Julia mit Lena (Fehlbildungssyndrom, HC, Balkenmangel)

JuliaLena · Stamm-User Anmeldedatum: 31.08.2010 Beiträge: 784

Hallo Zusammen,

ich bin neu hier im Forum, habe zwar schon auf zwei anderen Beiträge geantwortet, aber möchte mich auch offiziell vorstellen Wink

Ich heiße Julia (25), meine kleine Motte Lena ist fast 7 Monate alt und hat leider eine kleine Liste an Diagnosen:

- Fehlbildungssyndrom mit konnatalem Hydrocephalus

- Balken- und partieller Septum-pellucidum-Agenesie
- Aquäduktstenose
- präaxialer Hexadaktylie (links)
- Ventrikelseptumdefekt
- Pulmonalklappendysplasie

Ich erschrecke selbst immer wieder, wenn ich mir diese Liste vor Augen führe Confused

In der 25. SSW wurde bei Lena festgestellt, dass ihr Kopf und die Ventrikel

vergrößert waren, die Ärzte führten dies auf eine Aquäduktstenose zurück, sind sich aber bis heute nicht ganz so sicher, weil der Verlauf glücklicher Weise nicht so drastisch ausgefallen ist wie befürchtet.
Die Ärzte nahmen an, dass ihr Köpfchen in der 29./30. SSW 40 cm betragen würde und man spästestens zu diesem Zeitpunkt einen Kaiserschnitt vornehmen müsste. Von Untersuchung zu Untersuchung wurde es jedoch immer besser und die Kleine wurde in der 38. SSW per Kaiserschnitt zur Welt gebracht, hatte einen Kopfumfang von 36 cm und bekam drei Wochen später einen Shunt

gelegt.
Beim MRT

vor der OP wurde auch noch eine Balkenagenesie festgestellt, wobei uns die Ärtze leider nicht sagen können, wie sich dies auf ihre weitere Entwicklung auswirken wird.
Bei der Hexadaktylie handelt es sich um einen doppelten Daumen (kein 6. Finger). Es sieht eigtentlich wie ein größerer Daumen mit zwei Fingernägeln aus, wir sagen dazu Herzfinger, weil es eben wie ein kleines Herz aussieht Very Happy

Wenn sie 1 Jahr alt ist, müssen wir den Finger röntgen lassen, dann wird entschieden, ob eine OP notwendig ist oder nicht.
Die Herzfehler haben sich zum Glück mitlerweile fast vollständig verwachsen und wir müssen nur regelmäßig zur Kontrolle.

Ansonsten ist meine Maus ein absoluter Sonnenschein Very Happy

Letzte Woche waren wir bei der U5 und der Kinderarzt war sehr zufrieden mit ihr. Sie ist im allgemeinen Muskeltonus etwas schwach, deshalb gehen wir ein mal pro Woche zur Physio. Ansonsten entwickelt sie sich bis jetzt altersgerecht, sie dreht sie vom Rücken auf den Bauch, den Kopf in dieser Lage zu heben fällt ihr immer leichter, sie brabbelt und lacht den ganzen Tag und ich kann mir ein Leben ohne die Kleine gar nicht mehr vorstellen Wink

So, das wars eigentlich schon von uns Smile

Ich bin froh, dieses Forum gefunden zu haben und freue mich auf den Austausch mit euch.

Liebe Grüße

Mama Ursula · Verfasst am: 31.08.2010, 22:21 Titel:

Hallo Julia!

Willkommen bei den REHAkids beck

Schön, dass sich Deine Motte schon so gemausert hat - klingt als würde sie wirklich zeigen wollen, was alles in ihr steckt und dass Ihr noch einiges von ihr erwarten könnt!

Ich wünsche weiter so viel Zufriedenheit, Entwicklung und Power und hier einen kraftspendenden Austausch!

Grüßle
Ursula

JuliaLena · Stamm-User Anmeldedatum: 31.08.2010 Beiträge: 784

Hallo Ursula,

vielen Dank für deine nette und liebe Antwort Very Happy

Wir haben während der Schwangerschaft schon gemerkt, dass unsere Maus eine richtige Kämpferin ist und das führt sie nun immer noch fort und wir sind sehr froh, uns für sie entschieden zu haben, da wir während der Schwangerschaft wegen eines Abbruchs beraten wurden.

