1. Ergebnisse der Humangenetik, V.a. Pallister-Hall-Syndrom

JuliaLena · Stamm-User Anmeldedatum: 31.08.2010 Beiträge: 784

Hallo Steffi,

wir haben mit unserer Kleinen auch einen kleinen Humangenetischen Marathon hinter uns.

Nach der Geburt wurde bei ihr das Greig-Syndrom vermutet, mehrere Baustellen hätten dazu gepasst (Hirnfehlbildung, Herzfehler, ihr doppeltes Däumchen), das Syndrom hatte sich allerdings nicht bestätigt.

Nachdem dann all ihre Chromosomen untersucht wurden und nichts auffälliges gefunden wurde, haben sie meinem Mann und mit Blut abgenommen und zu sehen, ob wir vllt. Träger sind und es selbst nicht wissen, aber auch das war negativ.

Nachdem alles genetische abgedeckt war und auch der Stoffwechsel in Ordnung ist, heißt es heute bei uns: Spontanmutation, "Laune der Natur", bei einer erneuten SS würde das Risiko 5-10% betragen, dass es nochmal zu einer Spontanmutation kommen würde.

Achja, in der SS wurden auch schon das Fruchtwasser und die Plazenta untersucht, aber auch hier waren die Ergebnisse negativ.
Wünsche euch weiterhin viel Glück...irgendwie wäre es mir lieber, wir hätten einen Namen für all die Baustellen, die die Kleine hat, so bleibt leider die Zukunft und ihre weitere Entwicklung ungewiss.

LG
Julia

Kathrin&Luca · Verfasst am: 02.02.2011, 10:39 Titel:

Hallo Steffi

Bei uns wird auch immer wieder gesucht, aber nichts gefunden. Als wir im Mai 07 das erste Mal in Göttingen zur Humangenetik waren, war ich einfach nur fix und fertig. Luca kam mir nicht als Mensch, sonder nur als ein medizinisch-wissenschaftliches Objekt für sie vor. Von allen Auffälligkeiten wurden Fotos gemacht....natürlich war mir klar, dass die eben anhand dieser Auffälligkeiten nach dem Grund suchen können, aber über ein paar positive Äußerungen hätte ich mich auch gefreut.
Im Endeffekt wurde nichts gefunden und auch 2009 konnten sie Luca keinem Syndrom zuordnen...im nächsten Jahr sollen wir wieder kommen....aber wofür ? Natürlich hätten wir gerne einen Namen für Luca's Behinderung, aber ich bezweifel, dass wir den mal finden werden Rolling Eyes

LG, Kathrin

sunshinesteffi · Stamm-User Anmeldedatum: 04.08.2010 Beiträge: 518

Hallo,

gestern kam ein Brief der Humangenetik an.

Pallister-Hall ist definitiv ausgeschlossen!

Neuer Verdacht Smith-Lemli-Opitz Syndrom.
Und was ich darüber so lese, da finde ich Hannes doch ziemlich oft wieder in den symptomatischen Beschreibungen. Eben gerade auch in der Beschreibung von Verhalten und Entwicklung der Kinder!

Also werd ich mich morgen mal ans Telefon klemmen und nachhaken.
Und dann wird ne Blutuntersuchung auf Hannes zukommen, mal sehen wie und wo?!

Auf alle Fälle sind die Genetiker sich einig es ist ein Syndrom der Mittelliniendefekte.

Es wär so schön endlich mal zu wissen, woran wir sind und wie es in Zukunft für uns weiter gehen kann und wird.

Lg Steffi