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Katrin mit Pauline (kongenitales Myasthenes Syndrom, MmD)
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Thomas thsw
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BeitragVerfasst am: 09.11.2010, 12:54    Titel: Tim Antworten mit Zitat

Ich habe mich seit gestern auch in das Forum angemeldet, weil bei meinem Tim viele Parallelen zu erkennen sind.
Zu Tim:
Mein Sohn ist jetzt fast 2 1/2 Jahre alt, weigt ca. 10 kg und ist 82 cm lang. Nach endlos langes Zeit der Untersuchungen (jetzt 1 Jahr lang) wurde der Verdacht auf Mitochondriopathie complex4 bestätigt.
Warum ich mich hier melde hat die Erfahrung der letzten Zeit ergeben, da ich sie gerne weitergeben möchte.
Nachdem sich unser Sohn seit ungefähr einem Jahr sich nicht mehr entwickelt hatte, habe wir uns an einem Osteropathen gewandt. Er hatte uns zu einer Diognosereihe in eine Krankhaus einweisen lassen. Die ersten Ergebnisse zeigten eine Herzkranzverdickung, die auf grund der zweiten Reihe einen Verdacht auf Mitochondiopathie (hohe lactat-werte, Entwicklungsstand)lenkte und somit Ursache der Herzverdickung ist. Mit der Diagnose Richtung Mitochondriopathie begannen wir mit einer Q10 Therapie( mit Sanomit) und mit Vitaminkomplexen. Seither ist unser Sohn wie ausgewechselt. Er hat begonnen sich zu drehen, dann sich auszurichten und jetzt robbt er den langen Tag durch die Gegend. Seither fängt er auch an, sich mit jedem zu unterhalten in seiner Art und Weise. Er bildet Worte und versucht nachzusprechen. Er hat den Schalk im Nacken und ist sehr aufgeweckt. Das letzte halbe Jahr war echt toll. Nach und nach rollen noch Ergebnisse aus den Untersuchen ins Haus (Stoffwechseluntersuchungen dauern sehr lange). Je nach dem welche Werte noch schlecht sind, versuchen wir weitere Medikationen zusammen zu stellen bzw. wir passen die Ernährung an. Was wir noch eingestellt haben sind die Mehrfach-Infungen, die genau in das System, das bei Ihm geschädigt ist, eingreifen. Rückblickend ist das auch der Zeitraum seitdem Tim sich auch nicht mehr normal entwickelt hat, seit dem wir mit den Schutzinpfungen angefangen haben (nach dem 6. Monat. Dies sollte jedoch mit dem Arzt besprochen werden.

Auch Tim hat Phasen wo er schlecht isst und trinkt. Hier ist eine Menge Überzeugungsarbeit zu leisten, bzw. ich gebe ihm das trinken oral per Spritze. In der letzten Zeit bekommt er auch jeden Impfekt selbst ohne Antibiotika schnell im Griff. Wenn es so weiter geht, sehe ich sehr positiv der Zukunpft entgegen uns hoffe er kann dann mit 3 Jahren laufen. Es würde so manches erleichtern.

Wir sind dabei noch andere Felder aufzumachen und würden die Ergebnisse hier auch gerne weitergeben.

Schlussendlich sollte sich jeder bewusst sein, dass Mitochondriopathie sehr selten ist und man nicht von ausgehen kann, dass ein Kinderarzt diese Krankheit kennt.
Wenn Diagnosen sich in diese Richtung bewegen, würde ich eine Behandlung mit Q10 empfehlen (Sanomit bzw. Sinamit). Leider sind diese Medikamente in Dtl. nur als Nahrungsergänzungsmittel eingestuft und daher nicht auf Rezept zu bekommen. Aber wir arbeiten daran mit unserer Krankenkasse.
Vitamine stärken das Immunsystem und hochwertige Nahrung (Hülsenfrüchte) kann ich nur empfehlen.
Leider hat uns das Krankenhaus selber, welches die Untersuchungen unternommen hat, uns noch keine Medikation empfohlen. Hätten wir auf sie gewartet, wäre unser Sohn noch keinen Schritt weiter gewesen.
Also wartet nicht so lange auf endgültige Ergebnisse. Die liegen bei uns auch noch nicht vor. Irgend wann werden wir wissen, welches Genom defekt ist. Ob es uns noch weiter bringt wissen wir nicht. Davon können wahrscheinlich nur zukünftige Fälle profitieren. Von weiteren Entnahmen nehmen wir erstmal Abstand. Wir denken Muskelbiopsie, Hirnwasseruntersuchung, Zellatmungstest aus Blutentnahme reichen.
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Lilli030
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BeitragVerfasst am: 19.11.2010, 09:08    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Thomas,


erstmal vielen Dank für Deine Nachricht! Es freut mich, dass es nun mit Eurem Sohn Bergauf geht!!! Bei konnte wohl angebich die Mitochondiopahie ausgeschlossen werden, weil die Laktat und Carnitin-Werte in Ordnung waren, eine Muskelbiopsie wurde alerdings noch nicht gemacht. Uns sagte man, dass man wohl schon anhand der Blutwerte diese Krankheit ausschließen könne.

