Hallo erihatti,
Es wird allgemein getestet aber besonders auf diese beiden Syndrome weil vieles dafür spricht. Bei Fabian ist das Problem das er nicht richtig wächst wir immer schon Probleme mit der Ernährung hatten er kämpft immer mit untergewicht aber in der letzten Zeit fängt er richtig an das Essen ins sich rein zu stopfen manchmal bis zum erbrechen. Nimmt aber immer noch nicht zu. Ach ja dann gibt es ja auch noch die Baustelle mit dem sprechen er ist jetzt 4 spricht gerade mal ca. 5 Wörter und so manches Kauderwelsch. Seine Mundmotorik ist auch zu schwach schlucken bereitet ihn auch noch so manches Problem. Und er hat eine Trichter Brust sagt zumindest die Ärztin von der HUmangenetik. Und dann hat er noch so eineige Probleme mit dem Magen und Darm. Puh war jetzt doch eine ganze Menge. Welche Schwierigkeiten hat den deine kleine?
LG Ramona _________________ Timo 9: psychisch und seelisch krank
Fabian 5: massive expressive Sprachstörung; Wahrnehmungsstörung;Hörnervunterentwicklung;Refraktionsfehler;Kleinwuchs; Neurodermitis;allgemeine Entwicklungsstörung
Verdacht auf unklare genetische Erkrankung
Aber trotzaldlem 2 muntere Kerlchen, die der Mama immer ein Lächeln auf die Lippen zaubern!
unsere Maus hatte auch sehr viele Probleme mit dem Zunehmen, sie war etwas schwach. Laufen mit 18 Monate, sprechen erst mit fast 4 Jahre... auch noch sehr verwaschen.
Was die Kinder mit 17q21.31 kennzeichnet ist oft die etwas knollige Nase (birnenförmig), etwas tief sitzende Ohren.
Viele haben Probleme mit Magen und Darm, manche haben sogar eine Sonde. Die Zähne sind oft klein und dazwischen gibt es oft Abstände.
bei uns wurde am 19.04. Blut abgenommen für FragilesX, Angelman & Chromosom 22. Die Humangenetikerin sagte mir, in 6 Wochen hätte ich die Ergebnisse...
Bin auch schon etwas hibbelig, da sie den Verdacht auf Angelman geäussert hat...
LG _________________ Vanessa ('78) mit M.('03) gesund, S. ('04) gesund und J. ('08) stark entwicklungsverzögert, hypoton, ADHS diagnostiziert, KISS (behandelt), PSII
HMM,erihatti wenn ich mir die Bilder so ansehe Bild 6 sieht meinem Sohn sehr ähnlich und Fabian hatte ungefähr 1 Jahr lang eine Sonde. Und er hat auch sehr kleine Zähne nur bei ihm sind sie sehr eng zusammen. Mann die Warterei macht einen echt kirre. Aber bei dem Angelman passt auch so einiges. Wollen jetzt ja auch schauen das er ein Sprachcomputer bekommt er wird so langsam echt sauer weil er sich nicht so mitteilen kann wie er will. GUK reicht wohl nicht mehr weil es ja nicht jeder hann. _________________ Timo 9: psychisch und seelisch krank
Fabian 5: massive expressive Sprachstörung; Wahrnehmungsstörung;Hörnervunterentwicklung;Refraktionsfehler;Kleinwuchs; Neurodermitis;allgemeine Entwicklungsstörung
Verdacht auf unklare genetische Erkrankung
Aber trotzaldlem 2 muntere Kerlchen, die der Mama immer ein Lächeln auf die Lippen zaubern!
ja, bei uns war auch mal die Rede über Angelmann... war aber auch negativ. Vor Allem wegen ihre feine, blonde Haare. Es gab aber auch andere Sachen die nicht dazu passten, wie zB dass sie früher gelaufen ist, wie die meisten Angelmann Kinder. Dafür war ihre Entwicklung "zu gut"... Wenn sie nichts finden bei dem was sie gerade testen, ruf dort an und frage nach!! Dieses Syndrom ist erst seit 2008 bekannt und es gibt nicht viele, die es sofort erkennen, selbst unsere Humengenetikerin, die es eigentlich kannte, hat nicht daran gedacht...
nun, ich wünsche euch viel Glück und ich hoffe, dass ihr bald ein Ergebnis bekommt... bei uns waren es 5 Monate...
LG,
Erika _________________ Erika mit Annika: mikrodeletionsyndrom 17q21.31 mit allem, was dazu gehört: hypotonie, partielle Polymikrogyrie, Urachusfistel (operiert), Epilepsie (gut eingestellt), Mitralklappenprolaps, Entwicklungs- und Sprachentwicklungsverzögerung, Dyspraxie, uvm! unser Blog: http://annibutterfly.blogspot.com/
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