und wird von Tag zu Tag flotter. Haben uns riesig gefreut.
Auch vom sprachlichen her macht er riesen Fortschritte. Er ist jetzt angefangen in 2-Wort-Sätzen zu sprechen.
Außerdem haben wir die Pflegestufe I durchgekriegt.
Vor 4 Wochen waren wir für eine Woche im St. Josef-Hospital in Bochum zur Intensiv-Therapie. Es wurde viel geturnt, zuzätzlich wurden einige Untersuchungen zur Diagnostik durchgeführtr, u.a. wurde ihm Hirnwasser aus dem Rückenmark entnommen. Der Professor hat sich ein MRT von Lennox angeschaut und hat die Vermutung, dass er "Leukodystrophie" hat. Das ist eine fortschreitende Stoffwechselstörung, die tödlich endet. Der Schaden im Gehirn ist in beiden Hirnhälften symmetrisch, das würde auf eine Stoffwechselstörung hindeuten. Wir waren total geschockt und wurden mit der Vermutung wieder nach hause geschickt. Die entgültigen Ergebnisse kriegen wir erst Mitte Juni. Bis dahin müssen wir abwarten und hoffen....
Hat jemand Erfahrung mit der Krankheit oder kennt sich damit aus?
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Verfasst am: 12.05.2011, 12:41 Titel:
Hallo Sarah,
bei meinem kleinen Sohn (fast 3) besteht auch der Verdacht auf Leukodystrophie.
das ist aber nur ein Verdacht und eine "Sammeldiagnose" für verschiedene Formen.
Unser Verlaufs-MRT ist am 24.5., ich zittere schon.
leukonet ist eine gute Anlaufadresse, da verlinken sie dich auch zu anderen informativen Seiten.
Fühl dich erstmal in den Arm genommen, kannst mir gern auch per pn schreiben.
@karin: Ne, Muskelschwund ist das nicht. Das Gehirn kann einen bestimmten Stoff nicht ausreichend produzieren, und deshalb wird die weiße Hirnsubstanz Stück für Stück abgebaut. Dass heißt die Betroffenen verlernen ihre ganzen Fähigkeiten, bis garnichts mehr geht. Sowohl geistig als auch körperlich.
@Carola: Was hat dein Sohn denn genau? Ein Verlaufs-MRT müssen wir auch noch einmal machen. Ich drücke euch für euer MRT die Daumen!
Hallo Sarah,
ich drücke euch ganz fest die Daumen das euer Sohn keine Leukodystrophie hat....
Hab vor einigen Jahren im KH jemanden kennengelernt, deren Sohn die Diagnose hatte Aber die Hoffnung stirbt zuletzt.
Hallo Sarah
Ich hoffe ganz fest dass sich dieser Verdacht nicht bestätigt! Unsere Tochter hat auch eine Diparese oder Tetra beinbetont...einige nennen es auch so! Sie hat ihr letztes und einziges MRI mit 14 Monaten gehabt...heute ist sie fast 6! Damals hatte sie an EINER Stelle zuwenid weisse Substanz. Ihre Diagnose hiess periventrikuläre Leukenzephalopathie (oh gott ich kann es immer noch auswendig!! )
Hab jetzt grad angst ob wir auch noch mal ein MRI machen müssen? Bisher macht sie langsame Fortschritte..aber keine Rückschritte.
Ist Leukendystrophie vererbbar oder wie entsteht das?
Liebe Grüsse
Sandra _________________ S.(34 jahre) mit 3 Kindern:
Sohn geb.2003(gesund),Tochter geb.2005 spastische Diparese(vermutlich durch v.Arzt unbemerkter Plazentainsuffizienz) Mikrocephalie, allg. Entwicklungstörung v.a.Sprache, Tochter geb. 2008(gesund)
♥♥♥ Wenn du glaubst es geht nicht mehr...kommt von irgendwo ein Lichtlein her ♥♥♥
@sade: Die Ärzte haben uns gesagt, dass wir ein Verlaufs-MRT machen sollen, weil wir den Grund für die Behinderung nicht kennen. Deswegen kann man bisher noch nicht sagen, ob der Schaden im Gehirn abgeschlossen ist oder nicht.
Lennox macht auch nur Fortschritte, aber das kann scheinbar auch plötzlich auftreten und dann ganz schnell gehen.
