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Warum nochmal Blut abnehmen?
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JuliaLena
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BeitragVerfasst am: 21.09.2010, 15:03    Titel: Warum nochmal Blut abnehmen? Antworten mit Zitat

Hallo Zusammen,

beim letzten Kinderarztbesuch sagte unser Arzt, er würde gerne den Stoffwechsel unserer Kleinen durch eine Urinprobe untersuchen lassen. Auf meine Nachfrage sagt er, er habe keinen Verdacht, würde es aber trotzdem gerne untersuchen lassen. Ich habe mir soweit keine Gedanken gemacht, wir sind auch froh um alles, was bei der Kleinen getestet wird.
Letzte Woche hab ich die Urinprobe abgegeben und heute Mittag rief der Kinderarzt an, die Urinprobe sei unauffällig gewesen wir sollen doch aber bitte morgen trotzdem vorbei kommen, er möchte der Kleinen Blut abnehmen und nochmal ins Labor schicken. Wieder habe ich nachgefragt, ob das unbedingt nötig ist, weil die Urinprobe ja unauffällig war. Er sagte, im Blut kann man einfach mehr nachweisen, einen Verdacht habe er aber immer noch nicht.
Ich finde das alles etwas seltsam...man lässt doch nicht noch Blut abnehmen, wenn die Urinprobe unauffällig war und man keinen Verdacht hat...oder??
Eine Blutentnahme bei so kleinen Zwergen ist ja auch nicht so ohne. Bin gerade etwas durch den Wind, vielleicht mache ich mir auch wieder nur unnötig Gedanken Rolling Eyes

LG
Julia

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LG
Julia


Julia (*84), Lena (*02.02.2010) - Komplexe Hirnfehlbildung (HC (Shunt-versorgt), Balkenmangel, Aquäduktstenose, Gyrierungsstörung, Myeliniesierungsstörung), präaxiale Hexadaktylie (links) operiert seit 15.11.11, Symptomatische fokale Epilepsie
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joeysmommy
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BeitragVerfasst am: 21.09.2010, 15:46    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Julia,


das würde mir auch ein bisschen komisch vorkommen. Dass der KiA dranbleibt und versucht, noch was rauszukriegen, ist ja schön und lobenswert, aber das Kind stechen nur mal so ins Blaue hinein, ich weiß nicht. Urin hat man ja schnell mal abgegeben, aber ne BE ist ja schon etwas, was man nichts so aus Spass macht.

Ich würde ihm da vielleicht vorschlagen, dass er Euch an eine Stoffwechselambulanz überweist, wenn er den Verdacht hat, dass es in diese Richtung noch Diagnostikbedarf gibt. Dort kann dann wenigstens geschaut werden, was überhaupt in Frage kommt, und man kann gezielt danach suchen. Stoffwechsel ist ein so komplexes Thema, wenn man sich da die Mühe macht, nach was zu suchen, sollte das schon jemand machen, der sich damit wirklich auskennt.

Wobei ich aber sagen muss, wenn ich mir Deine Signatur so anschaue, sind das ja alles Diagnosen, die normalerweise nicht stoffwechselbedingt auftreten, zumindest soweit ich das sagen kann. Wie gesagt, da würde ich wirklich einen Fachmann fragen.

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Liebe Grüße, Verena (*07/78), mit Joana (*06/06), 35.SSW, tiefgreifende Entw.-störung, V.a. ASS, FI, und Joshua (*11/10), Hypopl. d. re. unt. Extremität + Oligodaktylie, statomot. Ret., und Frank (*02/84), der beste Ehemann der Welt!!!

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JuliaLena
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BeitragVerfasst am: 21.09.2010, 16:00    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Verena,

erstmal danke für deine Antwort.

Die Urinprobe wurde in Reutlingen im Zentrum für Stoffwechseldiagnostik untersucht, dort wird dann auch nochmal die Blutprobe hingeschickt (hier mal die Website http://www.zfs-reutlingen.de).

Ich werde morgen nochmal genau nachfragen, ob er das Blut auf bestimmte Stoffwechselerkankungen untersuchen lassen möchte. Er sagte er wolle ihren Stoffwechsel aufgrund ihrer Hirnfehlbildung und dem doppelten Däumchen untersuchen lassen. Nach einer Stoffwechselambulanz werde ich ihn auch nochmal drauf ansprechen.

LG
Julia

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erihatti
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BeitragVerfasst am: 21.09.2010, 16:16    Titel: Antworten mit Zitat

hallo!

das ist doch etwas seltsam, wenn er keinen wirklichen Verdacht hat. Vielleicht denkt er was, was er dir nicht sagt und will es abgeklärt haben.

