hab heute den Anruf von der Humangenetikerin bekommen, unser Sohn hat die sehr seltene Erbkrankheit Adrenoleukodystrophie
Bei 30-35% der Kinder bricht die Krankheit im Kindersalter aus was mit einem schnellen neurologischen Verfall verbunden ist.
Im Endstation zeigt sich eine ausgeprägte Demenz, die schließlich zum Verlust der lebenswichtigen Körperfunktionen führt.
Bei unserem Sohn ist die Krankheit noch nicht ausgebrochen.
Außerdem wurde ein Stückverlust an einem Gen festgestellt, konnte mir aber nich merken an welchem Gen dies ist verantwortlich für Nantes Entwicklungverzögerung, Shunt..........
Ich bin traurig!!!
Liebe Grüße Gerda _________________ Gerda *80, Michael*65 und Nidja*00,Noah*05 und Sonnenschein Nante Marlin*09 (Hydrocephalus shuntversorgt,Epilepsie, entwicklungsverzögert)Adrenoleukodystrophie(nicht ausgebrochen und wir hoffen und beten dass es so bleibt), Hoffnung ist nicht die Überzeugung, dass etwas gut ausgeht, sondern die Gewissheit, dass etwas Sinn hat, egal wie es ausgeht!
mir fehlen die Worte; dennoch wollte ich etwas dazu sagen.
Es tut mir sehr leid, dass Ihr so eine niederschmetternde Diagnose bekommen habt... Ich wünsche Dir und Deinen Lieben einfach viel Kraft für die kommende Zeit...
Soweit ich weiß, gibt es hier noch mehr Eltern mit Kindern mit der gleichen Diagnose, vielleicht findest Du ja jemanden, mit dem Du Erfahrungen austauschen kannst.
Alles Gute!!! _________________ Liebe Grüße, Verena (*07/78), mit Joana (*06/06), 35.SSW, tiefgreifende Entw.-störung, V.a. ASS, FI, und Joshua (*11/10), Hypopl. d. re. unt. Extremität + Oligodaktylie, statomot. Ret., und Frank (*02/84), der beste Ehemann der Welt!!!
Kinderkrankenschwester in der amb. Intensiv-Kinderkrankenpflege
fast hätte ich es vergessen, würde mich freuen wenn ich mich mit anderen Eltern austauschen könnte mit ähnlichen Diagnosen.
Liebe Grüße Gerda _________________ Gerda *80, Michael*65 und Nidja*00,Noah*05 und Sonnenschein Nante Marlin*09 (Hydrocephalus shuntversorgt,Epilepsie, entwicklungsverzögert)Adrenoleukodystrophie(nicht ausgebrochen und wir hoffen und beten dass es so bleibt), Hoffnung ist nicht die Überzeugung, dass etwas gut ausgeht, sondern die Gewissheit, dass etwas Sinn hat, egal wie es ausgeht!
Hallo Gerda,
das tut mir Leid so etwas zu lesen
aber wann die Adrenoleukodystrophie noch nicht ausgebrochen ist,musst es nicht direkt ausbrechen-die Chance steht noch-oder?
Da sind Genveränderungen,welche dort sind,aber der Krankheit bricht nicht aus.
So ich hoffe für euch alle das dies ist gerade der Fall.
Drücke Daumen sehr fest und wünsche alles,alles gute.
LG Aisa _________________ Ich schön 4 Jahre 30:))) 2003-Megi-gesund 2006-Alex- Nie beschriebene Partielle Trisomie- 22q(in 22q11.21 und 22q13.33) Fokale Epilepsie und B6 apendige Epilepsie,Gehirn(ähnlich Dandy Walker+eine Narbe),Rheuma,Entwicklungsretardierung-(2012 wie 3,5 Jahre) ,Hypotonie,teilweise Gehbehinderung,sensible Neuropathie, und sonst ein lustiges Schlumpf
es tut mir unendlich leid, dass Ihr so eine niederschmetternde Diagnose erhalten habt.
Wie schlimm muss es sein, mit diesem Wissen nun die Tage zu beginnen, zu bestreiten und zu beenden. Wie sind die Ärzte denn darauf gekommen? Gab es Anzeichen? Soweit ich mich darüber informiert habe, beginnen die Krankheitszeichen doch erst später, so mit 5 oder 6 Jahren.
