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Wie lange muss man auf Ergebnisse der Humangenetik warten?
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Ramona/Timo/Fabian
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BeitragVerfasst am: 24.04.2011, 10:44    Titel: Wie lange muss man auf Ergebnisse der Humangenetik warten? Antworten mit Zitat

Hallo an alle,
Hab mal eine Frage wie lange dauert es eigentlich bis man Ergebnisse von der Humangenetik bekommt waren Anfang Feburar da. Mein kleiner ist jetzt im März 4 geworden. Er kann kaum Sprechen hat Probleme mit dem Essen ist zu klein gerade mal 90cm und wiegt knappe 13 Kilo + - 2 Kilo je nach dem. och menno diese Warterei macht einen kirre. Rolling Eyes

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Timo 9: psychisch und seelisch krank
Fabian 5: massive expressive Sprachstörung; Wahrnehmungsstörung;Hörnervunterentwicklung;Refraktionsfehler;Kleinwuchs; Neurodermitis;allgemeine Entwicklungsstörung
Verdacht auf unklare genetische Erkrankung
Aber trotzaldlem 2 muntere Kerlchen, die der Mama immer ein Lächeln auf die Lippen zaubern!
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BrittaJM
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BeitragVerfasst am: 24.04.2011, 12:41    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo,

bei uns wurde die Chromosomanalyse vom SPZ veranlaßt und ich meine es wurde gesagt, dass wir bestimmt drei Monate auf ein Ergebnis warten müssen.
Du kannst doch aber bei euch auch mal vorsichtig nachfragen wielange das in der Regel dauert.

Gruß Britta
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Ramona/Timo/Fabian
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BeitragVerfasst am: 24.04.2011, 12:53    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Britta,
die sagten irgendwas von 8 Wochen. Aber als ich letzte Woche da anrief hieß es nur es dauert noch sie melden sich wenn die Ergebnisse vorliegen. Sagten nur das Sie den Verdacht auf Fragiles X Syndrom oder Prader-Willi-Syndrom haben. aber auf der anderen Seite frag ich mich warum ich mich so Verückt mache. Eine Diagnose würde ja auch nix ändern. Fabi ist halt so wie er ist.

Mit lieben Gruß Ramona

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Nicomum
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BeitragVerfasst am: 24.04.2011, 12:57    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Ramona,

ich kann dich gut verstehen, ich hab mich damals auch fertig machen lassen. Auch wenn der Verstand sagt, dass es nichts bringt, weil man eh nur warten kann, aber gefühlsmäßig ist man schon auf einer ziemlichen Achterbahn, da hilft die Vernunft halt nicht.

Haben sie denn genau gesagt was sie machen, normale Chromosomenanalyse oder nur diese beiden Syndrome? Die Dauer hängt sehr von der Art der Untersuchung und dem Labor ab. Manches hat man in 2 Wochen, auf anderes kann man ein halbes Jahr oder länger warten.

Ich wünsche dir aber sehr, dass die Warterei bald ein Ende hat!

_________________
Liebe Grüße
Elke

Sohnemann (5.03), Hypospadie, chron. Obstipation, Autismus-Spektrum-Störung
mit großem Bruder und großer Schwester
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silma70
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Beiträge: 36
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BeitragVerfasst am: 24.04.2011, 13:44    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo,

ich habe mal gerade nach geschaut.

Wir haben 2 1/2 Monate auf das Ergebnis gewartet, aber hatten schon einen Verdacht, der nur noch schriftlich bestätigt werden mußte.

Wünsche euch alles Gute und ein für euch annehmbares Ergebnis.

Viele Grüße
Silke

_________________
Silke(01/71), Michael(12/69), Jan Niklas (25.05.2003, 28 SSW, 1085 g, M. Crouzon-Syndrom mit Sagitalnaht-Synostose, Hydrozephalus malresorptivus-VP-Shunt, ACM Typ I, stark entwicklungsverzögert

Unsere Vorstellung: http://www.REHAkids.de/phpBB2/viewt.....ight=sagitalnahtsynostose
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Marita-Robin
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BeitragVerfasst am: 24.04.2011, 13:52    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo,

bei uns dauerte die Chromosomenanalyse ca. 8-10 Wochen.
Bei uns wurde sie veranlaßt um bei unserem Robin das Fragile X-Syndrom auszuschließen. Es wurde ausgeschlossen.
Es wurde aber bei ihm ein seltener Chromosomenfehler entdeckt.
Aber für uns änderte sich nichts, nur das seine psychomotorische Entwicklungsverzögerung nun einen anderen Namen hat.

Liebe Grüße und schöne Restostern
Marita

_________________
Marita *11/76
Harald * 1/68
Robin David *9/2005 Tetrasomie 9p Mosaik mit
Entwicklungsrückstand ca. 1,5 Jahre, Sprachentwicklungsverzögerung, Probleme im feinmotorischen Bereich
Colin Timo *1/2008 gesund
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ehemalige Userin
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BeitragVerfasst am: 24.04.2011, 17:10    Titel: Antworten mit Zitat

hallo

auf die ergebnisse meines sohnes mussten wir 3monate warten und auf die ergebnisse von meinem mann und mir 5monate!!!!

lg
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laraluca
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Beiträge: 740

BeitragVerfasst am: 24.04.2011, 17:34    Titel: Antworten mit Zitat

Wir haben 2 humangenetische Untersuchungen hinter uns. Das erste Mal warteten wir 5 Monate auf das Ergebniss. Da wurde auf Angelman getestet und ein Array-Verfahren gemacht. Beim zweitem Test wurde auf Fragiles X und auf Coffin Lowry getestet, da haben wir 8 Wochen gewartet.
_________________
LG
Hanna mit Lara (2002), Luca (2004)-frühkindl. Autismus ( HFA ) Rumpfhypotonie. PK Marcel (2008) - Deletionsyndrom(Epi,Asthma, globale Entwicklungsstörung/geistige Behinderung,Muskelhypotonie) PK Michelle (2009) - Mikrozephalie, FAS, Entwicklungsstörung, Deprivationssyndrom und David tief im Herzen (18.6.2007-24.6.2007)
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Ramona/Timo/Fabian
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Beiträge: 47
Wohnort: Essen

BeitragVerfasst am: 25.04.2011, 10:54    Titel: Antworten mit Zitat

Lieben Dank für die Antworten so wie ich es verstanden habe suchen Sie allgemein aber mit besonderem Auge auf diese beiden Syndrome. Ruf nächste Woche Nochmal im Klinikum an vielleicht bringt quengeln ja was grins.
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erihatti
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BeitragVerfasst am: 25.04.2011, 11:21    Titel: Antworten mit Zitat

hallo!

was für ein Test wird gemacht? testen sie nur auf PWS und Fragiles X? kannst du mehr von deinem Kind erzählen?
Unsere Tochter wurde auf beide getestet und beide waren negativ. Bis wir vor ca. 6 Wochen die Diagnose 17q21.31 mikrodeletionssyndrom bekommen haben. Dieses Syndrom wird mit einem CGH Array erkannt. Vielleicht kannst du mal fragen, wenn das andere sich nicht bestätigt.
LG,

Erika

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Erika mit Annika: mikrodeletionsyndrom 17q21.31 mit allem, was dazu gehört: hypotonie, partielle Polymikrogyrie, Urachusfistel (operiert), Epilepsie (gut eingestellt), Mitralklappenprolaps, Entwicklungs- und Sprachentwicklungsverzögerung, Dyspraxie, uvm! unser Blog: http://annibutterfly.blogspot.com/
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