Wir waren gestern in München und haben endlich Annika´s Ergebnisse.
DIe Fr. Dr. hatte sich ja letzte Woche per Email gemeldet, dass sie was gefunden hätten und sie wollte mit uns den Befund besprechen:
Annika hat eine Mikrodeletion 17q21.31.
Und alles, was in den Seiten die sie uns gezeigt hat, passt zu Annika...
was das alles beinhaltet ist lang, aber ich versuche eine kurzfassung zu machen.
Wir haben eine Tabelle, wo 11 Fälle beschrieben sind und die meisten weisen viele von diesen Merkmale auf:
Niedriges Geburtsgewicht
Kleiner Kopf
Probleme beim Füttern
Tritt sowohl bei Mädchen als auch bei Buben gleich auf
Die Entwicklung ist verzögert, alle Meilensteine werden später erreicht und sind leicht geistig- oder lernbehindert
Große Probleme mit der Lautbildung (bleibt auch oft so) und Probleme in ganze Sätze zu sprechen (trifft auf Annika nicht zu, Annika spricht in schöne, lange Sätze aber ja, die Lautbildung ist schon ein großes
Problem)
Dyspraxie
Hörschwäche oder Hörverlust
Sehr freundliche, offene Kinder
relativ große, tief sitzende Ohren
relativ große, knollige Nase (wie eine Birne)
dünne Oberlippe und dickere Unterlippe
schmales Kinn
Ptosis
Mundschluss nicht konstant
-Herzfehler (Annika hat ein Herzgeräusch und muss jetzt weiter abgeklärt werden, könnte aber erklären warum sie so schnell schlapp ist und allgemein eine schlechte Durchblutung hat)
-Hirnfehlbildungen: meistens fehlen die Balken aber auch andere Fehlbildungen (bei Annika die partielle Polymikrogyrie) mit abnormales EEG und Anfälle
-Urologische Probleme -Annika hatte ein Urachusfistel, Nieren werden aber sowieso öfters kontrolliert wegen den Epi-Medis
- Zahnschmelzprobleme, kleine Zähne mit großen Abständen dazwischen, viele fehlen einige Zähne oder die Bleibende sind defekt.
-Überstreckbare Gelenke, tiefe Handlinien (bei Annika eine Dreifingerfurche), lange Hände, Skoliose, Valgus deviation, Sink-Knick-Füsse, lange Zähen, Po-Grübchen.
Die Ähnlichkeit zwischen den Kindern ist oft verblüfend.
Das ist nur das, was wir gestern bekommen haben... es ist eine lange Liste, bei uns trifft ja fast alles zu...
Wie gesagt, die nächste Schritte werden sein, dass wir am 14.04 ins Herzzentrum gehen um das Herz zu überprüfen und dann in die Augenklinik...
Uns geht es wirklich, wirklich viel besser mit der Diagnose! ich fühle mich wie befreit... die ganze "könnte dies oder das sein" ist vorbei! es gehört einfach dazu, es war nur der Name! aber klar, wir müssen auch jetzt mehr auf die Organe schauen, dass unser Mädchen gesund bleibt!
hier ist noch ein Blog auf Englisch, auf deutsch habe ich leider nicht besonders viel gefunden:
das Mädchen sieht der Annika sehr, sehr ähnlich, vor Allem rechts weiter unten, gibt es ein Bild von ihr im 2005. Ein sehr ähnliches Bild von Annika hängt bei mir...
Wollte Dir nochmal sagen, wie erleichtert ich für Euch bin. Und wie sinnvoll es für Euch war, den Gentest zu machen. Jetzt habt ihr endlich Klarheit, was mit Annika los ist! Ihr könnt nun gezielt handeln, habt konkrete Informationen zu besonderen Auffälligkeiten (besonders organisch), was ihr nun kontrollieren könnt, damit es Annika gut geht!
Da bestätigt sich, daß eine Genanalyse sehr hilfreich sein kann, damit das Kind die geeigneten Therapien bekommt und mit seinen Auffälligkeiten beobachtet wird! Die Genforschung kann eben doch auch von Nutzen sein!
LG Petra _________________ E. (01/04): Panayiotopoulos-Rolando-Epilepsie, komplizierte Fieberkrämpfe, Dyspraxie, V.a. auditive und visuelle Wahrnehmungsstörung, Autismus, einfache Aufmerksamkeitsstörung
Hallo Erika,
ja es ist gut, eine Diagnose zu haben.
Konnte die Ärztin eine Prognose geben, wie sich Annika weiter entwickeln
kann oder ob noch Folgeschäden zu erwarten sind?
Wurde die Genveränderung durch ein CGH-Array erkannt?
Der Test war bei Feli unauffällig.
Schön, dass die Anspannung vorbei ist und du die Kraft auf die Therapien
setzen kannst.
LG Dani
hmmm... also, es ist so, dass es bei den meisten Kindern eine Lernbehinderung bekannt ist, aber bei anderen auch eine leichte geistige Behinderung, also werden wir abwarten müssen.
Annika scheint sehr gut dafür zu sprechen, die meisten Kindern komunizieren durch Gebärden oder Sprachcomputer, denn die Lautbildung ist ziemlich schwierig.
Viele Kinder haben als Hirnfehlbildung eine Balkenagenesie, aber Annika´s Balken sind vorhanden, obwohl der Hintere etwas dünner ist, ist aber angeblich noch als Normvariante zu sehen.
