Ich selbst habe auch einen Sohn (wird im Januar 4 Jahre alt) mit der gleichen Mikrodeletion.
Bin schon seit einiger Zeit auf der Suche nach anderen Familien mit gleicher Diagnose.
Bei unserem Sohn trifft auch so ziemlich alles zu was Sie aufgelistet haben. Zum Glück gibt es aber kein auffälliges EEG oder irgendwelche Herzgeräusche.
Hallo!
Ich möchte euch auch unsere Tochter (Maya, 5 Jahre) vorstellen. Maya hatte es von Anfang an schwer. Im Mutterleib hatte sie schon ab der 19 SSW zu wenig Fruchtwasser. Keine konnte sich das erklären, da die Organe alle angelegt waren. Unsere süße wurde dann in der 35 SSW per Kaiserschnitt auf die Welt geholt. ( 2060g, 44cm groß)
Maya hatte leicht Wassereinlagerungen am Kopf die sich aber vollständig zurückbildeten. Sie trank schlecht, nahm schlecht zu und war schnell schlapp.
Mit 3 Monaten hatte sie dann einen Harnwegsinfekt mit Nierenbeckenentzündung. 1 Tag nach ihrem 1 Geburtstag kam dann der erste Epileptische Anfall, schrecklich! Das ganze ereilte uns dann zwischen dem 1- und 3 Lebensjahr 12 mal. Unsere Neurologin hat Maya dann genetisch kontrolliert und es kam raus: Mikrodeletion 17q21.31.
Ein Herzgeräusch war von Geburt an zu hören. Wir hatten die Hoffnung das ganze verwächst sich aber als wir letztes Jahr im Dezember zur Kontrolle waren bekamen wir die Nachricht das Maya operiert werden muß.
Das Loch im Herzen muß zugemacht werden. (per Herzkatheter).
LG Tanja
bei meiner Tochter passen fast alle Merkmale, die du aufgelistet hast. Ich führe Sie dann mal auf:
niedriges Geburtsgewicht
kleiner Kopf
trockene, schuppige Haut
dünne, feine Haare
knollige Nase
Po-Grübchen
Lernbehinderung
schmale, lange Hände und Finger
Muskelhypoton
Zystenniere
Herzgeräusch (ohne Diagnose)
viele Meilensteine wurden später als normal erreicht
Dyspraxie
eine gewisse Ähnlichkeit mit deiner Tochter
trotz der vielen Übereinstimmungen scheint es das nicht zu sein. Denn nach einem DGH-Array wurden keine deletionen oder duplikationen gefunden. Wir stehen also immernoch ohne Diagnose da. Obwohl seitens der Ärzte von einem genetischem Syndrom ausgegangen wird. Naja wir müssen dann wohl noch weiter auf die Forschung hoffen.
wow! es gibt bestimmt sehr viele Syndrome, wo dieses passt, aber wenn du sagst eine gewisse Ähnlichkeit mit meiner Tochter... puh... Annika ist eigentlich DAS Bild für dieses Syndrom, genauso wie die andere Mädchen (vor Allem Nr. 5 in dem Link zu den Bildern)...
hast du gezielt gefragt, ob man in diesen Bereich was sehen kann? Diese ist eine Mikrodeletion, die leider noch sehr unbekannt ist. Vielleicht kannst du nochmal nachfragen. Vielleicht können sie nochmal tiefer schauen?
LG
Erika _________________ Erika mit Annika: mikrodeletionsyndrom 17q21.31 mit allem, was dazu gehört: hypotonie, partielle Polymikrogyrie, Urachusfistel (operiert), Epilepsie (gut eingestellt), Mitralklappenprolaps, Entwicklungs- und Sprachentwicklungsverzögerung, Dyspraxie, uvm! unser Blog: http://annibutterfly.blogspot.com/
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supi supi!! 