Waren gestern in der Humangenetik Oberhausen - V.a. PWS

sylkes · Stamm-User Anmeldedatum: 08.01.2011 Beiträge: 102

Hallo zusammen,

gestern war ich mit unserer kleinen Pflegetochter in der Humangenetik Oberhausen. Als unsere Maus zu uns kam war sie 17 Monate und konnte noch nicht ohne hilfe sitzen. Mit 24 Monaten begann sie erste schritte zu laufen. Ihr stolpriger staksiger gang hat sich nur minimal gebessert.

Mittlerweile ist unsere maus 3,5 jahre und hat eine starke Muskelhypotonie

, eine astatisch myoklonische Epilepsie

und bekommt orfiril, sie hat eine starke sprachentwicklungsverzögerung und ist im allgemeinen gute 15 monate im Entwicklungsrückstand (aktuell getestet durch die Therapeuten der Frühförderstelle)

Wir gehen mit ihr einmal die woche zur logopädie, einmal zur heilpädagogik und einmal zur physiotherapie.

Der Arzt in der Humangenetik hörte sich gestern alles an was wir über maus entwicklung wissen sowie über ihre leibl. eltern die beide geistig retardiert sind. er sagte ziemlich schnell das er ganz stark ein prader willi syndrom in verdacht habe bei ihr, blut wurde abgenommen und nun wird so ein cgh array test gemacht , wir sollen uns auf 3 monate warten einstellen .

Prader willi würde wenn ich es so lese absolut passen ..bis auf den unstilbaren appetit ...sie hat zwar sehr gerne und viel gegessen vor den epi medis aber war schpon irgendwann auch mal satt..nun durch das orfiril hat sie eh viel weniger appetit.

Sie ist recht groß und hat jetzt 101 cm und 16 kg, an beiden händen vierfingerfurchen und an dne füßen eine leichte sandalenfurche. Recht große ohren, mandelförmige augen und eine hohe stirn.

Das warten macht mich jetzt schon kirre auch wenn ein ergebnis nix ändert aber puh das wird ne lange zeit ...

sylkes · Stamm-User Anmeldedatum: 08.01.2011 Beiträge: 102

113 leser und ich hatte irgendwie gehofft andere berichten mal ob bei ihnen beim gentest was rauskkam oder eben ob ihr auch meint das es das PWS

sein könnte ..

BeaV. · Verfasst am: 05.03.2011, 11:21 Titel:

Hallo Silke,
kann Dir leider nicht weiterhelfen; bei uns ist es auch ein Syndrom, aber ein anderes, und da gehört eher "klein und leicht" dazu (unsere war für ihr Syndrom "groß und kräftig", was bedeutete: mit 4 hatte sie 14,6kg und 96cm.... Shocked

), von daher.....
Viel Erfolg weiterhin!
Bea

P.S. Ein Prader-Willi

-Kind, das mir mal begegnet ist, war eher schmal.... hat aber seeehr kontrolliert gegessen bzw. wurde so ernährt!

sylkes · Stamm-User Anmeldedatum: 08.01.2011 Beiträge: 102

ups dann ist unsre ja echt groß Shocked

, ich bin ratlos aber auch so traurig das sie sich so schwer tut sprache zu erlernen und aufgrund ihrer Muskelhypotonie

ist sie superschnell müde , toben und klettern ist nicht wirklich drin, Das Problem ist eben die eltern sind geistig retardiert und haben aber auch keine klaren diagnosen nichts nachdem man gezielt suchen kann bei unsrer kleinen.

Mellie · Verfasst am: 06.03.2011, 11:43 Titel:

Hallo Silke,

bei unserem Sohn besteht auch der Verdacht auf Prader Willi Syndrom. Der Gentest hatte nichts ergeben. Wir sollen aber noch einen anderen Gentest machen lassen. Ein Stoffwechseltest ergab auch nichts. hypoton

ist mein Sohn seit der Geburt. Und daran hat sich auch nichts geändert, bzw. verbessert. Es wurde immer bemängelt, dass er seine Babyreflexe noch nicht abgebaut hat. Große Ohren und eine hohe Stirn hat mein Sohn auch. Der Kopf war auch immer zu groß. Dann ist er auch noch sehr blass/hellhäutig. Er wurde auch auf eine Pigmentstörung untersucht. Da war aber nichts zu finden.

sylkes · Stamm-User Anmeldedatum: 08.01.2011 Beiträge: 102

..hohe stirn , hoher haaransatz , große ohren das kenn ich von maus auch ..oh mann irgendwie hoffe ich es kommt etwas raus bei der untersuchung dann weiss man wenigstens um das warum.. Sad

@mellie: Wie alt ist euer sohn ?

Mellie · Verfasst am: 06.03.2011, 13:15 Titel:

Hallo Silke,

mein Sohn ist 11 Jahre alt.

Diese Warterei auf Ergebnisse gehen an die Substanz. Am besten gar nicht dran denken. Wenn das mal so einfach wäre. Rolling Eyes

Und wenn die Diagnose feststeht - was passiert dann?

sylkes · Stamm-User Anmeldedatum: 08.01.2011 Beiträge: 102

Dann passiert nichts ..bzw. nicht mehr als jetzt schon ..sie bekam ab dem sechsten lebensmonat bobath voijta und nun seit 2009 lgopädie und physiotherapie. Dann passiert nichts aber man hat nen ´namen und ne ahnung wos herkommt.

Katinka2204 · Verfasst am: 06.03.2011, 16:04 Titel:

Hallo silkeniederrhein,
Mein sohn timo hat PWS

. Der test hat damals 6wochen gedauert. Unstillbaret apetit kommt oft auch erst später bzw. je.nach defekt auch nicht so gravierend. Kann Dir heute abend mehr schreiben, mit meibem handy ist das Antworten etwas mühsam. Timo bekommt wachstumshormone, die bekommt jeder pwsler. Auserdem therapie. Wenn ihr in oberhausen ward, dann wäre essen ja auch.nicht weit. die essener uniklinik ist ein pwszentrum.

Bei fragen stehe ich gerne zur verfügung.

Kathrin

sylkes · Stamm-User Anmeldedatum: 08.01.2011 Beiträge: 102

@katinka: Oh da werd ich dich nochmal ausgiebiger an pnèn wenn ich darf es ist sehr interessant für mich dann mal von dir und deinem schatz zu lesen. Maus hat schon einen sehr großen appetit und isst sehr gerne ...kommt beim kleinsten papierrascheln an und will essen egal wieviel sie schon gegessen hat, aber dieses im müll wühlen und socleh extreme kennen wir nicht wies im netz halt beschrieben wird..