@all: Es gibt eine kleine (für uns große) Neuigkeit: unser Linchen kann seit ganz knapp 2 Wochen für kurze Zeit, wenn sie in "Bäuerchenstellung" gehalten wird, ihren Kopf halten!!!! Juhuuuuu Very Happy Very Happy Very Happy Very Happy Very Happy Very Happy Very Happy
Dafür fängt sie jetzt schon (mit 6 Monaten) an zu fremdeln und hat momentan absolut keine Lust mehr auf Krankengymnastik.... sie findet das gerade alles doof und fängt sofort an zu meckern, wenn unsere Therapeutin sie auf den Arm nimmt.

glg Katrin

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Katrin (*82), Sven (*77),
Pauline (*Mai 2010) kongenitales Myasthenes Syndrom (RAPSN) und Multi-mini-core-myopathie (ohne genetische Bestätigung), hypoton, kein robben, kein krabbeln, kein Laufen, aber eine Quatsch-Nase Smile
Seit märz 2013 mestinon, üben gerade das Laufen
Moritz (*Mai 2012) gesund und kräftig
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TheFrankman
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BeitragVerfasst am: 19.11.2010, 09:14    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Katrin,

wenn ich deine Geschichte lese finde ich unseren Michel zu 95% wieder.

Michel hat einen Gendefekt. Wir haben mit 6 Monaten eine Nadel-Biopsie machen lassen (ohne Probleme und Aufwand).
Die entsprechende Diagnose haben wir nach fast 2 Jahren erst erhalten.

Michel hat mit mit 6 Monaten, wie jetzt eure Pauline, nur auf dem Rücken gelegen und konnte sich nicht drehen, die Arme und Beine gegen die Schwerkraft nicht anheben. Von Köpfchen "halten" konnte in dem Alter noch gar keine Rede sein. Das fällt ihm heute mit 3,5 Jahren noch teilweise schwer.
Mit ca. 1,5 Jahren konnte Michel selbstständig sitzen, ohne dass er ständig wie ein nasser Sack umfiel.
Laufen hat Michel mit ca. 2 Jahren durch einen "NF-Walker" gelernt.

Ich möchte euch keine Angst machen, aber fürchte eure Pauline könnte auch in unsere Richtung der Erkrankung "gehen".

Wir sind im Übrigen in Göttingen im Muskelzentrum bei Prof. Wilichowski in Behandlung/Betreuung. Ich möchte euch empfehlen, euch dort mal zur Muskelsprechstunde im Beisein eines Physiotherapeuten anzumelden.

Ich denke, die werden die Ursache für Paulines Hypotonie finden. Auch wenn es vielleicht lange dauert.

Und eins noch, habt ihr mit euerm Physiotherapeuten mal über Vojta gesprochen? Wir sollten damals nicht nach Bobath sondern direkt nach Vojta mit Michel "turnen". Das sei effektiver. Heute glauben wir, dass war die richtige Entscheidung, da er wie gesagt, mittlerweile mit seinem großen Bruder im Garten heraumlaufen kann.

Ich drücke euch die Daumen, dass ich mit meiner These des Gendefektes falsch liege und wünsche euch alles Gute und ganz viel Kraft.

Frank!

P.S.: Wir haben eine 3,5 jährige Odysse hinter uns, die ich hier nicht komplett schreiben kann und will. Ich denke den ein oder anderen Tip könnten wir euch vielleicht noch geben. Wir können gerne mal telefonieren.
Ich weiß allerdings nicht, wie wir die Telefonnummern einigermaßen diskret austauschen können.
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Lilli030
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BeitragVerfasst am: 19.11.2010, 12:47    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Frank!

Erstmal vielen Dank für Deine Nachricht!

Du sagst, dass Eurer Michel einen Gendefekt hat... Was denn für einen? Wie nennt der sich? (wenn ich fragen darf) (Du kannst es mir auch gerne per "pn" (private Nachricht) schreiben, wenn es nicht öffentlich werden soll

Und er konnte mit 6 Monaten weder Arme noch Beine anheben? So gar nicht?
Pauline greift jetzt seit ca einen Monat ab und zu mal nach oben, zwar noch etwas wackelig, aber sie macht es.... Die Beinchen hebt sie ab und zu ein winziges Stückchen an... aber nicht so hoch wie andere Babys

Und wie funktioniert so eine Nadelbiopsie? ...unter Vollnarkose? Ist das nicht schmerzhaft?