Ob wir jetzt mit der Diagnose noch einen MRT brauchen müssen wir erst abwarten.
Ja, die Genveränderung wurde durch ein CGH-Array erkannt.
Die erste Anspannung ist vorbei, aber wir werden viele weitere Termine wahrnehmen müssen.
Erstens fahren wir am 14.04 nach München ins Herzzentrum um Annika´s Herzgeräusch abzuklären, dann werden auch die Nieren und Augen folgen. Und auch zum Zahnarzt, weil anscheinend bei viele Kinder keine oder nur wenige bleibende Zähne angelegt sind...
sonst geht uns damit eigentlich sehr gut.
Ich versuche jetzt durch andere Foren Kontakt mit anderen Eltern zu bekommen, leider habe ich keine deutsche Familien gefunden, aber England ist auch nicht aus der Welt und wir werden sehen. Sie treffen sich auch jedes Jahr, vielleicht plannen wir ja auch so ein Urlaub
An den Therapien wird sich wahrscheinlich wenig ändern, vielleicht kriegt sie aber dadurch mehr Stunden??? mal sehen...
LG;
Erika _________________ Erika mit Annika: mikrodeletionsyndrom 17q21.31 mit allem, was dazu gehört: hypotonie, partielle Polymikrogyrie, Urachusfistel (operiert), Epilepsie (gut eingestellt), Mitralklappenprolaps, Entwicklungs- und Sprachentwicklungsverzögerung, Dyspraxie, uvm! unser Blog: http://annibutterfly.blogspot.com/
Anmeldedatum: 18.11.2006 Beiträge: 4353
Wohnort: Österreich
Verfasst am: 04.04.2011, 14:10 Titel:
Hallo Erika,
freut mich, dass die Sucherei endlich ein Ende hat. Blöd nur, dass es so selten diagnostiziert ist, dass sich im Netzt nicht viel finden lässt.
Diese Array-CGH gibts ja noch nicht so lange, folglich sind wahrscheinlich auch viele Kinder und Erwachsene noch gar nicht diagnostiziert.
Ich drück euch die Daumen für die Herz-Untersuchung demnächst, dass sie nichts finden. _________________ Liebe Grüße
Elke
Sohnemann (5.03), Hypospadie, chron. Obstipation, Autismus-Spektrum-Störung
mit großem Bruder und großer Schwester
wir haben sehr viel gefunden, das meiste auf Englisch, aber das ist für mich kein Problem und wir haben Kontakt mit vielen anderen Eltern aufgenommen und wir tauschen uns bei FB aus... es ist erstaunlich, wie ähnlich manche Mädchen sich aussehen...
Wir haben das Gefühl, dass es Annika dafür jedoch sehr gut geht. Das Herz wurde schon vor einige Jahre untersucht (ein Ultraschall wurde gemacht) und unsere Ärztin meint es reicht, es gab keine Anhaltspunkte sie nochmal und nochmal zu untersuchen. Die Nieren werden am Donnerstag untersucht (auch Ultraschall), hoffen dass nichts gefunden wird, aber es wurden schon ein paar gemacht und zumindest in dem Moment konnten sie nichts finden. Diesmal wird mehr drauf geachtet...
Ja, da hast du Recht, es gibt das CGH Array noch nicht so lang und dieses Syndrom ist seit 2007-2008 bekannt...
LG,
Erika _________________ Erika mit Annika: mikrodeletionsyndrom 17q21.31 mit allem, was dazu gehört: hypotonie, partielle Polymikrogyrie, Urachusfistel (operiert), Epilepsie (gut eingestellt), Mitralklappenprolaps, Entwicklungs- und Sprachentwicklungsverzögerung, Dyspraxie, uvm! unser Blog: http://annibutterfly.blogspot.com/
Anmeldedatum: 18.11.2006 Beiträge: 4353
Wohnort: Österreich
Verfasst am: 04.04.2011, 14:29 Titel:
Hallo Erika,
achso, ich dachte es lässt sich nur schwer jemand finden, mit diesem Syndrom. Freut mich, dass du schon Gleichgesinnte gefunden hast !
Ist ja schonmal gut, dass damals nichts gefunden wurde an den Organen. _________________ Liebe Grüße
Elke
Sohnemann (5.03), Hypospadie, chron. Obstipation, Autismus-Spektrum-Störung
mit großem Bruder und großer Schwester
und der Link zu unserer Homepage ist unten auf der Signatur, dort könnt ihr sehen, wie ähnlich die Kinder sind und vielleicht hilft es jemanden weiter!
LG,
Erika _________________ Erika mit Annika: mikrodeletionsyndrom 17q21.31 mit allem, was dazu gehört: hypotonie, partielle Polymikrogyrie, Urachusfistel (operiert), Epilepsie (gut eingestellt), Mitralklappenprolaps, Entwicklungs- und Sprachentwicklungsverzögerung, Dyspraxie, uvm! unser Blog: http://annibutterfly.blogspot.com/
Du kannst keine Beiträge in dieser Rubrik schreiben. Du kannst auf Beiträge in dieser Rubrik nicht antworten. Du kannst deine Beiträge in dieser Rubrik nicht bearbeiten. Du kannst deine Beiträge in dieser Rubrik nicht löschen. Du kannst an Umfragen in dieser Rubrik nicht mitmachen. Du kannst Dateien in diesem Forum nicht posten Du kannst Dateien in diesem Forum herunterladen