Gab es Hinweise im MRT?
Es tut mir so leid für Euch.
Ich drücke Ruch die Daumen, dass der Ausbruch so lange es geht auf sich warten lässr, das Euch viele schöne Zeit mit Eurem Sohn geschenkt wird, das vielleicht irgendwann Hilfen für diese Krankheit gefunden wird...Das das Glück zu Euch zurückfindet.
Liebe Grüße,
Karo _________________ F. *02/10, ALTE, 1q44 Mikrodeletionssyndrom
Dem Schicksal den Hintern versohlen für seine schlimmen Taten, dem Schuft, das möchte man manchmal wirklich gern.
Ins Ohr brüllen möchte man ihm "Gerecht geht anders, Du Amöbe!", auf das ihm die schicksalhaften Garstigkeiten mit 30 Atü ins verschrumpelte schlechte Gewissen schießen.
es tut mir Leid, dass dein Sohn eine solche Diagnose erhalten hat - wenn ich das richtig verstanden habe, hat er somit zwei "Päckchen" zu tragen.
Unser Sohn hat auch Schädigungen in der Weißen Hirnsubstanz, allerdings ist es keine der "klassischen" Leukodystrophien, von denen einige auch schon auf der Liste der Verdachtsdiagnosen standen. Da wir uns aufgrund dieser Schäden intensiv mit der Thematik und der Krankheitsgruppe auseinandergesetzt haben, möchte ich fragen, ob du weitere Informationen möchtest. Wenn ja, kann ich dir gerne weiteres zukommen lassen.
Liebe Grüße,
Elisabeth _________________ Sohn *2002, Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
Es tut mir sehr sehr Leid, dass ihr so eine schlimme Diagnose bekommen habt
Die Prognose bei dieser Krankheit ist ja wirklich niederschmetternd...
Da sie aber nocht nicht ausgebrochen ist, fällt dazu Lorenzos Öl ein http://de.wikipedia.org/wiki/Lorenzos_%C3%96l evtl. findet ihr Ärzte, die sich damit gut auskennen.
Ich wünsche euch alle Kraft der Welt für die kommende Zeit.
An Lorenzo's Öl musste ich auch denken. Ich glaube aber, dass das heute auch standardmäßig verwendet wird in der Therapie bzw. Prävention. _________________ Liebe Grüße, Verena (*07/78), mit Joana (*06/06), 35.SSW, tiefgreifende Entw.-störung, V.a. ASS, FI, und Joshua (*11/10), Hypopl. d. re. unt. Extremität + Oligodaktylie, statomot. Ret., und Frank (*02/84), der beste Ehemann der Welt!!!
Kinderkrankenschwester in der amb. Intensiv-Kinderkrankenpflege
ich bedanke mich ganz herzlich für die lieben und tröstenden Worte.
Vielen Dank!!!
Ich habe mit der Leukodystrohie Ambulanz im Klinikum Eppendorf telefoniert,
Wir haben im Juni einen Termin zur Vorstellung.
Die Ärztin meinte Lorenzo`s Öl hätte sich als Therapie nicht bewährt.
Ihre Vorgehensweise ist folgende:
Alle 6 Monate MRT und sonstige Untersuchungen, nehme an EEG........wo geschaut wird ob es Veränderungen im Gehirn gibt, sollten sich Veränderungen zeigen im MRT sowie in der Entwicklung des Kindes, welche auf einen Ausbruch der Krankheit hindeuten, besteht die Möglichkeit einer Knochenmarkstransplantation
Bitte verzeiht mir kleine Fehler im Text, Nante schläft gerade und ich muß mich beeilen.
Ich hoffe dass wir von der Krankheit verschont bleiben, nun heisst es hoffen und beten.
Nochmals herzlichen Dank!!!
Gerda _________________ Gerda *80, Michael*65 und Nidja*00,Noah*05 und Sonnenschein Nante Marlin*09 (Hydrocephalus shuntversorgt,Epilepsie, entwicklungsverzögert)Adrenoleukodystrophie(nicht ausgebrochen und wir hoffen und beten dass es so bleibt), Hoffnung ist nicht die Überzeugung, dass etwas gut ausgeht, sondern die Gewissheit, dass etwas Sinn hat, egal wie es ausgeht!
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