Freu mich auf Antwort

glg Katrin

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TheFrankman
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BeitragVerfasst am: 20.11.2010, 13:50    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Katrin,

Michel hat nach Auskunft der Ärzte eine Myotubuläre Myopathie mit Dynamin 2 Mutation.
Ich schreib dir mal kurz was uns die Ärzte geschrieben haben:
Michels Muskelprobe wurde Molekulargenetisch Disgnostiziert. Es liegt eine autosomal-dominante Neumutation des Dynamin 2 Gens vor (meine Frau und ich tragen den Gendefekt nicht in uns). Diese stellt sich klinisch als zentronukleäre - myotubuläre Myopathie mit Beginn in der Neugeborenenperiode dar. Die Mutation in Position 1.856, die zu einem Aminosäurenaustausch von Serin und Leuzin an Position 619 des Proteins führt.

Ist hochkompliziert und für uns Laien m. E. kaum zu verstehen. Wir wissen mittlerweile, dass genau dieser Gendefekt (im Dynamin 2 Gen) 2x auf der Welt publiziert ist. Daher leben wir mittlerweiel ins "blaue" hinein.
Niemand kann und Prognosen geben. Ist auch mittlerweilel verständlich.

Michel kontte so gut wie gar nicht die Arme und Beine anheben mit 6 Monaten. Da seid ihr zum Glück schon weiter.

Die Biopsie wurde unter Vollnarkose vorgenommen. Ein ca. 1cm langer Schnitt am Oberschenkel. War überhaupt kein Problem. Haben wir in der Uniklinik Göttingen vornehmen lassen.

Und danach erfolgte dann die Odysse bzgl. des Ausschlusses diverser, weitaus schlimmerer Gendefekte, die es auf der Welt so gibt. Das hat 1,5 Jahre gedauert.
Bis die dann mit 2 Jahren auf den o. g. Defekt gestoßen sind.

Wie gesagt, um Gewissheit zu haben, würde ich euch diesen Weg auch empfehlen.

Ich drück euch ganz doll die Daumen, dass Pauline weiterhin solche Fortschritte macht.....

Lg Frank
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anja234
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BeitragVerfasst am: 20.11.2010, 20:56    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo.
Habe die ganze Zeit still mitgelesen und finde immer paralellen zu meiner Emma( Va cental Core Muskeldystrophie genau wie ich).
Emma kam per Kaiserschnitt zur Welt APGAR gut Emma schlapp.
Gut man sagt ist alles anstrengend fürs Kind also ab nach Hause.
Daheim zeigte sich das sie eine Lieblingsseite hatte wohin auch immer der Kopf gedreht war.
CK werte wurden kontrolliert und waren nur grenzwertig erhöht.
Als sie ein paar Monate war fiel auf das sie keine Kopfkontrolle entwickelte, die Beine nicht so wie "normal" in dei Luft hob und sie auch nicht die Arme hoch bekam zum greifen zb ans Mobile.
Sind zum Osteopathen und siehe da es wurde nach 6 Sitzungen besser zumindest die Arme.
Jedoch blieb sie motorisch die gnaze zeit zurück.
Mit ca 8 Mon fingen wir mit Vojta an dies bracht uns aber kein Stück weiter obwohl ich sagen muss wir haben es echt konsequent jeden Tag 2 bis 3 mal geturnt.
Als Emma 1 Jahr wurde konnte sie seit kurzem den Kopf halten aber nicht sitzen krabbeln oder ähnlich ( doch ca 1 meter robben)
Vom vierfüsslerstand waren wir weit entfernt.
Wir turnten 3 bis 4 mal die Woche nach Bobath mit der Physio und jeden Tag zuhause.
Mit ca 14 Mon dann endlcih der unterarm stütz und der vierfüssler und kurz drauf der erste krabbler.
Mit ca 19 Mon dann die ersten freien Schritte.
Heute mit fast 2 Jahren läuft sie frei und das relativ sicher. Wir turnen immer noch nach Bobath 2 bis 3mal die Woche.
Ich bin so stolz auf meine Maus grad deshalb weil ich ja selber weiss WIE schwierig das ist mit einer Muskelerkranung das alles zu schaffen.
Zusätlich haben wir 1 mal die Woche schlucktraining usw nach Castillo Morales und lernen grad die unterstützende Kommunikation mit Gebärden da Emma kein einziges Wort spricht dafür kann sie einige Gebärden anwenden.
Bei ihr ist die Erkrankung auch aufs schlucken gegangen so das sie sehr oft sich verschluckt und ich schon oft Angst bekommen habe ob wir es alleine schaffen aus der Situation rauszukommen.
Montag gehts ins Schlaflabor nach Bochum wo wir auch in der Muskelsprechstunde sind. Hoffentlich kommt da nix raus!!!

