Warum nochmal Blut abnehmen?

JuliaLena · Stamm-User Anmeldedatum: 31.08.2010 Beiträge: 784

Hallo Bianca,

eine Humangenetische Untersuchung wurde ja schon gemacht, das ist ja das seltsame daran.
Während der Schwangerschaft wurde schon das Fruchtwasser und die Plazenta untersucht, Ergebnis negativ.
Nach der Geburt bestand der Verdacht auf Greig-Syndrom, das dafür verantwortliche Gen wurde untersucht, wieder war das Ergebnis negativ.
Um auf Nummer sicher zu gehen wurden dann noch von meinem Mann und mir Blut abgenommen, unsere DNA wurde mit der unserer Kleinen verglichen und wieder war das Ergebnis (zum Glück) negativ.
Ich werd einfach nicht so ganz schlau aus seinem Verhalten Rolling Eyes

Bin sehr auf das Gespräch am Montag gespannt.

LG
Julia

Nicomum · Verfasst am: 22.09.2010, 21:05 Titel:

Hallo Julia,

wenn er einen Verdacht hat auf SLOS, dann wird da erstmal geschaut, ob der Cholesterinwert zu niedrig ist (wurde der schonmal untersucht?), wenn der passt dann schaut man wegen dem 7-Dehydrocholesterol, einer Vorstufe des Cholesterins, das machen aber nicht alle Labors, denn dieser Wert ist bei Kindern mit SLOS immer erhöht.
Wenn dieser Wert erhöht ist, wäre eine genetische Untersuchung auf alle Fälle sinnvoll.

Was wurde denn humanagenetisch schon untersucht? SLOS ließe sich während der SS nur feststellen, wenn man den konkreten Verdacht hätte!

JuliaLena · Stamm-User Anmeldedatum: 31.08.2010 Beiträge: 784

Hallo Elke,

der Cholesterinwert wurde noch nicht untersucht. Es war auch nur mein Gedanke, ob der KiA die Kleine auf SLOS untersuchen lassen möchte. Er hat mir gegenüber keine genauen Angaben gemacht, sondern nur gesagt, er möchte ihren Stoffwechsel aufgrund der Hirnfehlbildung und dem doppelten Däumchen untersuchen lassen.
Ich habe mich gestern Abend dann nochmal etwas schlau gemacht und bin auf SLOS gestoßen.
Eine komplette genetische Untersuchung wurde schon durchgeführt (s.o.) um im Allgemeinen einen Gendefekt bei ihr auszuschließen.

LG
Julia

Nicomum · Verfasst am: 22.09.2010, 21:50 Titel:

Hallo Julia,

zu SLOS gibts in Deutschland auch eine Selbsthilfegruppe, hat sie denn die typischen Gesichtsmerkmale, wie Epikanthus

, tiefsitzende Ohren, flache Nasenwurzel und nach oben gerichtete Nasenlöcher? Syndaktilie der 2. und 3. Zehe sind auch typisch, aber eben nicht immer vorhanden.

Wenn du den Verdacht hast, wäre es sicher mal gut den Cholesterinwert zu prüfen, weil man ggf. Cholesterin zuführen müsste, was den Kindern dann oft auch in der Entwicklung zugute kommt.

JuliaLena · Stamm-User Anmeldedatum: 31.08.2010 Beiträge: 784

Hallo Elke,

nochmal danke für deine Antwort. Ich werde unseren KiA am Montag direkt darauf ansprechen. Die typischen Gesichtsmerkmale hat sie nicht, ein paar andere Merkmale (zusammengewachsener Daumen, Herzfehler) treffen zu.
Vielleicht ist das auch nur Zufall...ich bin beim recherchieren eben auf das Syndrom gestoßen und bin etwas hellhörig geworden da er ja sagte, er wolle den Stoffwechsel wegen ihrer Fehlbildung und dem doppelten Däumchen untersuchen lassen. Mehr hat er ja (leider) nicht gesagt. Vielleicht mache ich nur wieder mich und die Welt verrückt...wie sooft Rolling Eyes

LG
Julia

Nicomum · Verfasst am: 22.09.2010, 22:08 Titel:

Hallo Julia,

kann dich gut verstehen, mir gings und gehts auch heute noch phasenweise so. Wir hatten auch mal den Verdacht auf dieses Syndrom, da bei ihm ein Wert einmal erhöht war, dürfte aber ein Meßfehler gewesen sein. Die Genetik hat es nicht bestätigt. Aber ich hab mir die Augen wund gelesen im Internet, mich total verrückt gemacht Rolling Eyes

.

Alles gute für den Arzttermin und berichte was rauskommt!

JuliaLena · Stamm-User Anmeldedatum: 31.08.2010 Beiträge: 784

Hallo Elke,

ich werde auf jeden Fall berichten, wie das Gespräch mit dem KiA gelaufen ist.
Meine Kleine ist erst 7 Monate alt, die göbsten Untersuchungen wurden zwar gemacht, es schweben aber immer noch ein paar Sachen im Raum oder es kommt was neues dazu...es ist alles noch ziemlich "frisch" für uns und wir sind immer noch mitten im Verarbeitungsprozess.
Vielen Dank für deine Antworten! Smile

LG
Julia

Nicomum · Verfasst am: 26.04.2011, 17:03 Titel:

Hallo Julia,

ist denn was rausgekommen bei den Untersuchungen?

JuliaLena · Stamm-User Anmeldedatum: 31.08.2010 Beiträge: 784

Hallo Elke,

ist ja schon eine Weile her aber danke der Nachfrage Wink

Also Urin- und Blutproben waren unauffällig, bei Lena liegt also keine Stoffwechselstörung vor. Unser KiA wollte es einfach nochmal abklären weil wir ja bis heute noch keine richtige "Antwort" für Lenas Baustellen haben.

Aus ärtzlicher Sicht ist die Ursachenforschung aber abgeschlossen wir haben ja auch eine komplette humangenetische Untersuchung hinter uns. Es läuft unter der Rubrik "Laune der Natur".