klinisch Angelman-Syndrom - molikulartechn. n. nachzuweisen

Nadien · Stamm-User Anmeldedatum: 06.10.2009 Beiträge: 143 Wohnort: NRW

Hallo Ihr Lieben! Wink

Lange nichts mehr von uns gehört.
Haben jetzt Linus endgültigen Diagnosen.-
schwere tiefgreifende Entwicklungsstörung,Epilepsie,klinisch Angelman

-Syndrom/molikulartechnisch nicht Nachzuweisen
Deshalb wollte ich mal Fragen, ob es jemanden gibt, dem es genauso geht wie uns.
Uns hat die Ärztin gesagt,dass es bei Erkrankungen immer wieder vorkommt,dass es übers Blut nicht Nachzuweisen ist.-was das angeht müsste er kern gesund sein.

Lg Nadien

Chris84 · Verfasst am: 29.08.2010, 11:43 Titel:

Hallo Nadien,

ich habe 4 Kinder mit Angelman

betreut, bei 1 war es genetisch nicht nachweißbar, bei 1 war es nur nach mehrfacher Suche mit unterschiedlichen Methoden möglich die kleine "Schadstelle" um Gen zu finden. Die Methode nannte sich FISH mit der auch microdeletionen ausfindig gemacht werden können.

Es ist also nicht unbedingt ungewöhnlich, dass nichts gefunden wird, weil die Deletion evtl zu klein ist um sie ohne weiteres aus zu machen. Du kannst i.d.R einen Bericht über den Test anfordern und so herausfinden, welches Verfahren angewendet wurde und bei Bedarf einen anderen Test machen. Auf der andren Seite hast du einen klinischen Befund, der ja eigentlich ausreichend ist.

Übringens, um in meine UK-Rolle zurück zu fallen: Die Angelman

-Kinder mit denen ich bisher gearbeitet habe, nutzen alle Unterstützte Kommunikation mit großen Erfolg, nur mal als Anregung, falls ihr damit noch nicht arbeitet.

Ciao Chris

SandraO · Verfasst am: 02.09.2010, 10:23 Titel:

Hallo Nadien,

wir haben eine 3,5jährige Tochter mit Verdacht auf Angelman

. Da aber die humangenetische Untersuchung seit April läuft und noch immer kein Ergebnis in Sicht zu sein scheint, gehe ich davon aus, dass es auch bei ihr nicht nachweisbar ist.
Sie hat bis auf die Epilepsie

so gut wie alle Merkmale dieses Syndroms - äußerlich und verhaltenstechnisch.
Dein Sohn sieht unserer Tochter von der Augenpartie her etwas ähnlich! Smile

Wenn du magst, schick mir mal eine persönliche Mail, dann können wir uns austauschen.
Liebe Grüße,
Sandra

MAXIMAM · Verfasst am: 05.09.2010, 10:56 Titel:

hallo nadien , bei meinenm Sohn max wurde Angelman

like syndrom erst mit 7 jahren molekunargenetisch gestgestellt. der Fehler ist anders wie bei normalen angels. er hat einen Mikrocephalus

Epilepsie

. ist fröhlich isst gerne . diese ist eine besondere Form die auf dem jungen x chromosom ist. deswegen auch schwer nachweisbar da man auch noch nicht sehr viel darüber weis. Viele Grüsse Melanie