Verfasst am: 01.09.2010, 09:49 Titel: Genetische Untersuchung auf CF - das Warten beginnt
Hallo an Alle!
Nachdem bei unserem 3,5 Jahre alten Sohn immer häufiger der Verdacht auf Mukoviszidose aufkam, wurde heute die Blutabnahme für die genetische Untersuchung gemacht.
Ich bin etwas durcheinander im Kopf, von meinem Bauchgefühl mal ganz zu schweigen...
Hat jemand Erfahrung mit der genetischen Untersuchung? Es konnte mir bisher keiner genau sagen, wie lange wir auf das Ergebnis warten müssen - kann das vielleicht jemand aus dem Forum???
Bin für jede Info - und Ablenkung - dankbar!
Nachdenkliche Grüße,
Marion
P.S.: Der Schweißtest wurde vor drei Jahren durchgeführt (dreimal), und war negativ. Das würde aber nichts heißen, sagte man uns... _________________ Marion mit Julia (´91), Maria (´99, Asthma bronchiale), Catarina (´01) und Lasse (´07, Z.n. interstitieller Lungenerkrankung, Dystrophie, Sprachentwicklungsverzögerung)
Hallo Marion!
Bei unserer Tochter lassen wir auch gerade eine humangenetische Untersuchung machen (Verdacht auf Angelman- oder Rettsyndrom).
Das wird dich jetzt nicht gerade aufbauen, aber wir warten seit April auf ein Ergebnis.
Gerade eben, bevor ich deine Mail gelesen habe, habe ich nochmals mit dem Labor telefoniert und mit einer Beschwerde bei der Ärztekammer gedroht (ich weiß aber nicht, ob die dafür zuständig ist...), da offensichtlich irgendetwas schiefläuft.
Ich kann dir nur den Tipp geben, ruhig zu bleiben und zu versuchen, die Untersuchung so weit wie möglich von dir wegzuschieben. Gleichzeitig weiß ich aus eigener bitterer ERfahrung, dass das leider nicht immer möglich ist.
Ich drücke dir ganz fest die Daumen, dass ihr möglichst bald ein Ergebnis bekommt!
Meines Wissens nach dauert so ein Test "in der Regel" 6 bis 8 Wochen.
Liebe Grüße,
Sandra
vielen Dank für Deine Zeilen!
Natürlich liest es sich nicht gerade gut, dass Ihr schon seit April auf ein Ergebnis wartet, aber das muss ja nicht die Regel sein - hoffe ich...
Ich habe gestern abend noch lange im Internet gesucht, und bei einem humangenetischen Labor zum Nachweis der CF im BLut eine Dauer von ca. 3 Wochen gefunden. Das scheint mir ja schon eine halbe Ewigkeit zu sein - aber im Vergleich zu Eurer Wartezeit natürlich verschwindend gering.
Ruhig bleiben geht - äußerlich! Innerlich geht es drunter und drüber, tagsüber kann ich mich natürlich etwas mehr ablenken - aber abends und nachts...
Seit der Blutentnahme fallen mir auch immer mehr Sachen ein, die eindeutig auf CF hinweisen - genau die Sachen, die man vorher immer von sich geschoben hat...
Meine letzte Hoffnung ist unser Pneumologe, der immer gesagt hat, dass Lasse nicht CF hat - der hat mit all seinen Aussagen und Therapien immer richtig gelegen!
Vielen Dank nochmal und liebe Grüße,
Marion
P.S.: Drück´ natürlich auch Euch die Daumen für ein baldiges Ergebnis!
Hallo Marion,#
ich glaube nicht dass dein Kind CF hat bei meiner Kim wurden die Tests auch gemacht und um mir das Warten zu erleichtern hat der KA angeboten mal in der zwischenzeit einen Schweisstest zu machen der kann ja auch schon aufschluss geben _________________ Tanja 1979 mit Selina 2004 ADS) und Kim Leah 2007 Muskelhypotonie, Hypermobilitätssyndrom, Skoliose Gedeihstörung, kuhmilchproteinintoleranz,Asthma Bronchiale stufe 3 , Neurodermits und Entwicklungsverzögert, exokrine pankreainsufizienz
unsere KiÄ meint auch, wenn CF tatsächlich nachgewiesen wird, dass es sich dann bei Lasse um eine leichtere Form handeln wird - ist natürlich nur ein schwacher Trost.
Ich hoffe sehr, dass Du mit Deiner Vermutung richtig liegst! Doch wenn Dein Kind
- seit über einem Jahr dauernd "verschleimt" ist,
- nicht zunimmt,
- ständig "grünen" Schnupfen und auch noch
- eine gestörte Verdauung (sehr dünnen, glänzenden Stuhlgang) hat,
was fällt einem dann noch ein...?
Ich versuche trotz allem positiv zu denken - das gelingt mir natürlich nicht immer.
Aber vielleicht kannst Du mir - als Frau vom Fach - etwas über die Dauer der genetischen Untersuchung verraten? Kommt das hin mit den drei Wochen, die ich im Internet gefunden habe, oder geht es vielleicht doch etwas schneller???
Nichts ist schlimmer, als diese Ungewissheit...
Was wurde bei Lasse denn gemacht? Direkt Blut getestet? Hatte er einen Schweisstest? Hier (in Australien) wird mit Schweisstest nachgewiesen und dann eben genetisch die Mutation gesucht (12 haeufigsten Mutationen), vor allem um bei den Familienmitgliedern Kaskadetesting zu machen (erst Mutter und Vater aber danach Onkel und Tanten, Cousins und Cousinen).
Der Blutest braucht 2-3 Wochen hier, der Schweisstest bloss einen Tag. Wird morgends gemacht und man hat gegen 4 oder 5 eine Antwort.
Gruss, CJ _________________ C.J., humangenetische Beraterin (MGenCoun) mit zweitem Master in foetaler Medizin und praenataler Genetik.
Be who you are and say what you feel for those who mind don't matter and those who matter don't mind! (Dr. Seuss)
ich hatte das Thema CF nach den Schweißtests vor drei Jahren eigentlich auch abgehakt, bis uns ein Arzt bei einer Reha-Maßnahme vor einem Jahr erzählte, dass es eben auch Fälle gibt, die nur im Blut nachgewiesen werden können.
Nachdem wir nun bei einem Vertretungs-KiA waren, der zusätzlich noch Kinder-Pneumologe ist, kam das Thema wieder auf. Er hat sofort bei Lasse die "Verschleimung" bemerkt, und nachdem ich ihm sagte, dass das bei ihm immer so ist, hat er sofort nachgehakt bzgl. CF. Ich habe von den negativen Schweißtests erzählt, worauf er erwiderte, er könne mir aus seiner Zeit in der Klinik sofort fünf Kinder namentlich aufzählen, die trotz negativem Schweißtest im Blut positiv auf CF getestet wurden...
Daher kommt jetzt natürlich die Angst, dass Lasse doch CF haben könnte, da auch einige Dinge (s.o.) zu dieser Krankheit passen.
bei Lasse wurde ganz normal Blut abgenommen. Dort wird wohl nach den häufigsten Mutationen gesucht.
Lt. Auskunft der Ärzte gibt es Formen von CF, die eben nicht im Schweißtest nachgewiesen werden können, bzw. es gibt CF-Kinder, deren Schweiß eben keinen auffällig hohen Chlorid-Ionen Gehalt aufweißt.
Die Schweißtests bei Lasse (drei Stück) wurden an einem Tag durchgeführt, und wir hatten immer nach einer halben Stunde ein Ergebnis.
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