aus aktuellem Anlass würde mich interessieren:
hat jemand schonmal was von einem "sicheren" Bardet-Biedl-Betroffenen ohne 6. Finger/Zehe an irgendeiner Hand oder Fuß gehört?
Was war dann für die Diagnose entscheidend?
In der Literatur heisst es, nur ein Teil der Betroffenen hätte das, aber ich kenne niemanden ohne Polydaktylie, bei dem die Diagnose wirklich sicher war.
ich habe direkt mal bei uns im Forum nachgeschaut, aber auch dort haben alle betroffene überzählige Gliedmassen gehabt .
Ich werde mal unsere Ansprechpartnerin bei Pro Retina anschreiben ,Sie hat Unterlagen von vielen BBS Betroffenen . Wenn sie mir geantwortet hat schreib ich Dir .
Ihr Lieben,
ich möchte nun auch hier einkliken.
Ich habe über google die Diskussion hier gefunden und glatt mal angemeldet.
Also (außer Iris die kennt michs chon ) ich bin mittlerweile 19,5 Jahre alt und komme aus Hamm/Westf.
Auch bei mir ist das BBS vorhanden.
Ich finde es erstaunlich das es immer mal wieder "neue" Leute mit BBS im deutschsprachigen Raum gibt (außer die in unserem Forum).
Nunja zu meinen Symptomen:
Ich habe sechs Zehen gehabt diese wurden mir ohne Knochen abgenommen der Knochen ist leider so "verwinkelt" das man den nicht raus scheniden konnte. Dies führt dazu das ich zum einen nur angefertige Schuhe tragen kann und ich bin an der Stelle sehr empfindlich.
Die Knochenanlage an den Händen ähnelt denen an den Füßen und meiner Meinung nach ist dies die Anlage für nen sechsten Finger der aber nicht ausgewachsen ist (obwohl ich mir das grade lsutig vor stelle wenn icha sntatt mit 10 mit 12 Fingern tippen würde ).
Nun das zu den Gliedmaßen, die Augen sind bei mir leider auch schon sehr in Mitleidenschaft geraten. Im Alter von 14 Jahren wrude bei mir die RP diagnostiziert, Nachtblind bin ich i-wie schon von klein an und ich muss sagen das über die Jahre s sind ja nun schon fast 5 Jahre der prozes sich verlangsamt hat.
Am Anfang waren es pro Jahr immer 5% weniger und nun war ich 2 Jahre nicht mehr beim Arzt und die Werte sind stabil das Gesichtsfeld ist etwas schlechter geworden, aber alles nicht weltbewegendes.
Kuzr nach dem die Diagnose RP stand musste ich dises Moblitätstrainig mache, weil der Augenarzt meinte "Ich aknn Ihnen jetzt nicht sagen wie lange ihr Kind noch sehen kann deswegen machen sei mal bessere Alle vorkehrungen".
Und durch dieses Training bin ich auch in einem bsitzt von einem Lnagstock und eigentlich war der nur für die Nachtblidnheit gedacht mittlerweile geh ich ohne ihn schon gar nimma raus.
Und ich kann euch sagen es ist eine riiiiiiesen Entlasung wenn man sich nicht mehr mit den Füßen fortbewgt und alles abtasten muss sondern locker flockig durch die Gegend laufen kann und der Stock die Funktion der tastenden Füße abnimmt also ohne NIE wieder.
Owohl ich derzeit eine Phase habe in der ich denke und sagt e"Boa muss das sein ich will den nicht schon wieder mit nehmen" und hginzu kommt ich habe mich mit meiner Krankheit angenommen und es sit nunmal ein TEil von mir.
Aber die Blicke wenn ich i-wo mit nem Stock unterwegs bin da kreig ich teisleise echt aggressionen bei und denk mir "Hallo? Bin ich jetzt nen Mesnch von nem anderen sTern?".
Nun gut das Gewicht es ist ganz ok, die Fressattacken, der nicht stillbare Hunger alles nicht so einfach es gibt auch Tagen in denen ich in das andere extreme neige und stunden nichts esse.