Liebe Grüße

AlexandraSch · Neumitglied Anmeldedatum: 21.09.2010 Beiträge: 7

Hallo Julia,

wir sind auch hier im Forum! Wir = Mama Alexandra und Tochter Vanessa, jetzt 8 Monate alt, mit Spina Bifida

und Hydrocephalus

.

Wir haben uns doch in der Klinik kennengelernt, oder? Vanessa hatte so Probleme mit ihrem Shunt

, er hatte sich infiziert und musste komplett ausgetauscht werden.

Es freut mich, dass sich Lena so gut macht!
Vielleicht lesen wir uns mal hier im Forum?

Wünsch Euch alles Gute!
Alexandra

anke · Verfasst am: 23.09.2010, 07:51 Titel:

Hallo,

habe erst jetzt deinen Beitrag gelesen-
unser Sohn ist auch mit einem konnatalen Hydrocephalus

geboren worden. Er ist nun schon 6 Jahre alt und ein sehr zufriedenes Schulkind. Er hatte einen schwierigen Start, mit vielen Shuntproblemen. Nun ist seit langer zeit alles gut eingespielt.
Welche Therapien macht ihr, wie ist es mit der Sehkraft, wie klappt es mit der Nahreungsaufnahme...
Freue mich auf regen Austausch.

LG
Anke

JuliaLena · Stamm-User Anmeldedatum: 31.08.2010 Beiträge: 784

Hallo Anke,

meine Kleine wurde mit 3 Woche mit einem Shunt

versorgt und hat bisher keine Probleme damit. Wir müssen zur Zeit noch alle drei Monate ins SPZ

, Ultraschall von den Ventrikel

machen lassen um dann eventuell den Shunt

neu einstellen.

Zur Zeit gehen wir einmal die Woche zur Physio (KG nach Bobath) und das ist momentan die einzige Therapieform die wir haben, da die Kleine ziemlich hypoton

ist.

Die Sehkraft ist laut Ärzten normal, wobei wir noch nicht bei einem Augenarzt waren sondern die Ärzte in der Klinik die Augen getestet haben.

Die Nahrungsaufnahme am Anfang war etwas schwer, sie hat kaum getrunken und die ersten Wochen sehr schlecht zugenommen. Deshalb mussten wir auf anraten der Ärzte zufüttern. Mitlerweile trinkt sie sehr gut und bekommt ab mittags ihren Brei...wobei sie nur Sachen isst oder trinkt, wenn sie sehr warm sind. Sobald es etwas kälter bzw. nur lauwarm ist, fängt sie sofort an zu würgen und die Tränchen schießen ein. Ich weiß nicht, ob das was damit zu tun hat oder sie einfach nur warme Sachen mag.

So, das wars erstmal, jetzt machen wir uns auf zum wöchentlicher Pekip-Treffen Wink

Freue mich natürlich auch auf regen Austausch.

LG
Julia

anke · Verfasst am: 23.09.2010, 08:46 Titel:

HAllo Julia,

die Nahrunsaufnahme bei uns geht bis heute am liebsten über lauwarme Speisen. Ein Joghurt aus dem Kühlschrank ist für Joost nicht der Hit.

Viel Spaß beim Pekip.
LG
Anke

JuliaLena · Stamm-User Anmeldedatum: 31.08.2010 Beiträge: 784

Hallo Alexandra,

eben erst lese deinen Beitrag! Was für ein Zufall, dass wir uns hier treffen Very Happy

Freut micht, dass Vanessa nun gut geht, ihr Shunt

musste also doch ganz entfernt werden...hoffe sie hat die OP gut überstanden.
Wie macht sich denn die Kleine? Wie läufts mit dem Essen? Was macht ihr für Therapien?
Freut mich wirklich hier von dir zu lesen!
Wir sind am 18. Oktober wieder in Tübingen zur Kontrolle, vielleicht läuft man sich ja mal über den Weg Wink

