Verfasst am: 03.09.2010, 08:10 Titel: Katrin (MS) m. Laurin (V.a. Angelman-Syndrom)
Hallo,ich bin neu hier
Ich bin Mutter 2 er Kinder.
Tochter Leonie geb.November 2001 gesund.
Sohn Laurin geb.Oktober 2007,(kognitive Entwicklungsstörung,Muskelhypotonie,Sprachentwicklungsstörung,bisher unklare Genese der globalen und tiefgreifenden Entwicklungsstörung).
Schon früh bemerkte ich ,das mein kleiner Sohn anders ist als andere Kinder.
Er konnte nie richtig schlucken,und lag das erste Jahr fast nur da.
Er war schon immer ein sehr liebes Kind und hat nach 4 Wochen durchgeschlafen.
Mit 3 Monaten bekam er Krankengymnastik weil er einen schiefen Hinterkopf hatte.
Seine Schokoladenseite beim schlafen.
Mit 6 Monaten folgte Pysiotherapie,konnte seinen Kopf nicht halten,er fiel immer nach hinten.
Mit 9 Monaten machte ich mir sorgen,das etwas nicht stimmt,laut Kinderarzt,normal,Jungs entwickeln sich langsamer als Mädchen.
Bei ihm wurde nun eine Muskelhypotonie festgestellt.
Mit 12 Monaten konnte er frei sitzen.
Im März beschloss ich mit ihm in die Uniklinik nach Würzburg zu fahren.
Es lies mir keine Ruhe.
Er wurde von Kopf bis Fuss untersucht und sie meinten,es muss was sein,er liegt schon so weit mit seiner Entwicklung zurück.
Organisch war alles ok,auch das MRT.
Es wurde ein Gentest gemacht (Angelman-Syndrom)
Das Warten war die Hölle.
Negativ.
Mit 18 Monaten lernte er das Krabbeln.
Dieses Jahr im Juni das laufen,sprechen kann er noch nicht.
Er besucht nun den Förderkindergarten,war ihm sehr gut tut.
Schwerbehindertenausweis hat er auch (100%).
Werden jetzt den Genhumaniker vorgestellt.
Es besteht noch starker Verdacht auf Angelman-Syndrom,da er 90 % der merkmale aufweist.
Diesmal wird eine Mutationsanalyse des UBE3A-Gens gemacht.
Er schmust gern,ist auch hyperaktiv.
Er ist gern,auch harte Sachen,speichelt aber noch sehr.
Er ist sehr dünn,obwohl er gut isst.
Er ist blond und hat blaue Augen und helle Haut.
(Tochter ist auch blond mit blauen Augen)
Mein Mann hat braune Augen und braune Haare.
Zu mir ich,28 Jahre im November 2009 an MULTIPLE_SKLEROSE erkrankt.
1 Woche nach unserer Hochzeit.
Mich macht das alles fertig,wenn sie doch endlich was finden würden,schon wegen meinen Seelenfrieden.
Ich lieb meine Kinder,wie sie sind,doch die Ungewissheit macht mich verrückt.
Hatte eine Mutter Kind Kur beandragt,wurde abgelehnt,hätte für ihn keinen Sinn
Geh jetzt zum VDK wegen Widerspruch.
Sorry,bisschen lang geworden
Viele liebe Grüsse,Katrin
Da habt ihr schon einiges mitgemacht und viele hier kennen es: diese Ungewissheit !
Ich wünsche Euch sehr, dass bald die Diagnose steht und man 'damit abschließen kann'.
Wie geht es Dir denn, ein Jahr nach der Diagnose ?
Ich wünsche Euch alles Gute und einen angenehmen Austausch hier.
Liebe Grüße
Michaela _________________ Michaela(09/67) + T. (02/69)
mit Tom (02/03), frühkindlicher Autismus (auf hohem Funktionsniveau), getesteter IQ 61
A. (08/98), Asthma bronchiale und L.(12/94)
Wie ich gelesen habe, hat Dein Sohn einen SBA von 100 % - habt Ihr auch Pflegegeld beantragt ?
Liebe Grüße
Michaela _________________ Michaela(09/67) + T. (02/69)
mit Tom (02/03), frühkindlicher Autismus (auf hohem Funktionsniveau), getesteter IQ 61
A. (08/98), Asthma bronchiale und L.(12/94)
so von einem Laurin zum anderen...
Ich hoffe, Du findest hier im Forum die Unterstützung, die Du brauchst!
Und der befürchtete MS-schub möge ausbleiben.
Alles Gute
Kirstin _________________ Laurinsmama mit A.99 und L.07, therapieresistente Epilepsie, Bilaterale corticale Dysplasien, Polymikrogyrie,Z.n. BNS/West-Syndrom, hypoton, schwerste psychomotorische Entwicklungsretardierung, Button, Callosotomie 09, rezidivierende Pneumonien, Resektion des rechten Temporal-, Parietal- und Occipitallappens 05/10, gesetzl. blind
herzlich willkommen hier.
Ich kann leider nichts konkretes zu Eurer Geschichte sagen, da mein Sohn andere Baustellen hat.
Trotzdem wünsche ich Dir von Herzen viel Kraft und Mut. Ich weiß, wie sehr man für alles kämpfen muss, als ob man nicht schon genug Sorgen hätte.....