X-Beine, Skoliose alles vorhanden =), Neurodermitis, Schuppenfelchte ebenfalls vorhanden =), hmm.Was ich hier im Topic gefunden hab was mir gar nicht bewsust war das dass Talent für Mathe und Zahlen vom BBW kommt den das ist bei mir auch vorahnden ich liebe Mathe und möchte später im kaufmännischen beruf arbeiten.
Hab ne bunte Schullaufbahn hinter mir:
4 Jahre REgelgrundschule
1 Jahr Regelgesamtschule
4 Jahre Körperbehindertenschule
2 Jahre Sehbehindertenberufskolleg
5 Monate Abendregelrealschule
Und nun vllt.
3 jährige Ausbildung zur Bürokauffrau im BBW Soest
Joa wenn i-wer Austuasch möchte oder weitere Informationen über mien buntes Leben immer her damit
Liebe Grüße
von Olli _________________ Olivia 12/89
Bardet-Biedl-Syndrom: 12 Zehen, Adipositas, RP
Gesetzlich blind 02/11, stolze Besitzerin einer eigenen Wohnung 05/11
Bruderherz - Louis 07/92
Frühchen im 6. Monat
Rollstuhlkind, Tetraspastik, BNS-Krämpfe, wohnt im Erwachsenenwohnheim, arbeitet in der WfbM
freut mich, mal Ausführungen und Erfahrungen von jemandem mit BBS zu hören, der schon älter ist. ( Nicht "alt", aber mein Sohn ist erst 6 Jahre)
Haben jetzt vor einem Monat auch das Ergebnis des Gentests bekommen, obwohl wir ja eigentlich schon lange wissen, was unser Sohn hat. Jetzt haben wir es aber wenigstens auch "medizinisch" nachgewiesen.
Was mich halt ein wenig nervös macht ist dieses nicht wissen, wann die RP beginnt. Mein Sohn ist eigentlich auch schon immer sehr nachtblind gewesen, tastet sich auch jetzt schon bei schlechter Beleuchtung oder Dämmerung mit den Füssen vorwärts.
Ansonsten stimmt mich Dein Bericht sehr positiv, würde mich nur mal interessieren ( wenn das jetzt nicht zu unverschämt ist ) wie groß und schwer Du bist. Bekommst Du das einigermaßen hin darauf zu achten nicht zu viel zu essen?? Ich denke für uns ist es wichtig unserem Sohn jetzt bereits ein Gefühl dafür zu geben wie wichtig dieses Thema für ihn ist.
Bin mal gespannt wie sich das weiter entwickelt.
hallo,
Hmm. was heißt ob ich das im Girff habe? Ich muss dazu sagen das ich neben dem fehlenen Sättigkeitsgefühl zu Fressattacken und hungerattakcne neig diese sind psychisch bedingt sprich haben mit psychsichen Proenen zu tun.
Hmm. ich sag mal so ich esse jetz nicht so viel wie ein nroamoer abr ich sezt mich auch ncih in und schaufel mir morgends zum früshtück drei Schnitzen mittas zum essen ne schüssel Fastfood usw. rein.
Ich versuche schon drauf zu achten was und wie ivl ich esse, ich in z. B. überhuapt kein Typ der gerne zu Mc Donals geht, dann geh ich leiber ienmal im MOnat mit meiner Freundin zu subway, da sist zwar teuer, aber dort werde ich a) wenigstns satt und b) ist das was besonderes was man genießt.
Wo ich schon eher aufapssen muss sind Dönerbuden, die haben auf mich i-wie son Magischen Magneten geworfen außerdem ist nen döner recht ügnstig, aber es ist ähnlich wie mit Subway ich geh nich tjede Woche hin sondern wirkich nur wenn ich Lust daruf habe.
Dinge wie Pizza, Pom mes und anderes gibt es bei uns eher seltend, für chips kann man mich auch nicht wirlich begeistern, dann bin ich eher so der Keks und Schokityp, aber wie gesagt ich habe für mich persönlich ein Mittelweg gefunden damit umzu gehen.