LG
Julia und Lena

Seval&Ela · Verfasst am: 24.09.2010, 22:49 Titel:

Hallo Julia,

Ich bin(26) auch ganz neu hier im Forum, meine Tochter Ela (16 Monate) hat u. a. auch Hydrocephalus

internus bei Aquäduktstenose mit Shunt

versorgt. Sie hat auch mehrere Diagnosen,ich erschrecke mich auch immer wenn ich mir die ganze Arztberichte anschaue Sad

.Sie hat eine seltene Krankheit(Arthrogryposis multiplex kongenita)mit Taubheit,Gaumenspalte,HWS Fehlbildung,Foramen ovale mit persistierende obere Hohlvene.Sie macht sich aber gut entwickelt sich fast zeitgerecht kann paar schritte selbtständig laufen Smile

,ist sehr motiviert.Aber die Ärzte können uns nicht sagen wie sie sich weiter entwickeln wird. Ich hatte ganz normaler Schwangerschaft bis ich in 34.SSW mit vorzeitigen wehen ins Krankenhaus kam,da hatten uns die Ärzte gesagt das Ela evtl. Ösophagusatresie

hat.Danach kam die Fallhandstellung beids.In der 36.SSW wurde ela per Kaiserschnitt geholt,die Diagnose Ösophagusatresie

hatte sich zum glück nicht bestätigt. Die Hände sind jetzt besser geworden sie trägt schienen Nachts,kann aber greifen fest halten und alleine essen Smile

.
Wünsche euch eine gute Nacht
vlg seval&eLA

leni´s mama · Mitglied Anmeldedatum: 24.11.2009 Beiträge: 39

Hey Julia!

Ich wünsch dir auch alles Gute hier im Forum.
Ich habe zufällig in einer anderen Runde von dir gelesen und dann deine Beiträge ein bisschen verfolgt. Hast ja ganz schön was mitgemacht. Ich wollte dir nur sagen, dass es wirklich schön ist zu lesen, dass deine Tochter trotz ihre ganzen "Baustellen" schon so eine tolle Entwicklung gemacht hat. Meine Tochter ist 17 Monate und ist eigentlich auf dem gleichen Stand wie deine. Sie dreht sich auf den Bauch und seit 2 Wochen kann sie sich auch zurück drehen. Sie krabbelt noch nicht und läuft auch nicht, redet auch noch nicht. Die gleichaltrigen können schon vereinzelte Wörter sprechen.
Mit dem Essen das wird sich noch bessern denke ich. Leni hat auch früher immer gewürgt wenn sie was stückiges im Mund hatte. Jetzt isst sie so super, ich koche immer selber und zerdrücke eigentlich nur mit ner Gabel und das reicht. Hab aber auch langsam damit angefangen. Früher mochte sie auch alles immer nur wenn es warm war. Tee hat sie überhaupt nicht angerührt wenn er abgekühlt war aber das ist ihr mitlerweile total wurscht. Das einzige was nicht so gut klappt ist Brot wobei das auch von Tag zu Tag verschieden ist. Manchmal wird es direkt wieder rausgeschoben und manchmal macht sie das doch ganz gut.
Meine Tochter entwickelt sich erst seit Januar diesen Jahres da sie vorher unter BNS-Krämpfen gelitten hat und nachdem sie dann krampffrei war hat sie bis Januar noch ein sehr starkes Medikament genommen. Erst wo wir das umgestellt haben fing sie langsam an ihre Hände zu entdecken, irgendwann zu greifen usw.

Ich wünsch dir auf jeden fall das Allerbeste und du kannst echt stolz auf deine kleine Maus sein, die ist echt zuckersüss.
Es ist so vieles Möglich wenn man an sein Kind glaubt. Ich bin auch zufrieden mit meiner Kleinen, wenn ich bedenke, dass sie zu "Krampfzeiten" gar nichts gemacht hat. Sie hat uns noch nciht mal wahrgenommen. Sie war eigentlich immer wie abgemeldet.

liebe grüße von Kathrin und Leni