Pflegstufe ist beantragt mal sehen was dabei rauskommt.


Ich weiss es ist einer schwerer Weg doch es ist ihn Wert wenn man sieht wie die kleinen sich freuen über jede selbst erreichte Kleinigkeit


LG

Anja

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Anja 27J selbst V a Cental Core Muskeldystrophie Gdb 100% G,B
Felix 10.03.2006 gesund
Emma 16.12.2008 V.a Central Core Muskeldystrophie, kaum Sprache, Schluckstörungen,Entwicklungsverzögert Gdb 80% B,H,G,aG
Lotta 20.04.2012 sättigungsabfälle,Va myopathie bzw dystrophie,hackenfüße,anpassungsstörung,atem schluckkoordinationsstörung Gdb 80% H,B,G
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anja234
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BeitragVerfasst am: 20.11.2010, 21:12    Titel: Antworten mit Zitat

Ach so wir haben uns gegen eine Muskelbiopsie entschieden denn man sagte uns auch wenn wir es schwarz auf weiss hätten die Diagnose es gäbe keine Therapie ausser KG usw und da die Central core erkrankung die maligne Hyperthermie als Begleitsymptom hat und diese so gar nicht ungefährlich ist ( bei mir bereits 1 mal aufgetreten infolge dessen reanimation beatmung usw) lassen wir es lieber.

Anja

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judithodrich
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BeitragVerfasst am: 20.11.2010, 22:25    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Kathrin,

als betroffene Mutter von SMA frag ich mal, warum sie die SMA ausschließen. Ich weiß es ist eine fürchterliche Krankheit, aber auch bei uns kam sie aus heiterm Himmel. Erst als wir nachgeforscht haben stellte sich heraus, daß sie tatsächlich vorhanden war. Wir hatten ja schon gesunde Kinder.
Du kannst dir ja mal Jonas Bilder ansehen, er ist so ein fröhlicher Kerl gewesen, aber eben auch so ein Frosch.

Ich drück euch mal ganzfest die Daumen.

Judith

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Lilli030
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BeitragVerfasst am: 22.11.2010, 11:41    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Judith,

Du fragtest, warum sie die SMA ausschließen?! Also ganz genau kann ich Dir das hoffentlich nach dem 2. Dezember sagen, denn dann haben wir nochmal einen Termin bei dem Muskelspezialisten und ich werde ihn nochmals darauf ansprechen, warum nun der Test doch nicht gemacht wurde. Soweit es uns bisher erklärt wurde: Pauline macht langsam aber stetig Fortschritte, was wohl gegen die SMA spricht. Sie hat, Gott sei Dank, bisher keine ihrer Fähigkeiten verloren. Dann hat sie wohl dieses typische Zungenzittern nicht und keinen glockenförmigen Brustkorb. Des Weiteren sind bei ihr alle Eigenreflexe auslösbar... Diese ganzen Sachen sprechen wohl gegen eine SMA. Ich hoffe, die Ärzte haben recht!!!!!!

Wie war denn der Krankehietsverlauf bei Eurem Süßen? Ähnlich wie bei Pauline?

glg Katrin

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BeitragVerfasst am: 22.11.2010, 23:22    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Kathrin,
Pauline´s Beschreibung hört sich anders an als die von Jonas. Jonas APGAR war 8, 8, 8, also echt schlecht. Ausgesehen hat er völlig normal. Erst als die Atmung schlechter wurde bekam er die Glockenförmige Brust. Die Reflexe haben sich mit der Zeit verloren, einige "Verluste" kamen von jetzt auf gleich. Trinken konnte er innerhalb von 2 Tagen nicht mehr und bekam dann eine Magensonde. Im Wasser konnte er sich besser bewegen und mit den Händen leichte Sachen greifen, in Seitenlage.

Am Besten beswchreibt man Jonas verlauf so: wir hatten einen faulen Säugling, der recht schnell müde war. Mit 4 Monaten sind wir mit Verdacht auf Lungenentzündung ins Krankenhaus, war aber ein alektatischer Bereich, der mit einer Bronchoskopie gelöst wurde. Danach hatten wir dann ein schwer krankes Kind mit einer Lebenserwartung von 9-12 Monaten.

Er war ein so tolles Kind und ich möchte nicht eine Sekunde von unserer Zeit missen.

Ich drück euch ganz fest die Daumen. Ihr habt so eine süsse Maus.

Judith

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