Bin übrigens ein sehr großer Salstfreund, sprich wenn ich mittags in der eirncithugn esse ich glaub ich bin eine von den wenigstens die sich ne SChale Salt mit nehmen.
Aber das gehört für mich einfach dazu.
Euer Sohn ist noch relativ jung ja ich würde euch den Tipp geben ihn und auch ecuh slebst nicht unter Druck zu setzen.
Also ich würde schon darauf achten was und wie ivel ihr ihm gibt, aber nicht das mit so wie soll ich sagen? Strafen verbindet, und wenn e rmal über dei STrenge schlägt das das dann ausnahmen sind weißt du auf was cihhiansu will?
Vllt. würde euch der Besuch einer Ernährun gsberuatung helfen
zu deiner Frage ich bin mit meinen "zarten" 19 Jahren grade ienmal 1,64 klein und wiege rund 118 Kilo das ist für mich ok.
Den und da sist das tolle, letztes Jahr im April waren es noch 119 Kilogramm das heißt innerhalb von einem Jahr habe ich nicht zu genommen sondern sogar ein Kkilo abgeonommen das ist üfr mich enorm.
Ich kann diene Angst mit den Augen sehr gut verstehen und e sist auch nich tleicht dmait umzu gheen.
Vor all dem mit meinen eltern sind sie serh prutal umgegangen haben den an den Kopf geworden das ich mit 15 erblinden könnte den dies ist das Alter wo die meisten BBS-Betroffenen erblinddn.
Ich bin wie gesagt heute 19 Jahre alt und habe die Diagnose RTnun siet kanpp vie Jahren. Machen wir uns nichts vor in den vier jahren sind meine Augenwerte von knapp 30% auf 10-15% gesunken, aber hey ich kann noch sehn das ist oll.
Als ich 2006 nach Soest kam auf das Berufskolleg für blinde un dsehbehinderte war das eine gorße usmtellung für mich.
Auf einmal hatte man mit Hilfsmitteln ztun mit denne man vorher noch nie was gehröt hatte.
Heute sind Lesegerät, Brailezeile, Stock und Co alltag für mih
Ich behersche mittlerweile die Blindenschrift und lese sogar in meiner Freizeit Bücher (die ich mir in der Blindenbücherei zu Leipzig übers Internet ausleieh) , ich habe einen Blindenstock und benutze diesen auhch regelmßig, ich habe priat und auch auf der Arbeit ein Lesegerät.
Es ist schwer damit zu leben ja keine Frage, aber man kann es schaffen man darf ich von dieser Aussage "Mein Kind wi rd blind" verrückt machen lassen. Kalr gibt es tage wo ich teiwleise nachts wach werde und voller Panik nach neine Lichtquele auche, weilich denke ich bin blind.
Ich denke es ist aboslut normal das man als Eltern solche Prbelme, aber nur Mut ihr werdet das schaffen außerdem eure Sohn ist noch jung, bei euch besteht noch die cahcne das die Froschungergebnisse noch rechtzeitigt kommen bei mir nicht mehr unbedignt.
Alles liebe und gute und wenn du noch was wissen willst meldde idch nur _________________ Olivia 12/89
Bardet-Biedl-Syndrom: 12 Zehen, Adipositas, RP
Gesetzlich blind 02/11, stolze Besitzerin einer eigenen Wohnung 05/11
Bruderherz - Louis 07/92
Frühchen im 6. Monat
Rollstuhlkind, Tetraspastik, BNS-Krämpfe, wohnt im Erwachsenenwohnheim, arbeitet in der WfbM
Hallo Ich Heiße Natascha und meine Tochter 8 Jahre hat Heute die diagnose Bardet-biedel-syndrom bekommen !!!???????
Ich wüste gern wie sich diese krankheit bei anderen Kindern äusert anna hat grose probleme soziale kontackte zu knüpfen.
ist das bei euch auch so
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und glatt mal angemeldet. 
) ich bin mittlerweile 19,5 Jahre alt und komme aus Hamm/Westf. 
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