Das war bei uns ähnlich mit den ersten Sachen, da hat er uns nicht alles erklärt auf was er testet, er wollte einige Sachen nur ausschließen.

Erika

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Erika mit Annika: mikrodeletionsyndrom 17q21.31 mit allem, was dazu gehört: hypotonie, partielle Polymikrogyrie, Urachusfistel (operiert), Epilepsie (gut eingestellt), Mitralklappenprolaps, Entwicklungs- und Sprachentwicklungsverzögerung, Dyspraxie, uvm! unser Blog: http://annibutterfly.blogspot.com/
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joeysmommy
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BeitragVerfasst am: 21.09.2010, 16:28    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo Julia,

die Probe in ein Stoffwechsellabor zu schicken, wird an sich nicht viel weiterhelfen, denn er muss ja bestimmte Untersuchungen anfordern, und dazu muss er wissen, welche Werte er bestimmen lassen muss.

Da ist es sinnvoller, eine Überweisung zu schreiben mit dem groben Auftrag "Verdacht auf Stoffwechselerkrankung", so dass sich in der Stoffwechselambulanz die entsprechenden Fachleute das Kind anschauen und entscheiden können, was sinnvoll und abklärungsbedürftig ist und was nicht.

Es gibt Millionen Stoffwechseldefekte, und wie Wahrscheinlichkeit, dass der KiA auf die richtigen tippt, ist sehr gering, das heißt, Ihr habt das Kind dann stechen lassen und seid letztlich doch nicht wirklich schlauer, drum würde ich dann lieber gleich in eine entsprechende Ambulanz gehen.

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JuliaLena
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BeitragVerfasst am: 21.09.2010, 17:20    Titel: Antworten mit Zitat

Erika,
die Idee kam mir natürlich auch sofort, dass er vielleicht doch etwas im Hinterkopf hat und es uns momentan nicht sagen möchte, sondern erst einmal die Untersuchung abwarten möchte. Habe ich nicht trotzdem das Recht es zu erfahren? Rolling Eyes

Verena,
ich werde ihn morgen fragen, ob eine Überweisung in eine Stoffelwechselambulanz nicht doch sinnvoller wäre. Ich denke einfach, wenn kein Anlass bestehen würde, hätte ihm die unauffällig Urinprobe vielleicht ausgereicht. Bin sehr gespannt was er dazu sagen wird.

LG
Julia

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joeysmommy
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BeitragVerfasst am: 21.09.2010, 18:47    Titel: Antworten mit Zitat

Dann lass uns doch bitte wissen, was er gemeint hat. Würd mich jetzt auch mal interessieren, ob er was bestimmtes im Sinn hat...
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JuliaLena
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BeitragVerfasst am: 21.09.2010, 19:22    Titel: Antworten mit Zitat

Mach ich natürlich Wink
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JuliaLena
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BeitragVerfasst am: 22.09.2010, 11:25    Titel: Antworten mit Zitat

So, wollte nur kurz Bericht erstatten.

Wir müssen am Montag morgen erst zur Blutabnahme da die Kleine relativ nüchtern sein soll. Unseren KiA habe ich leider nicht gesehen, seine Arzthelferin hat sich nur die Kleine angeschaut, wo man am besten Blut abnehmen kann. Ich soll der Kleinen eine Stunde vorher eine Emla-Salbe auf die Handrücken schmieren, damit es nicht ganz so weh tut (ist ein Lokalanästhetikum).

Ich habe mich gestern noch ein bißchen schlau gemacht und vermute, dass er eventuell nach dem SLO-Syndrom schauen lassen möchte...Hirnfehlbildung, HC, Herzfehler und Hexadaktylie sprechen dafür.
Ich werde ihn am Montag direkt drauf ansprechen.

LG
Julia

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Bianca Pietryga
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BeitragVerfasst am: 22.09.2010, 19:56    Titel: Antworten mit Zitat

Hallo!

Frag ihn mal, ob die Vorstellung bei der Humangenetik nicht sinnvoller wäre. Was wenn der Bericht aus dem Labor für ihn ein Buch mit sieben Siegeln ist? Sein Verhalten ist schon ungewöhnlich. Normalerweise werden Kinder bei Verdacht zur HG gschickt.

LG
Bianca

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Bianca mit Jannes (02/00) Rubinstein-Taybi-Syn., geistig + körperlich (schwer-)behindert;
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