Chromosomanalyse + Gen-Untersuchung (Friedreich-Ataxie)

Gülay0911 · Stamm-User Anmeldedatum: 03.11.2010 Beiträge: 126 Wohnort: NRW

Hallo,

vor ca. 4 Wochen wurde Leys Blut abgenommen um eine Chromosomanalyse durchzuführen. Die Uni Klinik Münster (Humangenetik) meinte, nach 3 Wochen hätten wir die Ergebnisse.
Ich bin sehr nervös und möchte wissen, wie die Ergebnisse ausgefallen sind.

Ist das normal, dass es auch mal länger dauert?

Deweiteren wird gerade eine Gen-Untersuchung gemacht und auf Friedreich-Ataxie

getestet.... Wie lange dauert sowas?

Danke & Grüße,
Gülay

Andest · Verfasst am: 20.04.2011, 11:18 Titel:

Hallo Güley,

es ist durchaus normale, dass es länger dauert bis ihr die Ergebnisse erhaltet, als ursprünglich zugesagt. Anrufen und nerven hilft meistens Smile

Wenn nach einem bestimmten Syndrom, bzw. Gendefekt gesucht wird, geht es meist relativ schnell (so 2 Wochen), hängt aber auch davon ab ob das Blut weiter geschickt wird. Bei uns hat es dann trotzdem alles in allem 4 Wochen gedauert.

Gibt es konkrete Hinweise bei Euch auf die Friedreich Ataxie

oder wollt ihr es einfach ausgeschlossen wissen ?

Viele Grüsse,
Esther

ehemalige Userin · Gast

hallo

bei uns hat es fast 3 monate gedauert!!!!

lg

Gülay0911 · Verfasst am: 20.04.2011, 22:20 Titel:

Hallo,

hab heute morgen angerufen....und siehe da, die Ergebnisse lagen bereits vor!

Chromosomanalyse ist unauffällig, Friedreich-Ataxie

sehr unwahrscheinlich!!!
Jetzt sollen noch weitere Untersuchungen gemacht werden...Unterlagen und Kostenvoranschlag sind morgen, übermorgen im Briefkasten!

@ Esther: Hi Wink

Wir hatten noch an Nachwuchs gedacht....der Humangenetiker meinte, dass die häufigste Ataxie

Form die F-Ataxie

ist. Daher der Test. Er meinte, solange wir keine Diagnose haben, würde er von Nachwuchs abraten Crying or Very sad

Jetzt geht die Suche weiter....bin gespannt, ob wir irgendwann eine Diagnose bekommen....

LG,
Gülay

Andest · Verfasst am: 21.04.2011, 09:53 Titel:

Hi Gülay,

erstmal gut, dass eine Friedreich Ataxie

ziemlich unwahrscheinlich ist!
Interessant dass bei uns noch niemand die Möglichkeit in Erwägung gezogen hat ..
Aber ich glaube Lisas Entwicklungsverlauf spricht nicht dafür.

Welche weiteren Untersuchungen hat man Euch denn vorgeschlagen ?

Lg
Esther

Gülay0911 · Verfasst am: 21.04.2011, 21:51 Titel:

Hallo Esther,

ja, bin auch sehr froh darum! Leys hatte aber auch keine typischen Symptome...wie z.B. Skoliose

, Herzbeteiligung, Diatetes oder deformierte Füße....es ist wohl die häufigste Form einer Ataxie

! Ich denke, dass deswegen Untersucht wurde und die F-Ataxie

ist eine fortschreitende Krankheit. Der Arzt meinte damals, die Symptome könnten noch auftreten.

Es sollte noch Spinocelebraleataxie untersucht werden. Kurz SCA! Bei dieser Ataxieform ist wohl eine Kleinhirnbeteiligungn vorhanden. Die SCA ist bei Kleinkindern sehr selten.
Daher wird dies doch erstmal nicht geprüft.

Aber er meinte eine molekular....Untersuchung würde er gerne noch machen. Für diese Untersuchung hat er uns ersteinmal einen Kostenvoranschlag zugesendet...denke, am Samstag hab ich ihn.

Dann weiß ich mehr Smile

Wie gehts denn Lisa so? Macht sie Fortschritte?
Wir haben mit der Logo angefangen. Leys bekommt "Unterstützende Kommunikation mit Gebärden". Das ist echt toll! So kann er Grundbedürfnisse wie essen, trinken, haben mitteilen.

LG,
Gülay

Andest · Verfasst am: 26.04.2011, 15:25 Titel:

Hi Gülay,

bei uns liegt jetzt auch als nächstes ein CGH Array an, dann werden wir ein Kontroll MRT

machen lassen (vielleicht erkennt man ja jetzt, mit 2,5 Jahren etwas, denn das erste war unauffällig) und damit dann die Diagnosefindung erstmal abschliessen.

Unter'm Strich ist es so, dass alles ausgeschlossen wurde was man hätte medikamentös oder ähnlich, behandeln können. Alles was nun gefunden werden kann hätte therapeutisch keine Konsequenzen, wir machen ja eh schon alles was machbar ist.

Wirkliche Fortschritte lassen bei Lisa auf sich warten Sad

Sie ist wieder ordentlich gewachsen, was sie offensichtlich ziemlich durcheinander gebracht hat. In den letzten Monaten war sie ganz schön phlegmatisch und unsicher. Ganz langsam kommt wieder ein bisschen Leben in ihren Körper Smile

Sie fängt jetzt wieder an mit Häschenhüpf (sieht aus wie ein angedeutetes Krabbeln, sie hüpft dann aber mit den Beinen - ist wohl sicherer), sie steht ganz gut, kommt aber immer noch nicht selber in die Höhe ! Muskulär wäre sie definitiv in der Lage, aber bei ihr fehlt ja, zu der Ataxie

, der Handlungsplan ... und das ist echt eine Herausforderung. Sie hat null Gefühl für Bewegungen und dann noch die Unsicherheit aus der Ataxie

... puh !

Sprechen .... hmmm... manchmal kommen einzelne Wörter, aber wir arbeiten auch mit GUK, bzw. Bildkarten, richtig Logo wird in den nächsten Wochen im Kindergarten angefangen.

Wie geht's bei Leys grobmotorisch ?

Lass mal hören wie es bei Euch weiter geht !

LG
Esther

Yvonne Sch. · Neumitglied Anmeldedatum: 10.05.2011 Beiträge: 1

Hallo, möchte mich Euch anschließen und würde gerne mich mit Euch austauschen. Unsere Diagnose: Kleinhirnhypoplasie bzw. Kleinhirnatrophie. Meine Tochter ist fast 6 Jahre alt und ebenfalls muskelhypoton und ataktisch. Wir machen Physio, Logo und Ergo und Reiten. Es wird laaaaaaangsam besser, aber mir fehlt schon die Kraft und der Kleinen vermutlich auch. Derzeit kann sie vielleicht halbe Minute frei stehen, aber sehr unsicher.
Welche Therapien macht Ihr? Wie ist es bei Euch?
Wir warten auch schon seit 2 Monaten auf die Genetikbefunde.
LG aus Österreich
Yvonne

Maria Kaiser · Stamm-User Anmeldedatum: 19.06.2008 Beiträge: 121

Hallo an alle!
Unser Matthias ist 6 Jahre alt, u. wir machen auch die gleichen Therapien wie beschrieben, wegen den Genen Matthias wurde das alles kontrolliert u. das 4.Chr. sogar genauer um Joubert ausschliessen zu können- normale Werte alles o.k.
Wie meistert ihr so den alltag mit den "kleinhirnhypoplasie - kindern"!
Maria lg aus Österreich Very Happy