Leukodystrophie muss wohl eine genetische Sache sein, ich kenn mich aber auch noch nicht so richtig aus.
Liebe Sarah,
hab Dir eine Privatnachricht geschickt.
Liebe Grüße Gerda _________________ Gerda *80, Michael*65 und Nidja*00,Noah*05 und Sonnenschein Nante Marlin*09 (Hydrocephalus shuntversorgt,Epilepsie, entwicklungsverzögert)Adrenoleukodystrophie(nicht ausgebrochen und wir hoffen und beten dass es so bleibt), Hoffnung ist nicht die Überzeugung, dass etwas gut ausgeht, sondern die Gewissheit, dass etwas Sinn hat, egal wie es ausgeht!
Ich kann leider gut nachvollziehen wie es Euch jetzt geht
Auch bei uns bestand dieser Verdacht.
Leukodystrophie ist keine Krankheit, sondern eine Gruppe von Krankheiten.
Die Bedeutung des Begriffes ist
Leuko=weiss
dys=schlecht
trophie=Ernährung
Also die weisse Substanz (Myelin) wird schlecht ernährt und zerfällt dadurch
Bei diesen Krankheiten wird das Myelin (die Ummantelung der Nervenzellen) zerstört und so können die Informationen in den Nervenzellen nicht mehr übertragen werden.
Wichtig für Dich:
Ein auffälliger MRT-Befund sagt nicht aus, dass eine Leukodstrophie vorliegt!
Ein MRT ist eine Momentaufnahme und kein Verlauf, daher konnten die Ärzte bei Euch nur sehen, dass zu wenig Myelin vorhanden ist. Deshalb macht es mich immer wütend, wenn Ärzte gleich mit dem Begriff Leukodystrophie um sich werfen, es kann, muss aber nicht sein. Besser wäre der Begriff Hypomyelinisierung in Euerm Fall.
Es könnte sich zum Beispiel auch um eine Myelinisierungsverzögerung handeln, die auf keiner Grunderkrankung basiert.
Da Lennox bis jetzt keine Rückschritte gemacht hat, kann eine Demyelinisierung (Zerfall des Myelins) bis jetzt nicht vorliegen. Die Tatsache, dass er seit der Geburt auffällig war, sich aber in seinem Tempo bis heute stetig vorwärts entwickelt kann gegen eine Leukodystrophie sprechen. Bei einigen Formen sich die Kinder zu Anfang nämlich völlig normal und auf einmal beginnen sie Rückschritte zu machen (wie bei der metachromatischen Leukodystrophie)
Wie gesagt... kann!
Aber weil das alles so wage ist, finde ich es gerade schlimm, wenn Ärzte so Aussagen machen, bevor es nicht nachgewiesen ist. Ich spreche aus eigener Erfahrung.
Ich dachte immer, MRT Bilder sind ganz klar zu lesen, dem ist aber nicht so.
Und gerade Leukodstrophien sind so extrem seltene Erkrankungen, dass viele Ärzte noch nie damit in Kontakt kamen.
Deshalb ist es ganz wichtig, dass Ihr Euch an Spezialisten wendet, die Euch gut informieren und die weitere Diagnostik abstimmen können.
Vielleicht kann Ruth ja noch was dazu sagen, sie weiss auch ganz viel darüber
Ich drücke Euch so sehr die Daumen, dass sich dieser schlimme Verdacht ganz schnell in Kuft auflöst!!
Viele Grüße _________________ Mit Maus 3 Jahre alt und einer Horde Schutzengeln!
PVL beidseitig, Ex-hypoton, ALTE,
expressive Sprachentwicklungsverzögerung
habe gerade gelesen, dass Lennox vor fast genau einem Jahr bereits ein MRT hatte, bei dem Auffälligkeiten im Großhirn festgestellt wurden und wo ebenfalls schon eine Stoffwechselerkrankung vermutet wurde.
Dann war das jetztige MRT ja sozusagen ein Vergleichs-MRT.
Haben die Ärzte beide Bilder in Vergleich angesehen? Gibt es Veränderungen und wenn ja welche?
Viele Grüße _________________ Mit Maus 3 Jahre alt und einer Horde Schutzengeln!
PVL beidseitig, Ex-hypoton, ALTE,
expressive Sprachentwicklungsverzögerung
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Aber die Hoffnung stirbt zuletzt.
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