Hab gestern mal nachgehakt wie der stand der dinge ist , sie machen derzeit einen test auf Angelman keine rede mehr vom prader willi wobei die syndrome ja dasselbe chromosom betreffen . Nach dem array soll noch ein chip test gemacht werden ich hab keine ahnung was das ist und warum udn warte mal weiter.
Wow, so umgeschwenkt? Die symtome sind doch total anders, (dachte ich zumindest)
Wünsche Dir weiterhin starke Nerven,
Auf das die warterei bald ein Ende hat.
Lg. Kathrin _________________ Leonie, 10.04.2006, Kerngesund und tolle, stolze große Schwester
Timo, 23.04.2010, PWS, Muskelhypotonie, Entwicklungsverzögert, Trinkschwäche, aber ohne Magensonde! Totaler Sonnenschein. Robbt... Krabbelt seid 2.8.11, läuft alleine seid 20.04.12. (noch wackelig aber immerhin...)
So total anders sind sie nicht , wenn vom vater vererbt ist es prader willi wenn von der mutter ist es Angelman und da beide elternteile eine behinderung haben denke ich klopfen sie gut ab. Zudem hat sofie ne Epilepsie die wieder eher Angelman kinder haben , aber ich muss zugeben mich erstaunt es auch mit mir sprach man nur das man PWS abtesten wird .
Heute hab ich erfahren das unser Ergebnis nun da ist , schriftlich bekomme ich es noch.
Bei unsrer maus fehlt ein großes stück aus chromosom 2, ich hab noch keine ahnung was das jetzt bedeutet aber laut arzt ganz klar der grund ihrer vielfältigen probleme.
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Verfasst am: 01.07.2011, 18:32 Titel:
Hallo,
hast du denn schon erfahren, um was es sich genau handelt? So Chromosomen sind ja relativ groß und es kommt drauf an wo es fehlt. _________________ Liebe Grüße
Elke
Sohnemann (5.03), Hypospadie, chron. Obstipation, Autismus-Spektrum-Störung
mit großem Bruder und großer Schwester
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