Ich denke, dass du hier noch viele "triffst", die dir mehr sagen können....
Viele liebe Grüße, Henrike _________________ Mama Henrike (´78), Papa Dirk (´70), Mika (10´06) gesund und Nick (12´08) Mikrozephalie, frontale Pachygyrie und Balkenmangel und Epilepsie (BNS) aufgrund einer Chromosomendeletion (Chromosom No.5), global stark entwicklungsverzögert, aber mittlerweile meistens fröhlich
Verfasst am: 03.09.2010, 14:38 Titel: Re: Katrin (MS) m. Laurin (V.a. Angelman-Syndrom)
Katrin Fr. hat folgendes geschrieben:
Hallo,ich bin neu hier
Ich bin Mutter 2 er Kinder.
Tochter Leonie geb.November 2001 gesund.
Sohn Laurin geb.Oktober 2007,(kognitive Entwicklungsstörung,Muskelhypotonie,Sprachentwicklungsstörung,bisher unklare Genese der globalen und tiefgreifenden Entwicklungsstörung).
Schon früh bemerkte ich ,das mein kleiner Sohn anders ist als andere Kinder.
Er konnte nie richtig schlucken,und lag das erste Jahr fast nur da.
Er war schon immer ein sehr liebes Kind und hat nach 4 Wochen durchgeschlafen.
Mit 3 Monaten bekam er Krankengymnastik weil er einen schiefen Hinterkopf hatte.
Seine Schokoladenseite beim schlafen.
Mit 6 Monaten folgte Pysiotherapie,konnte seinen Kopf nicht halten,er fiel immer nach hinten.
Mit 9 Monaten machte ich mir sorgen,das etwas nicht stimmt,laut Kinderarzt,normal,Jungs entwickeln sich langsamer als Mädchen.
Bei ihm wurde nun eine Muskelhypotonie festgestellt.
Mit 12 Monaten konnte er frei sitzen.
Im März beschloss ich mit ihm in die Uniklinik nach Würzburg zu fahren.
Es lies mir keine Ruhe.
Er wurde von Kopf bis Fuss untersucht und sie meinten,es muss was sein,er liegt schon so weit mit seiner Entwicklung zurück.
Organisch war alles ok,auch das MRT.
Es wurde ein Gentest gemacht (Angelman-Syndrom)
Das Warten war die Hölle.
Negativ.
Mit 18 Monaten lernte er das Krabbeln.
Dieses Jahr im Juni das laufen,sprechen kann er noch nicht.
Er besucht nun den Förderkindergarten,was ihm sehr gut tut.
Schwerbehindertenausweis hat er auch (100%).
Werden jetzt den Humangenetiker vorgestellt.
Es besteht noch starker Verdacht auf Angelman-Syndrom,da er 90 % der merkmale aufweist.
Diesmal wird eine Mutationsanalyse des UBE3A-Gens gemacht.
Er schmust gern,ist auch hyperaktiv.
Er ist gern,auch harte Sachen,speichelt aber noch sehr.
Er ist sehr dünn,obwohl er gut isst.
Er ist blond und hat blaue Augen und helle Haut.
(Tochter ist auch blond mit blauen Augen)
Mein Mann hat braune Augen und braune Haare.
Zu mir ich,28 Jahre im November 2009 an MULTIPLE_SKLEROSE erkrankt.
1 Woche nach unserer Hochzeit.
Mich macht das alles fertig,wenn sie doch endlich was finden würden,schon wegen meinen Seelenfrieden.
Ich lieb meine Kinder,wie sie sind,doch die Ungewissheit macht mich verrückt.
Hatte eine Mutter Kind Kur beandragt,wurde abgelehnt,hätte für ihn keinen Sinn
Geh jetzt zum VDK wegen Widerspruch.
Sorry,bisschen lang geworden
Viele liebe Grüsse,Katrin
Ps laut SPZ ist er geistig behindert-kann man das überhaupt mit 2 Jahren schon sagen?????
Habe gerade das Bedürfnis zu schreiben.
Lese seit einiger Zeit schon in diesem Forum und ich bewundere die Eltern,die so stark sind und selbst die grössten Schicksaslschläge super meistern.
Und ich mach mich verrückt,obwohl wir noch keine Diagnose haben
Ich werde die Hoffnung nicht aufgeben,niemals.
Ich merke jeden Tag,wie er kämpft und den Willen hat.
Als ich gerade zu meinen Sohn sagte,er solle seine Wäsche in den Wäschekorb ins Bad bringen,ist er wirklich los getabbelt und hat es gemacht.
Er versteht alles,ich fragte ob er Hunger hat und er sagt mamam,dachte immer erst es heisst Mama
Heute früh ist er gegen Türpfosten gelaufen,das ewige Gleichgewichtsproblem...
Wenn Mama mal wieder einen Schub hat,läuft sie auch so
Liebe Katrin
erstmal hallo . mein sohn max wurde mit einem besonderer Form des As geboren . diese Form können nur Jungs gekommen weil der Fehler auf dem x-chromosom liegt .mein maxi ist auch sehr schlank untergewichtig blond und blauäugig .leidet sehr stark an Epiepsie . vielleicht ist es ja dasselbe .mit dem as test kann man diese erkrankung nicht nachweisen weil der fehler bei einer anderen stelle ist. vielleicht ist das ein guter Tipp. Viele Grüsse ´Maximama
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